認識地中海貧血 把疾病滅在萌芽中！
什么是地中海貧血？
地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血，是遺傳性疾病。其發(fā)病機制是合成血紅蛋白的珠子蛋白鏈減少或缺失，血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以事先被人體肝脾等破壞，導致貧血和發(fā)育等異常，這種疾病是醫學(xué)上的溶血性貧血。
血紅蛋白由血紅素和兩條a鏈和兩條beta-鏈構成，如下圖所示:中山大學(xué)附屬第三醫院血液內科劉加軍
a珠蛋白鏈合成減少或不足，a海洋性貧血本病多見(jiàn)于地中海沿岸國家和東南亞國家，中國長(cháng)江以南各省報道，廣東、廣西、海南等省區發(fā)病率高，北方少見(jiàn)。
地中海貧血有那些表現？
beta-地中海貧血要比a-地中海貧血多見(jiàn)。地中海貧血主要表現為不同程度的貧血，輕型或者雜合子患者（基因攜帶者）可以沒(méi)有乏力、頭暈及皮膚面色蒼白等貧血相關(guān)的任何表現，這些攜帶者可以正常工作及生活，但是在查體時(shí)可以檢測到攜帶有地中海貧血的相關(guān)基因。典型的地中海貧血患者從出生后幼年起即有貧血表現，且逐漸加重，常有黃疽、脾臟腫大、發(fā)育障礙，智力遲鈍等。常有骨骼等畸形，典型病例表現鼻梁凹陷，眉距增寬，顴骨突出等特殊面容。典型和嚴重患者常常因為嚴重貧血和心臟、肝臟等并發(fā)癥而于兒童期失去年輕的生命。
如何確定有無(wú)地中海貧血呢？
地中海貧血的檢查非常簡(jiǎn)單，首先做個(gè)血液常規檢查，看紅細胞的平均體積、平均血紅蛋白含量以及平均血紅蛋白濃度是否低于正常，然后做血紅蛋白電泳觀(guān)察血紅蛋白的比例，以及有無(wú)異常血紅蛋白（如HbF在beta-地中海貧血中常升高），也可通過(guò)基因篩查（如RT-PCR法）檢測有無(wú)地中海貧血基因等。另外，孕婦可以做產(chǎn)前篩查，確定胎兒是否患有地中海貧血。
地中海貧血有那些治療措施呢？
地中海貧血目前沒(méi)有特效治療藥物，血紅蛋白在10g/L以上者一般不需要特殊治療。顯然貧血，特別是血紅蛋白在60-80g/L以下的患者，通常以輸血為主。長(cháng)期輸血患者，由于體內鐵的負荷增加，經(jīng)常需要使用排鐵的藥物。目前唯一能根治地中海貧血的方法就是做造血干細胞移植，但是移植的費用很多，而且有一定的風(fēng)險。另外，基因治療(利用不同的載體將缺失的a-或beta-基因導入造血干細胞，使造血細胞合成正常的血紅蛋白等治療措施在實(shí)驗階段。那么，如何防止地中海貧血的發(fā)生呢？
危險在于明火，防止比救災，俗話(huà)說(shuō)，預防比治療好，預防比未然，最好把疾病消滅在萌芽狀態(tài)。通過(guò)以下beta-地中海貧血的遺傳模式圖，我們可以清楚地看到如何預防地中海貧血的發(fā)生:
地中海貧血基因攜帶者或輕地中海貧血患者通常沒(méi)有明顯的癥狀，但夫婦雙方都有地中海貧血基因，即兩人都是輕地中海貧血，他們的孩子25%是重地中海貧血，50%是輕地中海貧血(基因攜帶者)，另外25%是普通人
廣西、廣東、海南等南方省區，地中海貧血基因攜帶者達到20%以上。由于目前沒(méi)有法定婚前檢查障礙，很多年輕人拿到結婚證明書(shū)就結婚了，結婚這個(gè)手續簡(jiǎn)化了很多麻煩的手續，意外地埋下了很多危險，兩廣地區地中海貧血的發(fā)病率逐年上升?；榍胺驄D最多花幾百元做體檢，可以明確地中海貧血和其他疾病，為婚后生育計劃和優(yōu)生優(yōu)育奠定基礎。但是，很多年輕人可能沒(méi)有這樣做。結果是地中海貧血的孩子出生，這個(gè)結果不是幾百元就能解決的，而是一系列家庭的尷尬和無(wú)數的醫療費，幸福的家庭也有可能受到影響。
所以，年輕的朋友們，為了確保你的愛(ài)情升華，為了確?；楹蠹彝サ男腋：托腋?，為了確保健康的嬰兒出生，檢查。
廣州中山大學(xué)附屬第三醫院血科劉加軍
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