新生兒遺傳代謝病的篩選是什么？
新生兒遺傳代謝病篩查是通過(guò)血液檢測對新生兒進(jìn)行先天性代謝缺陷的早期診斷。篩查項目主要有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的氨基酸代謝障礙?；純嚎赡艹霈F智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、皮膚毛發(fā)色素減退等癥狀。確診后需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養，并定期監測血苯丙氨酸濃度。治療藥物包括鹽酸沙丙蝶呤片、苯丙氨酸氨基水解酶等。
2、先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起。典型表現有黃疸消退延遲、喂養困難、肌張力低下等。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片，定期復查甲狀腺功能。治療不及時(shí)可導致呆小癥。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細胞酶缺陷病。接觸氧化性物質(zhì)后可能引發(fā)急性溶血，表現為黃疸、血紅蛋白尿。預防措施包括避免食用蠶豆及某些藥物，急性期需輸血治療。常用藥物有還原型谷胱甘肽注射液。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥多因21-羥化酶缺乏導致。女?huà)肟赡艹霈F外生殖器男性化，嚴重者可發(fā)生腎上腺危象。治療需長(cháng)期服用氫化可的松片或醋酸可的松片，并根據生長(cháng)發(fā)育調整劑量。
5、甲基丙二酸血癥
甲基丙二酸血癥屬于有機酸代謝異常疾病?；純嚎捎袊I吐、肌張力低下、發(fā)育落后等表現。治療需限制蛋白質(zhì)攝入，補充特殊配方奶粉及左卡尼汀口服溶液。急性發(fā)作時(shí)需靜脈輸注葡萄糖和碳酸氫鈉。
新生兒遺傳代謝病篩查一般在出生后48小時(shí)至7天內進(jìn)行，通過(guò)足跟采血完成。家長(cháng)需按時(shí)帶新生兒接受篩查，陽(yáng)性結果需及時(shí)復查確診。確診患兒應嚴格遵循醫囑進(jìn)行治療和隨訪(fǎng)，定期評估生長(cháng)發(fā)育情況。哺乳期母親需注意飲食調節，避免攝入可能影響患兒代謝的食物。建議建立規范的隨訪(fǎng)檔案，監測各項生化指標變化。
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