先天性全身韌帶松弛常見(jiàn)嗎

先天性全身韌帶松弛屬于結締組織發(fā)育異常疾病,臨床相對少見(jiàn),但在兒童運動(dòng)損傷門(mén)診中占一定比例。
先天性全身韌帶松弛主要表現為關(guān)節活動(dòng)范圍超過(guò)正常限度,可能伴隨關(guān)節穩定性下降。這類(lèi)患者通常存在膠原蛋白合成或排列異常,導致韌帶彈性增加但強度減弱。典型體征包括拇指可反向貼前臂、肘關(guān)節過(guò)伸超過(guò)10度、膝關(guān)節過(guò)伸等。多數患者癥狀輕微,僅表現為關(guān)節柔韌性好,不影響日?;顒?dòng)。部分患者可能出現關(guān)節疼痛、習慣性脫臼或運動(dòng)后易疲勞,需通過(guò)康復訓練增強肌肉力量代償韌帶功能。
少數嚴重病例可能合并心血管系統或眼部異常,如二尖瓣脫垂、主動(dòng)脈根部擴張或視網(wǎng)膜脫離等。這類(lèi)患者需要定期進(jìn)行心臟超聲和眼科檢查。極個(gè)別患者可能發(fā)展為埃勒斯-當洛斯綜合征等遺傳性結締組織病,需通過(guò)基因檢測確診。
建議存在相關(guān)癥狀者盡早就診風(fēng)濕免疫科或遺傳代謝科,通過(guò)Beighton評分系統評估韌帶松弛程度。日常應避免劇烈對抗性運動(dòng),選擇游泳、騎自行車(chē)等低沖擊鍛煉方式,必要時(shí)使用護具保護易損傷關(guān)節。均衡攝入富含維生素C和蛋白質(zhì)的食物有助于膠原蛋白合成。
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