胎兒遺傳性疾病診斷有新辦法
近日，研究人員聲稱(chēng)，醫生可能只通過(guò)測試母親的血樣，就能診斷胎兒是否患有囊性纖維化、地中海貧血等遺傳疾病。該研究成果發(fā)布于最新一期《美國國家科學(xué)院報》。
目前為止，上述疾病的孕期診斷只能通過(guò)如羊水穿刺等侵入性方法，羊水穿刺是從發(fā)育胎兒周?chē)囊耗抑腥〕錾倭?，可能導致孕婦流產(chǎn)。
目前，香港和泰國的科學(xué)家發(fā)現了一種診斷胎兒是否患有某類(lèi)單基因疾病(由人體DNA中某個(gè)基因的錯誤引起)的新方法。香港中文大學(xué)的研究人員丹尼斯?羅說(shuō)：“我們通過(guò)簡(jiǎn)單的驗血手段以及計算突變基因和正?；虻谋嚷蕘?lái)診斷這些疾病。
幾年前，丹尼斯？羅和同事發(fā)現，胎兒的DNA在母親的血液中循環(huán)。許多科學(xué)家一直希望找到方法區別胎兒的DNA和母親的DNA，但這些努力都化諸流水。
丹尼斯羅先生說(shuō)，他們已經(jīng)設計了計算系統，可以用非侵入性的方法進(jìn)行單基因病的妊娠期診斷，精度很高。
研究人員使用高精度的數字血液檢測，計算母親血漿中突變的DNA序列和正常的DNA序列，利用這些數據計算胎兒遺傳的突變基因數，確定胎兒發(fā)展單基因疾病的可能性。丹尼斯先生？羅指出，這種方法的準確性可能取決于母親血液中胎兒DNA的濃度。
地中海貧血癥可能導致不孕，早期治療可以提高患者的生活質(zhì)量。囊性纖維化可能影響呼吸、消化、生殖系統、致命肺病。
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