魏以楨 副主任醫師
我們知道地中海貧血是一個(gè)遺傳性疾病;大部分的地中海貧血患者都是從父母一代來(lái)遺傳到地中海貧血的基因缺陷從而發(fā)病;當然極少數的患者有可能是由于基因突變而患有地中海貧血,通過(guò)發(fā)病的原理就知道產(chǎn)前檢查是防止地中海貧血的一個(gè)重要的手段。如果父母一方是重型的地中海貧血那么患兒有可能得重型的地中海貧血,需要能做產(chǎn)前檢查及時(shí)發(fā)現;如果是重型的地中海貧血胎兒的話(huà)需要終止妊娠,如果父母雙方是同種類(lèi)型的地中海貧血的患者,那么胎兒有四分之一的機會(huì )有可能是一個(gè)健康人,有二分之一的機會(huì )有可能是一個(gè)地中海貧血基因的攜帶者,另有四分之一的機會(huì )可能是一個(gè)重型的地中海貧血的胎兒。因此我們也需要做產(chǎn)前檢查做基因監測,如果發(fā)現是一個(gè)重型的地中海貧血的胎兒的話(huà)需要終止妊娠。
基因突變地中海貧血怎么治療?
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