嬰兒兩病篩查是篩查什么病

嬰兒兩病篩查主要針對苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥這兩種遺傳代謝性疾病。這兩種疾病在早期無(wú)明顯癥狀,但可能對嬰兒的生長(cháng)發(fā)育造成嚴重影響,通過(guò)篩查可以早期發(fā)現并干預。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙?;純撼錾鷷r(shí)通常無(wú)異常表現,但隨著(zhù)苯丙氨酸在體內積累,可能出現智力發(fā)育遲緩、癲癇、皮膚濕疹等癥狀。篩查方法為采集足跟血檢測苯丙氨酸濃度,確診后需立即采用低苯丙氨酸飲食治療,避免神經(jīng)損傷。家長(cháng)需嚴格遵循醫囑進(jìn)行營(yíng)養管理,定期監測血苯丙氨酸水平。
先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙導致的疾病?;純嚎赡艹霈F黃疸消退延遲、喂養困難、便秘、肌張力低下等癥狀。篩查通過(guò)檢測足跟血中促甲狀腺激素水平,確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。家長(cháng)需定期帶嬰兒復查甲狀腺功能,根據結果調整藥物劑量,確保正常生長(cháng)發(fā)育。
嬰兒兩病篩查通常在出生后48小時(shí)至7天內進(jìn)行,采血后3-5個(gè)工作日出結果。若篩查陽(yáng)性需進(jìn)一步確診檢查,確診后應立即開(kāi)始治療。家長(cháng)應重視新生兒篩查結果,按時(shí)帶嬰兒復查,配合醫生進(jìn)行長(cháng)期管理。日常需注意觀(guān)察嬰兒的喂養、精神狀態(tài)及生長(cháng)發(fā)育情況,發(fā)現異常及時(shí)就醫。堅持規范治療和隨訪(fǎng)的患兒多數可獲得良好預后。
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