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苯丙酮尿癥會(huì )引起抽搐嗎

患者：女，4歲

病情描述:
我女兒小發(fā)育不正常，查出來(lái)得了苯丙酮尿癥，會(huì )引起抽搐嗎？
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第一醫院 三甲 內分泌科

苯丙酮尿癥可能引起抽搐，該癥狀多出現在未經(jīng)治療的重癥患兒中，屬于疾病進(jìn)展期的神經(jīng)系統損害表現。

1、代謝紊亂

苯丙氨酸蓄積導致神經(jīng)遞質(zhì)合成障礙，可能誘發(fā)癲癇樣抽搐。需通過(guò)低苯丙氨酸飲食配合特殊配方奶粉，藥物如沙丙蝶呤、左旋多巴、5-羥色胺可輔助治療。

2、腦損傷累積

長(cháng)期高苯丙氨酸血癥造成髓鞘形成異常，可能出現肌陣攣發(fā)作。需嚴格控制血苯丙氨酸濃度，藥物可選丙戊酸鈉、拉莫三嗪、托吡酯等抗癲癇藥物。

3、急性代謝危象

感染或飲食失控誘發(fā)急性代謝紊亂時(shí)，可能突發(fā)強直-陣攣發(fā)作。需緊急處理高苯丙氨酸血癥，靜脈用藥包括精氨酸、苯甲酸鈉等解毒劑。

4、繼發(fā)癲癇

腦結構永久性損傷可發(fā)展為藥物難治性癲癇。需聯(lián)合生酮飲食與抗癲癇藥物，如卡馬西平、奧卡西平、拉考沙胺等控制發(fā)作。

新生兒篩查確診后立即啟動(dòng)飲食治療是預防抽搐的關(guān)鍵，定期監測血苯丙氨酸濃度并配合神經(jīng)科隨訪(fǎng)可降低神經(jīng)系統并發(fā)癥風(fēng)險。

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