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新生兒遺傳代謝病都是什么

患者:女,1歲

病情描述:
我的寶寶有遺傳代謝病的癥狀,新生兒遺傳代謝病都是什么?
共1個(gè)回答
張文同 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

新生兒遺傳代謝病主要包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、半乳糖血癥、甲基丙二酸血癥等,按疾病嚴重程度從常見(jiàn)到罕見(jiàn)排列。

1、苯丙酮尿癥

苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝異常,典型表現為毛發(fā)變淺、智力障礙,需終身低苯丙氨酸飲食治療。

2、先天性甲減

甲狀腺激素合成不足影響生長(cháng)發(fā)育,表現為黃疸消退延遲、喂養困難,需甲狀腺素替代治療。

3、半乳糖血癥

半乳糖代謝酶缺陷導致半乳糖蓄積,癥狀包括嘔吐、肝損傷,需嚴格避免乳制品攝入。

4、甲基丙二酸血癥

甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷引發(fā)代謝危象,急性期出現嗜睡、抽搐,需限制蛋白質(zhì)并補充特殊配方奶粉。

新生兒遺傳代謝病篩查可早期發(fā)現異常,確診后需在專(zhuān)科醫生指導下進(jìn)行飲食控制或藥物治療,定期監測生長(cháng)發(fā)育指標。

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