Alagille 綜合征的癥狀有哪些，Alagille 綜合征的治療方法有什么?
關(guān)鍵詞：
癥狀
Alagille 綜合征的概述
Alagille 綜合征是一種遺傳性疾病，會(huì )影響您身體的許多不同部位，包括肝臟、心臟、眼睛、面部、骨骼、血管和腎臟。如果您有這種情況，您的小膽管就會(huì )減少，導致流出肝臟的膽汁減少。它被稱(chēng)為膽汁淤積。由于膽汁的積聚，你的肝臟會(huì )受到損害。
這種情況的估計患病率約為每 30,000 名嬰兒中的 1 名。
Alagille 綜合征的癥狀
Alagillesyndrome 最常見(jiàn)的癥狀是膽汁流出肝臟的減少，包括：
皮膚嚴重瘙癢 眼白和皮膚發(fā)黃 尿液顏色變深，大便顏色變淺 脂肪沉積物在皮膚上顯示為黃色腫塊 大便松散、油膩、難聞 肝臟或脾臟腫大
這些癥狀通常發(fā)生在生命的第一年。有些患有這種疾病的人可能沒(méi)有任何癥狀。
由于 Alagille 綜合征會(huì )影響您身體的其他部位，您可能還會(huì )有以下跡象：
發(fā)育不良和精力不足心臟問(wèn)題眼睛缺陷面部特征骨骼形狀異常血管壁變窄和虛弱腎臟問(wèn)題
Alagille 綜合征的原因
基因突變是導致 Alagille 綜合征的原因。 JAG1 或 NOTCH2 的突變都可能導致這種情況。但前者貢獻了大部分病例，而由NOTCH2引起的病例僅占1%至2%。
Alagille 綜合征是一種常染色體顯性遺傳病。換句話(huà)說(shuō)，孩子可以通過(guò)僅從一位父母那里繼承基因突變而患上這種疾病。
如果孩子的父母患有 Alagille 綜合征，他或她將有 50% 的機會(huì )遺傳基因突變并患上這種疾病。然而，沒(méi)有 Alagille 綜合征家族史的孩子也可能有患上這種疾病的風(fēng)險。在超過(guò)一半的病例中，人們因非遺傳自父母的新基因突變而患上這種疾病。
Alagille 綜合征的并發(fā)癥
Alagille 綜合征可能會(huì )導致一些并發(fā)癥。
肝臟并發(fā)癥
肝臟中膽汁積聚引起的肝臟并發(fā)癥包括：
肝硬化門(mén)靜脈高壓肝衰竭肝癌
其他并發(fā)癥
當 Alagille 綜合征影響您身體的其他部位時(shí)，它可能會(huì )帶來(lái)并發(fā)癥，例如：
嚴重的心臟缺陷大腦血管變窄和虛弱生長(cháng)問(wèn)題、青春期延遲或發(fā)育遲緩骨骼問(wèn)題
Alagille 綜合征的診斷
醫生通過(guò)癥狀、家族史、體格檢查、眼科檢查和醫學(xué)檢查來(lái)診斷 Alagilles 綜合征。醫學(xué)檢查包括：
血液檢測基因檢測和咨詢(xún)尿液分析影像學(xué)檢查肝活檢
通常，如果患者在以下三個(gè)或更多方面出現癥狀，醫生可能會(huì )診斷出 Alagillesyndrome：
肝臟心臟眼睛臉骨骼血管腎臟
如果有 Alagillesyndrome 家族史的人在其中兩個(gè)方面有問(wèn)題，醫生也可以診斷 Alagillesyndrome。
Alagille 綜合征的治療方法
考慮到 Alagille 綜合征會(huì )導致身體不同部位的健康問(wèn)題，醫生可能會(huì )將患者轉診給專(zhuān)門(mén)研究這些部位的人。
肝臟癥狀
可以開(kāi)出熊二醇來(lái)改善膽汁從肝臟到小腸的流動(dòng)。它可能有助于緩解嚴重的皮膚瘙癢，并減少皮膚上出現黃色腫塊的脂肪沉積。此外，使用皮膚保濕劑、縮短浴缸和淋浴時(shí)間以及修剪指甲有助于防止抓撓造成的皮膚損傷。
如果肝臟癥狀嚴重并且可以通過(guò)藥物改善，您可能需要進(jìn)行以下手術(shù)：
部分體外膽道分流術(shù) (PEBD) 肝移植
其他跡象和健康問(wèn)題
可能會(huì )建議使用藥物和手術(shù)來(lái)治療其他健康問(wèn)題并預防并發(fā)癥。還有一些跡象不會(huì )引起問(wèn)題或需要治療。
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