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新生兒聾基因篩查準嗎

兒科編輯 科普小醫森
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關(guān)鍵詞： 新生兒 基因

新生兒聾基因篩查準確性較高，但存在假陽(yáng)性或假陰性可能。篩查結果異常需結合臨床聽(tīng)力學(xué)檢查進(jìn)一步確診，常見(jiàn)檢測基因包括GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體12SrRNA等。

新生兒聾基因篩查通過(guò)采集足跟血進(jìn)行DNA檢測，對遺傳性耳聾相關(guān)基因突變具有較高特異性。目前主流技術(shù)如高通量測序可同時(shí)檢測多個(gè)致聾基因位點(diǎn)，對已知常見(jiàn)突變的檢出率較高。篩查陽(yáng)性結果提示可能存在基因突變，但需排除樣本污染或技術(shù)誤差。部分罕見(jiàn)突變或新發(fā)變異可能未被納入檢測范圍，導致假陰性。環(huán)境因素或后天性耳聾無(wú)法通過(guò)基因篩查預測。

假陽(yáng)性可能源于基因多態(tài)性與致病突變的混淆，或檢測試劑交叉反應。假陰性可能與突變位點(diǎn)未覆蓋、嵌合體現象或檢測靈敏度不足有關(guān)。某些遲發(fā)性耳聾基因攜帶者可能在新生兒期表現為篩查陰性。復合雜合突變或特殊遺傳模式也可能影響結果解讀。篩查陰性但存在高危因素的新生兒仍需定期聽(tīng)力隨訪(fǎng)。

建議家長(cháng)在收到篩查異常報告后，及時(shí)帶孩子至耳鼻喉科進(jìn)行聽(tīng)性腦干反應、耳聲發(fā)射等診斷性檢查。確診為遺傳性耳聾的患兒應盡早干預，6月齡前配戴助聽(tīng)器或考慮人工耳蝸植入。日常需避免耳毒性藥物，注意觀(guān)察患兒對聲音的反應，定期復查聽(tīng)力?；驒z測結果可幫助家庭進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，指導再生育決策。

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    回答：若不及時(shí)治療易出現膽紅素腦病等，對孩子的健康與生長(cháng)發(fā)育會(huì )造成一定影響。新生兒出現膽紅素高的現象與其肝膽損傷或孕期母體接觸有害物質(zhì)等因素有關(guān)。如果寶寶的黃疸在出生后兩周就消退，說(shuō)明是生理性黃疸，不嚴重，但是如果在兩周后還未消退，表明是病理性黃疸，會(huì )引起膽紅素腦病，屬于嚴重情況，需要立即藍光治療。新生兒膽紅素高，會(huì )引起黃疸，是出生后常見(jiàn)現象。
    遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么
    回答：肥厚性心肌病是一個(gè)常染色體顯性遺傳性疾病，早在20世紀90年代的時(shí)候，當時(shí)隨著(zhù)遺傳學(xué)的發(fā)展，基因最早發(fā)現的叫MYH7基因的一個(gè)突變。隨著(zhù)近年來(lái)的一個(gè)更多的檢查技術(shù)的發(fā)展以后，發(fā)現與肥厚性心肌病相關(guān)的基因，可能達70多種，相關(guān)的基因突變有1400多種了，都是是相對是比較多的肥厚性心肌病，最特別是梗阻型的肥厚心肌病，一定要囑病人去避免劇烈的運動(dòng)和避免情緒的過(guò)分激動(dòng)。
    新生兒外耳畸形最佳治療時(shí)間是什么
    回答：新生兒外耳畸形最佳治療時(shí)間一般為國際標準認同的十歲或胸廓發(fā)育達到六十厘米以后。這是因為兒童心理發(fā)育影響，且需考慮使用肋軟骨雕刻耳廓支架，確保其強度充足和軟骨數量及質(zhì)量。手術(shù)治療不應過(guò)早，保證孩子的發(fā)育狀態(tài)能承擔手術(shù)帶來(lái)的壓力與影響，這對于患兒的未來(lái)發(fā)展最為有利。
    新生兒出生第一口應該喝水嗎
    回答：新生兒出生第一口不建議喝水，應優(yōu)先母乳喂養。母乳包含新生兒所需全部營(yíng)養物質(zhì)，且新生兒胃腸功能較弱，過(guò)多飲水會(huì )增加腎臟負擔并可能影響喝奶量與生長(cháng)發(fā)育。但特定情況下，如干燥環(huán)境、大便干燥時(shí)，可在飯后適量喂水，每次5毫升，不宜頻繁。正常情況下，無(wú)需額外喂水。
    新生兒腦損傷怎么處理
    回答：能給我看幾下給孩子拍的腦磁共振?；蛘呤悄Xct仔細檢查都可以。腦損傷的救治是個(gè)比較漫長(cháng)的過(guò)程，首先必須要診斷孩子的病情，然后再實(shí)施額外的營(yíng)養神經(jīng)的救治，以及后期的康復救治。對于腦損傷嚴重患者來(lái)說(shuō)，盡早就診，根據醫生的意見(jiàn)來(lái)盡早救治，不要盲目的動(dòng)用藥物，以免加重病情。
    肥胖基因需要做什么檢測
    回答：肥胖基因的檢測，主要是通過(guò)篩查基因等方法，通過(guò)采集唾液的樣本進(jìn)行標本的檢測，可以檢測11個(gè)基因，多達16個(gè)位點(diǎn)，通過(guò)基因的檢測，可以精準的篩查出肥胖的類(lèi)型。肥胖的類(lèi)型多達6種，可以通過(guò)上述的檢測，分析出是哪種類(lèi)型的肥胖，進(jìn)行自己的減肥方案，肥胖的類(lèi)型主要分為脂質(zhì)性的肥胖、臟器性肥胖、單純性肥胖、淀粉肥胖、頑固性肥胖和代謝性肥胖。得了肥胖癥之后，要合理的膳食，多做有氧運動(dòng)，避免吃油膩大的食物，要保證充足的睡眠，不要熬夜。
    新生兒驚厥的癥狀
    回答：而且新生兒發(fā)生驚厥之后還會(huì )有一種無(wú)意識的狀態(tài)，或者對身邊的環(huán)境覺(jué)得特別陌生，身體也會(huì )一直抽搐。有的孩子發(fā)生驚厥的時(shí)候，可能會(huì )影響正常的呼吸，導致呼吸困難。體位改變:正常新生兒的肢體常呈屈曲狀態(tài)，屈肌張力高于伸肌張力，雙手握緊拳頭，拇指縮回，四肢張開(kāi)的信封常有不規則運動(dòng)，如上肢、游泳、劃船或下肢擊鼓，下肢如踏步、騎自行車(chē)等。全身性強直較常見(jiàn)，表現為四肢強直延展、上肢屈伸、下肢伸展、頭向后。此外，圍產(chǎn)兒出生的原因，如缺氧、缺血性腦病或顱內出血、嚴重感染、電解質(zhì)紊亂等引起的缺氧和缺血過(guò)程，都會(huì )導致新生兒驚厥。新生兒驚厥不典型，常表現為雙眼注視、眼球震顫、面部局部肌肉抽搐或上下肢不規則抽搐。
    肺癌要做基因檢測嗎
    回答：肺癌患者是有必要進(jìn)行基因檢測的。通過(guò)基因檢測的結果可以發(fā)現突變的基因，并進(jìn)一步指導肺癌的靶向用藥，能夠對肺癌患者進(jìn)行更加精準的個(gè)體化治療，使患者獲得更好的預后。在肺癌患者當中，基因檢測多適用于非小細胞肺癌的患者，由于基因突變的位點(diǎn)在小細胞肺癌當中檢出率要很低，所以一般不考慮做基因檢測?；驒z測的靶點(diǎn)主要包括EGFR基因以及ALK基因，根據突變的靶點(diǎn)不同，選用的靶向治療藥物也會(huì )有所不同。靶向治療藥物的使用，為癌癥患者帶來(lái)了福音。
    新生兒肝脾腫大嘔吐需要做哪些檢查？
    回答：肝病的癥狀有很多:四肢乏力，容易疲倦;食欲不振;欲吐、嘔吐;腹痛尤其肝區和脾區痛;引起牙齦出血的原因有很多,一般可分為局部性原因和全身性原因兩種。局部性原因引起的牙齦出血常見(jiàn)于牙齦炎或牙周炎病人,另外牙齦增生也可引起牙齦局部出血。全身性原因主要是指血液病等。經(jīng)常頭暈兩眼發(fā)黑可能與營(yíng)養不良、過(guò)度勞累、休息不好等有關(guān)，也有可能與貧血有關(guān)。具體是什么原因需要來(lái)醫院檢查后才能明確。
    新生兒宮內窘迫后遺癥
    回答：胎兒宮內窘迫是指胎兒在宮內缺氧，如果胎兒宮內窘迫得不到及時(shí)的糾正或者無(wú)法及時(shí)的終止妊娠，那么有時(shí)可能會(huì )造成一些后遺癥。第一最嚴重的后遺癥是引起胎兒顱腦結構的異常，例如引起胎兒顱內出血或者腦癱。第二，除了影響胎兒顱腦結構以外，有些時(shí)候對于心臟、肺部也是有一定影響的，會(huì )引起肺炎或者是心衰的表現。
    新生兒干嘔是怎么回事
    回答：胃腸功能紊亂，孩子除了干嘔以外，常常還會(huì )出現腹痛，腹瀉，大便中有不消化的食物或者奶瓣等，可以給孩子服用益生菌，如小培菲康，媽咪愛(ài)等，對于胃腸功能紊亂具有明顯的改善作用。也可以給孩子應用消食導滯的中成藥，這些中成藥也具有良好的調節孩子胃腸功能紊亂的作用。
    肺鱗癌能做基因檢測嗎
    回答：肺鱗癌能做基因檢測。肺鱗癌主要是指肺部有鱗一樣的癌細胞，所以患者才會(huì )表現出咯血和咳嗽等癥狀。這種情況下，患者是可以做基因檢測的，確診是否基因突變等情況?；颊叽_診基因會(huì )遺傳之后，要及時(shí)到呼吸內科，通過(guò)影像學(xué)或者化驗血液等方法來(lái)檢查，確診以后，可以用化療藥物等方法進(jìn)行來(lái)治療緩解，例如環(huán)磷酰胺等。
    新生兒腸道畸形癥狀
    回答：腸道畸形，表現為腸道不同位置的梗阻。新生兒腸道畸形在臨床上是比較少見(jiàn)的，孩子出現腸道畸形主要是看對消化功能有沒(méi)有造成影響，如果說(shuō)對消化功能對排便都沒(méi)有任何影響的話(huà)，那么一般來(lái)說(shuō)就沒(méi)有任何的癥狀，也不需要特殊的治療，但是如果說(shuō)腸道畸形對排便造成了影響，那么就有可能引起便秘，嚴重的還有可能導致腸梗阻，這樣的情況就需要通過(guò)手術(shù)的方法來(lái)治療了第二方面，孩子出生后有可能出現大便異常，要么不排大便，或者間隔一星期左右才排一次大便，而且排除的大便比較干，比較硬，比較結，還伴隨著(zhù)孩子的身高、體重發(fā)育較正常同齡兒童落后，具有營(yíng)養不良的癥狀。
    鼻咽癌會(huì )基因遺傳嗎
    回答：腫瘤都有遺傳的傾向，而且是多基因疾病，是由多種致癌基因或者癌變，綜合作用形成的鼻咽癌是由于遺傳傾向比較明顯的，惡性腫瘤形成的通?；蛲蛔儠?huì )隨著(zhù)鼻咽癌的惡性程度而增加改變。鼻咽癌的病因集中在家庭遺傳，其主要的影響是在人類(lèi)白細胞抗原和姐妹姐妹染色單體交換律這兩個(gè)方面，EB病毒造成的鼻咽癌，在病人的血清中有查出含有EB病毒的抗體，在細胞內也檢測到了明顯的DNA片段，飲食和生活環(huán)境也會(huì )造成一定的影響有一定的關(guān)系，不能說(shuō)所有的鼻咽癌都具有遺傳性，但有家族病史的病人應認識到有這種可能性，造成鼻咽癌的原因也有很多情況，要提高警惕，早發(fā)現早治療。
    肺癌基因檢測怎么做
    回答：肺癌基因檢測為目前較為重要的診斷方法，對肺癌治療方法的選擇也非常重要?；驒z測方法具體如下:1、組織檢查:腫瘤組織在病理科進(jìn)行相應的PCR檢查，包括基因突變、基因融合等相應檢查;組織檢查為目前基因診斷的金標準;2、異體活檢技術(shù):該方法無(wú)需腫瘤組織，通過(guò)胸腔積液、外周血液即可進(jìn)行相應基因檢測，可通過(guò)無(wú)創(chuàng )方式診斷疾病。
    新生兒結膜炎多久能好
    回答：結膜炎的恢復時(shí)間一般在5~7天約莫，但是這個(gè)要根據每個(gè)人的身體情況和病情來(lái)確認，如果是新生兒的話(huà)，相對來(lái)說(shuō)可能會(huì )徹底恢復的會(huì )比較慢許多，因為新生兒的身體免疫力比較低，平時(shí)要留意仔細觀(guān)察孩子的精神狀態(tài)和病情的徹底恢復情況，給孩子動(dòng)用藥物必須在醫生的指導下用藥。特別聲明飲食上盡量做好營(yíng)養補充，加強鍛煉，提高自身抗病能力和免疫力非常的重要。
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    回答：缺氧缺血性腦病是指新生兒受壓迫而造成的窒息缺氧腦病。新生兒顱內出血的臨床表現與出血部位，出血程度有關(guān)，主要表現為中樞神經(jīng)系統的興奮，抑制癥狀，多在出生后3天內出現。最典型的癥狀就是孩子容易有嗜睡的情況，對外界反應遲鈍，常有面色蒼白，青紫，前囟飽滿(mǎn)或隆起，重度表現為昏迷，呼吸不規則，原始反射減弱或消失等。及時(shí)進(jìn)行這方面的治療，應該進(jìn)行康復鍛煉，定期進(jìn)行復查，避免對腦部神經(jīng)有一些不良的影響，以減少后遺癥癥狀。
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