什么是先天性巨結腸呢?相信在生活中有很多人對于先天性巨結腸是怎樣的一種疾病都是不了解的，畢竟這種疾病并不是普遍的，而又因為疾病的種類(lèi)繁多，因此對于這樣的一種疾病人們往往就忽視了，那么什么是先天性巨結腸呢?

先天性巨結腸(Hirschsprung′s discase)又稱(chēng)腸管無(wú)神經(jīng)節細胞癥(Agangliono-sis)。由于hirschsprung將其詳細描述，所以通常稱(chēng)之為赫爾施普龍病(hirschsprung’s-Disease)，是由于直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯的近端結腸，使該腸這肥厚、擴張，是小兒常見(jiàn)的先天性腸道畸形。

先天性巨結腸癥是以部分性或完全性結腸梗阻，合并腸壁內神經(jīng)節細胞缺如為特征的一種嬰兒常見(jiàn)的消化道畸形。對此病的認識和發(fā)展已有200余年的歷史。1691年Ruysch首先報告本病，后來(lái)一直到1886年Hirschspmng才在柏林的兒科大會(huì )上對先天性巨結腸予以了詳細系統的描述，因此將該病以他的名字命名為Hirschspmng病。巨結腸是Mya(1894)倡用。1901年Tittle首次提出先天性巨結腸與神經(jīng)節細胞缺乏有關(guān)。Tiffin等在1940年指出，巨結腸是早期神經(jīng)節缺乏的腸壁蠕動(dòng)發(fā)生紊亂的結果。1964年Ehrenpries詳細論述了Hirschs-prong病的病因學(xué)和發(fā)病機理。到1950年Swenson才從病理上把神經(jīng)節缺乏性巨結腸癥與其他類(lèi)型的巨結腸癥區別開(kāi)來(lái)。本病特點(diǎn)是受累腸段遠端肌間神經(jīng)細胞缺如，使腸管產(chǎn)生痙攣性收縮、變窄，喪失蠕動(dòng)能力。近端腸段擴張，繼發(fā)性代償擴張肥厚。發(fā)病率為2000～5000個(gè)新生兒中有1例，僅次于直腸肛門(mén)畸形，在新生兒胃腸道畸形中居第2位。據上海地區(1966～1975)資料，消化道畸形的發(fā)生率占先天性畸形的百分之二十五。而本病占消化道畸形的第4位。據Passarge等報道414例，男女之比為5～10：1。并有明顯的家族發(fā)病傾向，有關(guān)資料表明本病可能為多基因遺傳。近20年來(lái)，由于組織學(xué)、組織化學(xué)、電鏡、免疫組化等研究手段的進(jìn)展。人們在先天性巨結腸病理，生理組織學(xué)、胚胎發(fā)育、遺傳診斷治療均有很大的進(jìn)展。

先天性巨結腸從大體標本上可以看到，遠端腸段—一般自肛門(mén)至乙狀結腸遠端，腸管較正常略細、易僵硬，蠕動(dòng)缺乏，外觀(guān)顏色正常；近端結腸—包括乙狀結腸上段及部分降結腸，少數病例達橫結腸甚至盲腸和升結腸，腸管異常擴大，可較正常粗1～3倍，甚者最大可達10cm以上，外觀(guān)色澤略顯蒼白，黏膜水腫或有小潰瘍。腸腔積有堅硬如石的糞便。狹窄與擴張兩者之間，有一移動(dòng)區呈漏斗狀，長(cháng)4.0～8.0cm不等。

有的醫學(xué)家將擴張腸段的近端稱(chēng)為繼發(fā)性擴張段。此段只有腸管擴張，而沒(méi)有腸壁肥厚，腸壁組織正常。神經(jīng)節細胞從遠端到近端漸次出現。

以上各病理腸段的范圍可有很大的變異。狹窄的無(wú)神經(jīng)節細胞區百分之七十五是從肛門(mén)開(kāi)始至乙狀結腸的遠端。約有百分之八十的病例無(wú)神經(jīng)節細胞區僅局限于直腸遠端，稱(chēng)之為短段區。其中個(gè)別病例比此種病理腸段更短，僅占直腸末端的3.0～4.Ocm，即內括約肌部分，謂之超短段區。亦有相反的情況，約百分之二十的病例無(wú)神經(jīng)節細胞區的病理腸段，可延伸至降結腸、脾曲，甚至橫結腸大部分，人們又稱(chēng)之為長(cháng)段型巨結腸。尚有百分之二十的病例是整個(gè)神經(jīng)節細胞完全缺如，稱(chēng)為全結腸無(wú)神經(jīng)節細胞癥，極個(gè)別的病例的病理腸段甚至可達回腸乃至空腸，被稱(chēng)之為全結腸—回腸(或空腸)無(wú)神經(jīng)節細胞癥。神經(jīng)節細胞的缺如，只是從結腸的某一部分開(kāi)始，向遠端延續直至肛門(mén)。

新生兒時(shí)期結腸壁很薄，遠端腸段痙攣梗阻，致使整個(gè)結腸擴張。同時(shí)由于回盲瓣功能不全，以致小腸亦受累擴張，臨床呈現全腹膨脹，嚴重嘔吐，不能進(jìn)奶。

2—3個(gè)月后，回盲瓣功能日臻完善，擴張的腸段僅限于結腸，小腸功能恢復正常，不影響進(jìn)食并停止嘔吐。以后隨著(zhù)年齡增長(cháng)，腸壁肌肉亦漸增強，靠近痙攣段的腸管因受阻力最大，逐漸高度擴張并腸壁肥厚。這樣，一方面可加強其局部的推進(jìn)力量；另一方面，擴大的腸壁增大了容量，從而減輕了近側端腸管的阻力，于是近端結腸恢復正常，最后形成局限性巨結腸。上述改變產(chǎn)生的癥狀，與痙攣的強度和痙攣腸段的長(cháng)度有關(guān)，強而長(cháng)者則梗阻嚴重，新生兒時(shí)期即出現嚴重癥狀以至威脅生命；反之，新生兒時(shí)期癥狀可不明顯，年齡大后才出現巨結腸癥狀。