煙霧病多發(fā)于5-10歲兒童及30-40歲青壯年，呈現雙峰年齡分布特征。該病由腦血管異常增生導致腦缺血或出血，遺傳因素、環(huán)境刺激、血管炎癥等共同作用誘發(fā)。

1. 遺傳因素

約10%患者存在家族遺傳史，RNF213基因突變是東亞人群主要致病因素。直系親屬患病時(shí)，建議兒童期進(jìn)行基因篩查和定期腦血管檢查。

2. 環(huán)境因素

長(cháng)期暴露于二手煙環(huán)境可使兒童患病風(fēng)險提升3倍，空氣污染物PM2.5濃度每增加10μg/m3，成人發(fā)病率上升12%。孕期母親吸煙或接觸化學(xué)溶劑也是高危因素。

3. 生理機制

兒童患者多因腦血管發(fā)育異常，血管內皮生長(cháng)因子過(guò)度表達導致血管網(wǎng)增生。成人患者常見(jiàn)于自身免疫性疾病患者，如甲狀腺炎患者發(fā)病率較常人高5倍。

4. 病理發(fā)展

初期表現為短暫性腦缺血，中期出現腦實(shí)質(zhì)出血，晚期可致大面積腦梗死。約20%兒童患者會(huì )在首次發(fā)作后1年內進(jìn)展為雙側病變。

治療方式需根據年齡和病情分級：

藥物方案：抗血小板聚集用阿司匹林（50-100mg/日），鈣通道阻滯劑尼莫地平（30mg/次，3次/日），血管擴張劑前列地爾（10μg靜脈滴注）。

手術(shù)干預：顳淺動(dòng)脈-大腦中動(dòng)脈吻合術(shù)有效率85%，腦-硬腦膜-動(dòng)脈血管融通術(shù)適合兒童，血管搭橋術(shù)用于雙側病變。

康復管理：每日有氧運動(dòng)不超過(guò)30分鐘，飲食增加深海魚(yú)類(lèi)攝入（每周≥3次），控制血壓在130/80mmHg以下。

煙霧病確診需通過(guò)DSA腦血管造影，兒童反復頭痛或成人突發(fā)肢體無(wú)力時(shí)應盡早就診。規范治療下10年生存率可達90%，但未治療患者5年內致殘率超過(guò)60%。建議高危人群每年進(jìn)行經(jīng)顱多普勒超聲篩查。