尿崩癥需要做那些檢查
關(guān)鍵詞：
尿崩癥
尿崩癥通常需要進(jìn)行禁水加壓試驗、尿液檢查、血液檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測等檢查。尿崩癥是由于抗利尿激素缺乏或腎臟對其不敏感導致的排尿異常增多疾病，明確病因需結合多項檢查結果。
1、禁水加壓試驗
禁水加壓試驗是診斷中樞性尿崩癥的金標準?；颊咝杞?-12小時(shí)后，通過(guò)注射加壓素觀(guān)察尿量及尿滲透壓變化。中樞性尿崩癥患者在禁水后尿滲透壓仍低于血漿滲透壓，注射加壓素后尿滲透壓明顯上升。該試驗可區分完全性與部分性尿崩癥，同時(shí)排除精神性多飲的可能。
2、尿液檢查
尿液檢查包括尿比重、尿滲透壓和24小時(shí)尿量測定。尿崩癥患者尿比重常低于1.005，尿滲透壓低于200mOsm/kg，24小時(shí)尿量超過(guò)4升。需連續監測3天以上以排除暫時(shí)性多尿干擾。檢查時(shí)需同步記錄飲水量，避免脫水或水中毒風(fēng)險。
3、血液檢查
血液檢查主要檢測血漿滲透壓、電解質(zhì)和抗利尿激素水平。中樞性尿崩癥患者血漿滲透壓升高但抗利尿激素水平低下，腎性尿崩癥則表現為抗利尿激素水平正?；蛏?。需同時(shí)檢測血鈉、血鉀、腎功能以評估水電解質(zhì)紊亂程度。
4、影像學(xué)檢查
頭顱MRI可發(fā)現下丘腦-垂體區域病變，如垂體瘤、顱咽管瘤、朗格漢斯細胞組織細胞增生癥等繼發(fā)性病因。建議采用增強掃描觀(guān)察垂體后葉高信號是否消失。腹部超聲或CT可排除腎臟器質(zhì)性病變導致的腎性尿崩癥。
5、基因檢測
對于家族性尿崩癥患者，需進(jìn)行AVPR2或AQP2基因檢測。X連鎖遺傳的腎性尿崩癥多由AVPR2基因突變引起，常染色體隱性遺傳則與AQP2基因相關(guān)?；驒z測可明確遺傳類(lèi)型，指導家系篩查和生育咨詢(xún)。
確診尿崩癥后需限制高鹽飲食，每日鈉攝入量控制在3-5克。建議隨身攜帶飲水記錄本，監測出入量平衡。外出時(shí)備足飲用水和更換衣物，避免脫水或膀胱過(guò)度充盈。定期復查電解質(zhì)及腎功能，妊娠期患者需調整加壓素劑量。出現頭痛、嗜睡等脫水癥狀時(shí)需立即就醫。
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