遺傳代謝病篩查有異常怎么辦？
關(guān)鍵詞：
遺傳
當患者進(jìn)行遺傳代謝疾病篩查中存在異常的情況，說(shuō)明兒童目前身體狀況是異常的，這可能是由身體器官或神經(jīng)系統的損傷引起的，建議聽(tīng)從醫生的意見(jiàn)，進(jìn)行相應的治療。為了不及時(shí)治療，不會(huì )出現其他不良癥狀。
遺傳代謝的癥狀是什么
1、患兒日常容易出現痙攣、皮膚損傷、缺氧、感染等癥狀，出現各種代謝缺陷。
2、維生素B6依賴(lài)性、非酮癥高血糖、過(guò)氧化物酶系統疾病等，患兒出現各種有機酸尿癥和尿素循環(huán)酶缺乏癥時(shí)，通常伴有大低血糖、昏迷等現象。進(jìn)行腦電圖檢查時(shí)，發(fā)生棘波和棘慢復合波。
預防遺傳代謝病的方法是什么
1、立即實(shí)施外科手術(shù)，矯正體表缺陷。
2、遺傳性唇裂、腹壁缺損、先天性室間隔缺損等疾病，通?？梢允中g(shù)矯正或修補，早期手術(shù)治愈率較高。
3、飲食調理藥物治療，通常補充體內缺乏物質(zhì)，促進(jìn)銅離子排泄，降低肝豆狀核變性等遺傳疾病的出現。
4、在備孕要做好相應的檢查，如有出現甲狀腺腫大、糖尿病等癥狀出現時(shí)，建議當癥狀沒(méi)有得到有效治愈或控制時(shí)，不要考慮備孕事宜。
5、在孕期要注意避免一些放射性光線(xiàn)、有毒、有害物質(zhì)等，定期到醫院進(jìn)行產(chǎn)檢，按時(shí)服用葉酸等孕期藥物，降低胎兒發(fā)育不良的情況出現。
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