誰(shuí)需要產(chǎn)前診斷？
需要產(chǎn)前診斷的人群主要包括高齡孕婦、有遺傳病家族史的孕婦、既往生育過(guò)異常胎兒的孕婦、孕期接觸過(guò)致畸因素的孕婦以及孕期檢查發(fā)現胎兒異常的孕婦。產(chǎn)前診斷有助于早期發(fā)現胎兒發(fā)育異?；蜻z傳性疾病，為后續干預提供依據。
一、高齡孕婦
35歲以上的高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，胎兒染色體異常概率顯著(zhù)增加。常見(jiàn)風(fēng)險包括唐氏綜合征、18三體綜合征等，需通過(guò)羊水穿刺或無(wú)創(chuàng )DNA檢測進(jìn)行篩查。高齡孕婦還可能伴隨妊娠期高血壓、糖尿病等并發(fā)癥，需加強孕期監測。
二、遺傳病家族史
夫妻任意一方攜帶地中海貧血、血友病、脊髓性肌萎縮癥等單基因遺傳病基因，或家族中有先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷等病史時(shí)，建議進(jìn)行基因檢測和超聲排畸。部分遺傳病可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷提前干預。
三、異常生育史
既往有反復流產(chǎn)、死胎史，或曾生育過(guò)染色體異常、先天性畸形患兒的孕婦，再次妊娠時(shí)胎兒異常復發(fā)風(fēng)險較高。需通過(guò)絨毛取樣、臍帶血穿刺等方式明確胎兒狀況，必要時(shí)進(jìn)行醫學(xué)干預。
四、致畸因素暴露
孕早期接觸放射線(xiàn)、重金屬、有機溶劑等物理化學(xué)致畸物，或感染風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲(chóng)等病原體的孕婦，胎兒器官發(fā)育可能受影響。應通過(guò)超聲檢查、TORCH篩查等手段評估胎兒結構發(fā)育情況。
五、孕期檢查異常
孕中期血清學(xué)篩查高風(fēng)險、超聲提示NT增厚、胎兒生長(cháng)受限、羊水過(guò)多/過(guò)少等異常情況，均需進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷。部分結構畸形如先天性膈疝、臍膨出等可通過(guò)胎兒鏡或MRI明確診斷。
建議所有孕婦規范進(jìn)行孕早期NT檢查、孕中期大排畸超聲及血清學(xué)篩查。確診胎兒嚴重畸形或遺傳病時(shí)，需由產(chǎn)科醫生、遺傳咨詢(xún)師等多學(xué)科團隊評估后制定個(gè)體化方案。孕期保持均衡營(yíng)養，補充葉酸等微量元素，避免接觸致畸因素，定期產(chǎn)檢有助于及早發(fā)現問(wèn)題。對于高風(fēng)險孕婦，應在專(zhuān)業(yè)醫師指導下選擇適合的產(chǎn)前診斷方法。
免責聲明：本頁(yè)面信息為第三方發(fā)布或內容轉載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀(guān)點(diǎn)、內容描述及原創(chuàng )度、真實(shí)性、完整性、時(shí)效性本平臺不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問(wèn)題需謹遵醫囑！請讀者僅作參考，并自行核實(shí)相關(guān)內容。如有作品內容、知識產(chǎn)權或其它問(wèn)題，請發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時(shí)聯(lián)系我們處理！