大骨節病是一種地方性、變形性骨關(guān)節病，主要累及兒童和青少年的軟骨內成骨型骨骼，表現為關(guān)節軟骨和骺板軟骨變性壞死。

1、病因

大骨節病的確切病因尚未完全明確，目前認為與長(cháng)期攝入被鐮刀菌污染的谷物有關(guān)。病區糧食中分離出的鐮刀菌可產(chǎn)生T-2毒素等代謝產(chǎn)物，這些物質(zhì)可能干擾軟骨細胞代謝。此外，病區環(huán)境中硒元素缺乏也被認為是重要誘因，低硒狀態(tài)會(huì )影響機體抗氧化能力。

2、病理改變

特征性病理變化包括骺板軟骨和關(guān)節軟骨的灶狀壞死。早期可見(jiàn)軟骨細胞固縮、溶解，形成壞死灶；進(jìn)展期出現軟骨基質(zhì)崩解，導致骺板提前閉合；晚期關(guān)節面凹凸不平，邊緣形成骨贅。這些改變多對稱(chēng)性累及手指關(guān)節、膝關(guān)節等負重部位。

3、臨床表現

患兒早期表現為手指關(guān)節對稱(chēng)性增粗、活動(dòng)受限，晨起關(guān)節僵硬。典型體征包括指間關(guān)節梭形腫大、膝內翻或外翻畸形。病情進(jìn)展可出現身材矮小、短指畸形，嚴重者關(guān)節活動(dòng)度喪失。X線(xiàn)檢查可見(jiàn)骺板早閉、骨端膨大等特征性改變。

4、診斷標準

診斷需結合流行病學(xué)史、臨床表現和影像學(xué)特征?；颊咝栌胁^居住史，出現多發(fā)性、對稱(chēng)性關(guān)節增粗。X線(xiàn)顯示干骺端凹陷、硬化或骨骺早閉。實(shí)驗室檢查可發(fā)現血硒水平降低，但無(wú)特異性。需與類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎、佝僂病等疾病進(jìn)行鑒別。

5、防治措施

預防重點(diǎn)在于病區糧食防霉措施，推廣硒鹽補充。早期患者可通過(guò)補充亞硒酸鈉改善癥狀，關(guān)節畸形明顯者可進(jìn)行截骨矯形術(shù)?？祻推诮ㄗh進(jìn)行關(guān)節功能鍛煉，避免過(guò)度負重。對重癥患者可考慮關(guān)節置換術(shù)，但需注意術(shù)后康復管理。

大骨節病高發(fā)地區居民應注意飲食多樣化，避免長(cháng)期單一食用可能霉變的谷物。日?？蛇m量增加富含硒元素的食物如海產(chǎn)品、動(dòng)物肝臟等，保持合理運動(dòng)量以維持關(guān)節功能。出現關(guān)節疼痛、變形等癥狀時(shí)應盡早就診，通過(guò)早期干預可顯著(zhù)改善預后。