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什么是新生兒疾病篩查

患者:女,1歲

病情描述:
寶寶剛出生才2天,醫生說(shuō)要進(jìn)行新生兒疾病篩查,這是什么?
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第三醫院 三甲 兒科

新生兒疾病篩查是通過(guò)血液檢測對新生兒先天性遺傳代謝病、內分泌疾病等進(jìn)行早期診斷的公共衛生項目,主要篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等四類(lèi)疾病。

1、苯丙酮尿癥

因苯丙氨酸羥化酶缺乏導致代謝異常,未治療可致智力障礙,需終身低苯丙氨酸飲食治療。

2、甲狀腺功能減低

甲狀腺激素分泌不足影響生長(cháng)發(fā)育,表現為黃疸消退延遲、喂養困難,需甲狀腺素替代治療。

3、G6PD缺乏癥

紅細胞酶缺陷引發(fā)溶血性貧血,需避免蠶豆及氧化性藥物,急性溶血時(shí)需輸血治療。

4、腎上腺皮質(zhì)增生

21-羥化酶缺陷導致激素合成障礙,可能出現脫水休克,需糖皮質(zhì)激素替代治療。

篩查需在出生72小時(shí)后采集足跟血,陽(yáng)性結果需復查確診,早干預可避免不可逆損害,家長(cháng)應配合完成篩查并留存聯(lián)系方式以便隨訪(fǎng)。

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