甲型血友病是什么
關(guān)鍵詞：
血友病
甲型血友病是一種因凝血因子Ⅷ缺乏導致的遺傳性出血性疾病，主要表現為關(guān)節、肌肉自發(fā)性出血或外傷后出血不止。該病屬于X染色體連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病率顯著(zhù)高于女性。
1、遺傳因素
甲型血友病由F8基因突變引起，該基因位于X染色體長(cháng)臂末端。男性?xún)H需繼承一條突變X染色體即可發(fā)病，女性需兩條X染色體均突變才會(huì )表現癥狀，故女性多為攜帶者?；驒z測可明確突變類(lèi)型，孕前遺傳咨詢(xún)有助于評估后代患病風(fēng)險。
2、出血表現
患者常出現關(guān)節腔反復出血，多見(jiàn)于膝關(guān)節、踝關(guān)節和肘關(guān)節，長(cháng)期可導致血友病性關(guān)節炎。肌肉深部血腫多發(fā)生在腓腸肌、髂腰肌等部位，嚴重時(shí)可壓迫神經(jīng)血管。皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血等輕微癥狀也較常見(jiàn)。
3、診斷方法
通過(guò)活化部分凝血活酶時(shí)間延長(cháng)、凝血因子Ⅷ活性測定可確診。根據凝血因子活性分為輕型、中型和重型。需與血管性血友病、血小板功能障礙等出血性疾病鑒別，避免誤診延誤治療。
4、替代治療
主要采用凝血因子Ⅷ濃縮制劑進(jìn)行替代治療，如人凝血因子Ⅷ凍干粉針劑、重組人凝血因子Ⅷ注射液。急性出血時(shí)需立即輸注，預防性治療可每周給藥2-3次。新型雙特異性抗體艾美賽珠單抗注射液可模擬因子Ⅷ功能，減少出血頻率。
5、并發(fā)癥管理
長(cháng)期反復出血會(huì )導致關(guān)節畸形、肌肉萎縮，需配合物理治療維持功能。約30%患者可能產(chǎn)生抑制物抗體，此時(shí)需改用凝血酶原復合物或重組人活化因子Ⅶa控制出血。日常應避免劇烈運動(dòng)，使用軟毛牙刷防止牙齦出血。
甲型血友病患者需建立終身健康管理意識，定期到血友病診療中心隨訪(fǎng)。建議隨身攜帶疾病說(shuō)明卡，受傷后及時(shí)就醫。保持適度游泳、騎自行車(chē)等低沖擊運動(dòng)有助于增強肌肉保護作用，飲食注意補充鐵質(zhì)預防貧血，避免服用阿司匹林等影響血小板功能的藥物。
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