BRAF基因是一種原癌基因,如果出現了突變,身體患癌的可能性就比較大。而V600E代表的是BRAF基因最容易癌變的一個(gè)位點(diǎn)。經(jīng)過(guò)大量研究證實(shí),BRAF-V600E基因突變與甲狀腺癌的診斷、治療和判斷預后都有重要聯(lián)系。
細針穿刺是診斷甲狀腺癌盡量的手段之一,創(chuàng )傷小,準確率也比較高。但是仍然有20-30%的患者不能完全確診。如果聯(lián)合檢測BRAF-V600E基因,如果檢測到基因突變,那么就基本可能診斷為甲狀腺乳頭狀癌,特異性幾乎可以達到100%。
BRAF為一種鳥(niǎo)苷酸結合蛋白RAS活化絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,在調節有絲分裂原活化蛋白激酶( MAPK) 信號通路中發(fā)揮重要作用,而MAPK信號通路可正常調節細胞生長(cháng)、分裂和分化,也可因RAF家族成員致癌性突變體的形成而引發(fā)癌癥,其中BRAFV600突變體的產(chǎn)生顯著(zhù)增強了BRAF的活性,從而導致癌細胞分裂失控。
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