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什么是地中海貧血

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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要因珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常，可分為α型和β型兩種類(lèi)型。地中海貧血患者可能出現貧血、黃疸、脾腫大等癥狀，嚴重者需定期輸血或進(jìn)行造血干細胞移植。

1、遺傳因素

地中海貧血由珠蛋白基因突變引起，屬于常染色體隱性遺傳病。若父母雙方均為攜帶者，子女有較高概率患病?；驒z測可明確診斷，婚前篩查和產(chǎn)前診斷有助于預防重癥患兒出生。

2、血紅蛋白異常

珠蛋白鏈合成失衡導致異常血紅蛋白形成，紅細胞壽命縮短引發(fā)溶血。α型地中海貧血因α鏈缺失程度不同分為靜止型、標準型和血紅蛋白H病。β型地中海貧血根據癥狀輕重分為輕型、中間型和重型。

3、貧血癥狀

患者常見(jiàn)面色蒼白、乏力、頭暈等貧血表現，重型患兒可出現特殊面容和發(fā)育遲緩。溶血導致膽紅素升高可能引發(fā)黃疸，脾功能亢進(jìn)會(huì )造成脾臟腫大。癥狀嚴重程度與基因缺陷類(lèi)型相關(guān)。

4、診斷方法

血常規檢查顯示小細胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳可見(jiàn)異常血紅蛋白帶?；驒z測能確定具體突變類(lèi)型，骨髓檢查可評估造血功能。超聲檢查能發(fā)現肝脾腫大等并發(fā)癥。

5、治療措施

輕型患者通常無(wú)須治療，中間型可能需要間斷輸血。重型地中海貧血需規律輸血配合祛鐵治療，造血干細胞移植是根治方法。脾切除適用于脾功能亢進(jìn)者，基因治療尚在研究中。

地中海貧血患者應避免感染和氧化應激，適量補充葉酸有助于造血。飲食需均衡營(yíng)養但限制高鐵食物，適度運動(dòng)可改善心肺功能。定期隨訪(fǎng)監測鐵過(guò)載和器官功能，心理支持對患者生活質(zhì)量很重要。育齡夫婦應做好遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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