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怎么預防小兒唐氏綜合征

患者：男，41歲

病情描述:
怎么預防小兒唐氏綜合征
共1個(gè)回答
許瑞英 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

預防小兒唐氏綜合征主要通過(guò)孕前遺傳咨詢(xún)、孕期篩查與診斷、健康生活方式、避免高危因素等方式干預。唐氏綜合征主要由染色體異常引起，目前尚無(wú)完全預防手段，但可降低風(fēng)險。

1. 遺傳咨詢(xún)：

孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)評估家族史，高齡孕婦或既往生育過(guò)唐氏兒者需重點(diǎn)篩查。醫生可能建議進(jìn)行染色體核型分析等檢測。

2. 產(chǎn)前篩查：

孕期通過(guò)超聲NT檢查、血清學(xué)篩查（如唐篩）初步評估風(fēng)險，高風(fēng)險孕婦需進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng )DNA檢測或羊水穿刺確診。

3. 健康管理：

孕期避免接觸輻射、化學(xué)毒物，戒煙戒酒，控制慢性病。補充葉酸可能有助于降低染色體異常風(fēng)險，但需遵醫囑。

4. 避免高危因素：

高齡妊娠是明確高危因素，建議35歲以上女性加強產(chǎn)檢。孕期感染、藥物濫用等也可能增加風(fēng)險，需嚴格規避。

家長(cháng)應重視孕期保健，按時(shí)完成產(chǎn)前篩查項目，若確診唐氏綜合征需及時(shí)咨詢(xún)兒科及遺傳科醫生，制定個(gè)性化干預方案。

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