唐氏綜合征主要表現為智力障礙、特殊面容和生長(cháng)發(fā)育遲緩，可通過(guò)產(chǎn)前篩查和遺傳咨詢(xún)降低發(fā)生概率。唐氏綜合征通常由21號染色體三體引起，建議高風(fēng)險孕婦接受羊水穿刺或無(wú)創(chuàng )DNA檢測。

1、臨床表現

典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、伸舌樣癡呆面容，多數患兒伴有先天性心臟病或消化道畸形。新生兒期即可觀(guān)察到肌張力低下和通貫掌，隨年齡增長(cháng)會(huì )出現語(yǔ)言發(fā)育滯后。約半數患者存在甲狀腺功能減退，部分病例可合并白血病等血液系統疾病。

2、產(chǎn)前篩查

妊娠11-13周需進(jìn)行NT超聲測量和血清學(xué)檢查，聯(lián)合篩查可檢出較多病例。中期妊娠可通過(guò)三聯(lián)篩查評估風(fēng)險，高齡孕婦建議直接選擇無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測。篩查高風(fēng)險者需通過(guò)絨毛取樣或羊膜腔穿刺確診，檢測胎兒染色體核型。

3、遺傳咨詢(xún)

生育過(guò)唐氏兒夫婦再發(fā)風(fēng)險較高，建議進(jìn)行染色體核型分析。平衡易位攜帶者后代患病概率較高，可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)篩選胚胎。35歲以上孕婦發(fā)生概率顯著(zhù)上升，需加強產(chǎn)前診斷意識。

4、新生兒護理

出生后需完善心臟超聲和甲狀腺功能檢查，先天性心臟病患兒應早期手術(shù)干預。定期評估生長(cháng)發(fā)育曲線(xiàn)，營(yíng)養不良者可補充特殊配方奶粉。開(kāi)展早期康復訓練，重點(diǎn)改善大運動(dòng)功能和語(yǔ)言表達能力。

5、社會(huì )支持

學(xué)齡期兒童需要特殊教育計劃，培養基本生活自理能力。成年患者可從事簡(jiǎn)單勞動(dòng)，需建立監護制度保障權益。家長(cháng)應加入互助組織獲取心理支持，正確認識疾病預后和生活質(zhì)量。

備孕期間補充葉酸有助于降低染色體異常風(fēng)險，避免接觸放射線(xiàn)和致畸物質(zhì)。孕期保持規律產(chǎn)檢，發(fā)現異常及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家?；純杭彝⒖茖W(xué)喂養計劃，定期監測聽(tīng)力視力等器官功能，通過(guò)行為訓練改善社交能力。社區醫療機構需提供持續的健康管理服務(wù)，幫助患者獲得必要的康復資源和社會(huì )融入支持。