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地中海貧血什么引起的

患者：女，22歲

病情描述:
地中海貧血什么引起的
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高華 副主任醫師 去掛號
成都市第三醫院 三甲 血液科

地中海貧血可能由遺傳基因缺陷、鐵代謝異常、無(wú)效造血、繼發(fā)性鐵過(guò)載等原因引起，可通過(guò)基因檢測、藥物治療、輸血支持、造血干細胞移植等方式干預。

1. 遺傳基因缺陷

珠蛋白基因突變導致血紅蛋白合成障礙，表現為小細胞低色素性貧血，建議婚前篩查和產(chǎn)前診斷，可遵醫囑使用去鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑。

2. 鐵代謝異常

腸道鐵吸收調節機制失調引發(fā)鐵蓄積，可能伴隨肝脾腫大和內分泌異常，需定期監測血清鐵蛋白，必要時(shí)使用維生素C輔助排鐵。

3. 無(wú)效造血

骨髓代償性增生導致紅細胞提前破壞，常見(jiàn)黃疸和骨骼改變，需補充葉酸改善造血，嚴重時(shí)需輸注洗滌紅細胞。

4. 繼發(fā)性鐵過(guò)載

反復輸血導致鐵沉積在心臟和肝臟，可能引發(fā)心力衰竭，需聯(lián)合使用去鐵酮和輸血濾白技術(shù)控制鐵負荷。

患者應避免高鐵飲食，定期監測生長(cháng)發(fā)育指標，重型患者需在血液科規范隨訪(fǎng)治療。

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