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血友病臨床檢測方法有哪些

血液內科編輯 醫路陽(yáng)光
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關(guān)鍵詞： 血友病

血友病的臨床檢測方法主要有凝血功能檢查、凝血因子活性測定、基因檢測、血小板功能檢測、影像學(xué)檢查等。血友病是一種遺傳性出血性疾病，主要表現為凝血功能障礙，通過(guò)上述檢測方法可以明確診斷并評估病情嚴重程度。

1、凝血功能檢查

凝血功能檢查是血友病篩查的常用方法，包括活化部分凝血活酶時(shí)間、凝血酶原時(shí)間、凝血酶時(shí)間、纖維蛋白原測定等項目。血友病患者通常表現為活化部分凝血活酶時(shí)間延長(cháng)，其他項目可能正常。該檢查操作簡(jiǎn)便，成本較低，適合作為初步篩查手段。

2、凝血因子活性測定

凝血因子活性測定是確診血友病的關(guān)鍵檢查，通過(guò)測定凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平，可以明確血友病類(lèi)型和嚴重程度。血友病A患者表現為凝血因子Ⅷ活性降低，血友病B患者表現為凝血因子Ⅸ活性降低。根據活性水平可將病情分為輕型、中型和重型。

3、基因檢測

基因檢測可以明確血友病的致病基因突變，對家系分析和遺傳咨詢(xún)具有重要意義。通過(guò)提取外周血DNA，采用PCR、基因測序等技術(shù)檢測F8或F9基因突變。該檢查有助于攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷，但技術(shù)要求較高，費用相對昂貴。

4、血小板功能檢測

血小板功能檢測主要用于鑒別診斷，包括血小板聚集試驗、血小板黏附試驗等。血友病患者血小板功能通常正常，可與血小板功能障礙性疾病相鑒別。該檢查對評估出血風(fēng)險和指導治療有一定參考價(jià)值。

5、影像學(xué)檢查

影像學(xué)檢查包括超聲、CT、MRI等，用于評估血友病并發(fā)癥如關(guān)節積血、肌肉血腫、顱內出血等。關(guān)節超聲可早期發(fā)現關(guān)節病變，MRI對軟組織出血顯示效果較好。影像學(xué)檢查對治療方案制定和預后評估有重要幫助。

血友病患者應定期進(jìn)行臨床檢測，監測病情變化。日常生活中要注意避免外傷和劇烈運動(dòng)，預防出血。飲食上可適當增加富含維生素K的食物，如菠菜、西蘭花等，有助于凝血功能。出現異常出血時(shí)應及時(shí)就醫，在醫生指導下進(jìn)行治療和護理。家屬應學(xué)習相關(guān)知識，做好患者的日常管理和心理支持。

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    兒童出現血友病的癥狀
    回答：血友病患兒通常是凝血功能障礙，所以表現為非創(chuàng )傷或輕微創(chuàng )傷后血腫，出血后凝血困難。血友病兒童必須更加注意安全，避免日常生活中的任何創(chuàng )傷。同時(shí)，他們應該定期去醫院輸注凝血因子，以確保正常生活。血友病患兒若有各種器官出血，可引起機體出血。失血性休克，全身發(fā)熱。因此，在拔牙或扁桃體切除術(shù)時(shí)，應特別注意防止持續出血。對于血友病患兒，當他們發(fā)展到生長(cháng)發(fā)育時(shí)，女性的月經(jīng)量會(huì )特別大。注意事項:血友病沒(méi)有藥物或手術(shù)方法完全治愈，血友病患兒應注意日常生活中的動(dòng)作，剪指甲要松。小心外傷性出血和不可逆轉的后果。
    為什么血友病出血就不容易止血
    回答：血友病的患者是以出血作為主要的癥狀，患者一旦發(fā)生出血，不容易止血。有的患者出血是由于輕微的創(chuàng )傷所導致的，但是也有部分的患者有可能沒(méi)有創(chuàng )傷，也會(huì )發(fā)生自發(fā)性的出血。血友病的患者之所以出現出血，不容易止血，主要是由于遺傳因素所導致的凝血因子缺乏。由于凝血因子缺乏的不同，血友病可以分為三種類(lèi)型，血友病A主要是缺乏凝血因子八，血友病B主要是缺乏凝血因子九，而血友病C主要是缺乏凝血因子十一。所以血友病的患者發(fā)生出血的時(shí)候，除了可以積極的進(jìn)行止血治療以外，必要的時(shí)候可以輸注凝血因子，往往可以取得比較好的效果。
    血友病是不是遺傳病
    回答：血友病的確是一種遺傳性的疾病，這種疾病的病發(fā)原因是因為血液里面缺少某種凝血因子所致使的，因為是遺傳性的疾病，所以目前并沒(méi)有特效的藥物實(shí)施救治，只是在日常生活中防止受了傷，防止破皮，如果再次出現這種情況，應當及時(shí)的去醫院實(shí)施救治，在懷上的時(shí)候可以是基因的攜，來(lái)診斷寶寶是否是這種疾病的患者或者是基因的攜帶者。特別聲明要多喝水，多吃新鮮的蔬菜水果，適當的活動(dòng)，要保持心情愉快，保證充足的睡眠。
    血友病死亡的原因是什么
    回答：血友病患者終生有出血現象，患者如果出現顱內出血是有可能會(huì )造成死亡的。血友病屬于一種遺傳性疾病，患者終身存在凝血功能異常，再有出血之后容易出現出血不止的情況，所以一旦有出血，是需要及時(shí)查明出血原因，然后進(jìn)行止血治療的。血友病如果能夠得到合理規范的治療，是可以正常生活的。血友病患者的出血有可能是自發(fā)性出血，也有可能是由于外傷或者是手術(shù)誘發(fā)出血，在日常生活中要避免肌肉注射或者是外傷，不可以服用阿司匹林等有可能影響血小板功能的藥物，如果必須做手術(shù)，應盡可能的選擇替代治療。
    血友病會(huì )引起什么病變
    回答：血友病是屬于遺傳性疾病，屬于凝血機制障礙性疾病，會(huì )引起自發(fā)性出血或者是輕微外傷出血不止，會(huì )表現為皮膚粘膜自發(fā)性出血以及關(guān)節腔自發(fā)性出血，嚴重時(shí)還會(huì )引起殘疾以及活動(dòng)障礙，會(huì )對身體各個(gè)系統造成一定的影響。血友病是非常嚴重的疾病，可以根據臨床癥狀進(jìn)行治療，而且血友病還會(huì )遺傳給下一代，所以如果在懷孕時(shí)一定要做孕前優(yōu)生優(yōu)育檢查。如果是血友病患者盡量要終止妊娠，要做好預防措施，平時(shí)要注意休息，避免做劇烈的運動(dòng)。
    血友病最遲幾歲發(fā)病
    回答：血友病的發(fā)病時(shí)間并不固定，通常在兒童5-6歲可能出現癥狀，如關(guān)節疼痛、腫脹、四肢乏力等。這與家族遺傳、特定基因突變及兒童活動(dòng)量有關(guān)，活動(dòng)增加可能導致癥狀在6歲左右顯現。家長(cháng)應關(guān)注兒童健康，避免劇烈運動(dòng)，及時(shí)就醫以應對可能出現的血友病癥狀。
    突發(fā)性血友病有哪些急救措施
    回答：突發(fā)性血友病急救措施要先找到患者出血點(diǎn)，將出血點(diǎn)處的肢體抬高，盡量高于心臟水平，同時(shí)要在出血點(diǎn)處立即使用冰敷，這樣可減少出血量，抑制出血。接下來(lái)就是給出血點(diǎn)給予外界壓力，可以用壓繃帶或者是專(zhuān)用的醫用繃帶，在出血點(diǎn)周?chē)M(jìn)行加壓處理，可進(jìn)一步的控制出血點(diǎn)內部的出血產(chǎn)生。同時(shí)在急救措施施行的基礎上，最為重要一點(diǎn)的就是要給患者及時(shí)補充小劑量的凝血因子，從而增強患者短時(shí)間內的凝血功能，可更好對患者進(jìn)行急救。需要注意的是，在急救下要盡量避免出血點(diǎn)處肢體的活動(dòng)，過(guò)多的活動(dòng)也會(huì )導致患者進(jìn)一步的出血。
    血友病關(guān)節炎康復訓練
    回答：

    血友病關(guān)節炎患者可在醫生指導下進(jìn)行康復訓練，主要方式包括關(guān)節活動(dòng)度訓練、肌力訓練、低強度有氧運動(dòng)、平衡協(xié)調訓練及水療?？祻陀柧毿韪鶕P(guān)節出血情況和個(gè)體耐受度調整強度，避免加重關(guān)節負擔。

    1、關(guān)節活動(dòng)度訓練

    通過(guò)被動(dòng)或主動(dòng)關(guān)節屈伸練習維持關(guān)節正?；顒?dòng)范圍，預防關(guān)節攣縮?？刹捎悯妆眠\動(dòng)、膝關(guān)節緩慢屈伸等動(dòng)作，每日重復進(jìn)行。訓練前需確保無(wú)急性出血，動(dòng)作幅度由小至大漸進(jìn)增加，出現疼痛時(shí)立即停止。

    2、肌力訓練

    針對受累關(guān)節周?chē)∪膺M(jìn)行等長(cháng)收縮訓練，如股四頭肌靜力收縮、踝關(guān)節抗阻訓練等。使用彈力帶或自身重量作為阻力，每組重復次數控制在安全范圍內。肌力增強可穩定關(guān)節，減少反復出血概率。

    3、低強度有氧運動(dòng)

    選擇游泳、騎自行車(chē)等非負重運動(dòng)改善心肺功能，每周進(jìn)行數次。運動(dòng)強度以不引起關(guān)節腫脹為宜，持續時(shí)間逐步延長(cháng)至30分鐘。運動(dòng)前后需監測關(guān)節狀態(tài)，避免碰撞或急停動(dòng)作。

    4、平衡協(xié)調訓練

    通過(guò)單腿站立、平衡墊訓練等提升本體感覺(jué)，降低跌倒風(fēng)險。訓練需在保護性支具或專(zhuān)業(yè)人員監護下進(jìn)行，從靜態(tài)平衡過(guò)渡到動(dòng)態(tài)練習。踝關(guān)節受累者可重點(diǎn)進(jìn)行足踝穩定性訓練。

    5、水療

    利用水的浮力減輕關(guān)節負荷，進(jìn)行水中步行、關(guān)節活動(dòng)等訓練。水溫保持在適宜溫度，避免冷刺激誘發(fā)肌肉痙攣。水療可緩解疼痛并增強訓練效果，但需注意皮膚破損時(shí)禁止入水。

    血友病關(guān)節炎患者康復期間應定期監測凝血因子水平，訓練前后檢查關(guān)節有無(wú)腫脹發(fā)熱。日常佩戴護膝、護踝等支具保護關(guān)節，避免提重物或長(cháng)時(shí)間站立。飲食注意補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素K，控制體重減輕關(guān)節壓力。出現關(guān)節出血時(shí)立即停止訓練并就醫，急性期過(guò)后再逐步恢復康復計劃。
    血友病是傳染病嗎？？、
    回答：血友病是一組遺傳性的凝血功能障礙的出血性疾病。主要常見(jiàn)的病因是先天性的凝血因子缺乏，癥狀特點(diǎn)是流血的時(shí)間延長(cháng)，甚至自發(fā)性出血。這種病沒(méi)有傳染性，所以不會(huì )導致傳染。對于血友病的治療，主要是選擇替代療法，可以為患者輸注冷沉淀，凝血因子，或者血漿，凝血酶原復合物等等。
    血友病禁忌是什么？
    回答：歡迎咨詢(xún)。血友病是一種先天性的凝血功能障礙性疾病。容易導致出血的情況。因此在平時(shí)生活中，要注意避免外傷，避免接觸尖銳利器，還要注意避免劇烈的運動(dòng)。飲食中避免生冷辛辣冷硬刺激性食物。建議穿棉線(xiàn)襪子，避免足部直接接觸外界而導致?lián)p傷的情況。如果有出血情況，需要立即就醫。
    血友病診斷具體原因是什么？
    回答：如果有血友病的家族病史，這種情況可以帶病人到醫院進(jìn)一步的進(jìn)行相應的檢測。了解是否有相關(guān)的基因遺傳?如果病人本身并沒(méi)有血友病的任何癥狀，比如出現出血不止，容易出現皮下出血等情況，應該不考慮有這方面的問(wèn)題的。如果要檢查是否有基因攜帶，是需要到醫院進(jìn)一步的做基因檢測的。
    血友病的原因是什么？
    回答：血友病的病因是由于血液當中凝血因子VIII缺乏導致。此類(lèi)患者平時(shí)很少發(fā)病，但急性加重期間，會(huì )出現全身各處淤青，嚴重者可以出現，膝關(guān)節內等關(guān)節內出血。在急性加重期，患者需要補充凝血因子VIII治療，如不能單獨補充凝血因子VIII，也可以給凝血酶原復合物或血漿治療。
    小兒血管性血友病的病因是什么
    回答：小兒發(fā)生血管性血友病的病因主要是由于遺傳所導致的。病人有可能會(huì )存在著(zhù)血管性血友病因子的基因突變，從而小兒有可能會(huì )出現血管性血友病因子數量減少，也有的時(shí)候患者有可能會(huì )出現血管性血友病因子質(zhì)量的異常。血管性血友病的發(fā)病往往是有家族史的，和臨床上常見(jiàn)的血友病A和血友病B不同，血管性血友病它是屬于常染色體遺傳性的疾病，無(wú)論是男孩或者是女孩，都是可以發(fā)病的。而且出血癥狀也不完全相同，往往是以皮膚黏膜出血比較多見(jiàn)一些，關(guān)節、軟組織出血、內臟出血相對比較少。
    小兒血管性血友病的診斷鑒別方法是什么
    回答：小兒血管性血友病，是由于血管性血友病因子基因突變，血漿血管性血友病因子數量減少或質(zhì)量異常，導致的血小板功能異常，或血管異常的一種出血性疾病?？梢酝ㄟ^(guò)出、凝血檢查、血漿中凝血因子檢查、血小板功能檢查等來(lái)診斷及鑒別診斷。孩子會(huì )表現為有皮膚黏膜出血的傾向，比如流鼻血、牙齦出血，在拔牙或者其他小手術(shù)后出血不止等等?？梢允褂盟幬镏委?，包括精氨酸加壓素、含因子Ⅷ與血管性血友病因子的血漿制品等。孩子應盡量避免創(chuàng )傷與手術(shù)，對有局部輕微創(chuàng )傷、流鼻血與牙齦出血的可用明膠海綿填壓。
    小兒血管性血友病的癥狀是什么
    回答：小兒血管性血友病是一種復雜的止血功能缺陷的出血性疾病。癥狀表現為有程度不一的皮膚黏膜出血傾向、血小板黏附性降低、出血時(shí)間延長(cháng)。治療目的即糾正出血時(shí)間和凝血異常?；純盒杓訌娮o理?避免外傷，禁用阿司匹林、雙嘧達莫等抗血小板藥物，慎用抗凝藥及溶栓類(lèi)藥物。體表局部出血可壓迫止血或局部配合冷敷。替代治療首選冷沉淀物，常用的還有新鮮血液、新鮮血漿及新鮮冰凍血漿。注意補充體內的營(yíng)養，蛋白質(zhì)。
    小兒血管性血友病看什么科比較好
    回答：本病是由于血管性的血友病因子基因突變，血漿血管性血友病因子的數量減少，或者是質(zhì)量出現了異常，導致血小板的功能異?；蛘呤茄艿墓δ墚惓?。它的表現為孩子有皮膚黏膜出血的傾向，比如經(jīng)常有鼻衄、牙齦出血、拔牙或者是其它小手術(shù)以后出血不止等等?？梢允褂盟幬镞M(jìn)行治療，包括1-去氨基-8-D-精氨酸加壓素、含有因子Ⅷ與血管性血友病因子的血漿制品等等。孩子平時(shí)一定要注意，應該盡量的避免創(chuàng )傷與手術(shù)。對于有局部輕微創(chuàng )傷、鼻出血與牙齦出血者可以使用明膠海綿來(lái)填壓。對于本病，建議是去看血液科或者是兒科。
    小兒血管性血友病應該要做什么檢查
    回答：該疾病是由于血管性血友病因子基因突變，血漿血管性血友病因子數量減少或質(zhì)量異常，導致血小板功能異?；蜓墚惓５囊环N出血性疾病。其檢查包括出凝血檢查、血漿中凝血因子檢查、血小板功能檢查、還要排除血小板功能缺陷性疾病。另外，在實(shí)驗室分型檢查包括vWF交叉免疫電泳、瑞斯托霉素誘導的血小板聚集反應，vWF∶Ag多聚體分析以及其他的輔助檢查，比如B超和X線(xiàn)檢查等。
    兒童患血友病的癥狀
    回答：

    兒童血友病主要表現為關(guān)節腫脹、皮下瘀斑、異常出血等癥狀。血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，主要分為血友病A和血友病B兩種類(lèi)型，通常由凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏導致。

    1、關(guān)節腫脹

    關(guān)節腫脹是血友病患兒常見(jiàn)的癥狀，多發(fā)生在膝關(guān)節、肘關(guān)節等負重關(guān)節。由于凝血因子缺乏，關(guān)節內反復出血會(huì )導致滑膜增生和軟骨損傷，表現為關(guān)節疼痛、活動(dòng)受限。輕微外傷或無(wú)明顯誘因即可誘發(fā)，長(cháng)期反復出血可能引發(fā)血友病性關(guān)節炎?；純盒璞苊鈩×疫\動(dòng)，急性期可遵醫囑使用凝血因子替代治療，如注射用重組人凝血因子Ⅷ、注射用重組人凝血因子Ⅸ等。

    2、皮下瘀斑

    皮下瘀斑表現為皮膚出現青紫色斑塊，多發(fā)生在四肢等易碰撞部位。輕微磕碰即可導致毛細血管破裂出血，由于凝血功能異常，血液在皮下積聚形成瘀斑。瘀斑面積可能逐漸擴大，按壓無(wú)褪色。家長(cháng)需注意保護患兒避免外傷，出現大面積瘀斑時(shí)可遵醫囑使用氨甲環(huán)酸注射液、酚磺乙胺注射液等止血藥物。

    3、異常出血

    異常出血包括鼻出血、牙齦出血、傷口出血不止等情況?；純嚎赡艹霈F無(wú)明顯誘因的自發(fā)性出血，或輕微損傷后出血時(shí)間顯著(zhù)延長(cháng)。嚴重者可出現消化道出血、血尿等癥狀。家長(cháng)應密切觀(guān)察出血情況，及時(shí)就醫處理，必要時(shí)輸注凝血因子濃縮劑如凍干人凝血因子Ⅷ、凍干人凝血因子Ⅸ等。

    4、肌肉血腫

    肌肉血腫表現為局部肌肉腫脹、疼痛、活動(dòng)受限，常見(jiàn)于大腿、臀部等肌肉發(fā)達部位。血腫可能壓迫周?chē)窠?jīng)血管，導致麻木、肢體無(wú)力等癥狀。需立即制動(dòng)并抬高患肢，避免按摩熱敷，及時(shí)就醫進(jìn)行凝血因子替代，可選用注射用重組人凝血因子Ⅶa等藥物。

    5、顱內出血

    顱內出血是血友病最嚴重的并發(fā)癥，患兒可能出現頭痛、嘔吐、意識障礙等癥狀。輕微頭部撞擊或自發(fā)性出血均可引發(fā)，需立即就醫搶救。治療包括緊急輸注大劑量凝血因子，如注射用重組人凝血因子Ⅷ（高純度）、注射用重組人凝血因子Ⅸ（高純度）等，必要時(shí)需進(jìn)行外科手術(shù)干預。

    血友病患兒日常生活中應避免劇烈運動(dòng)和可能造成外傷的活動(dòng)，使用軟毛牙刷防止牙齦出血，飲食上適量增加富含維生素K的食物如菠菜、西藍花等。家長(cháng)需學(xué)習基本止血處理技能，定期帶患兒復查凝血功能，隨身攜帶疾病說(shuō)明卡以備緊急情況使用。出現任何異常情況應及時(shí)就醫，在專(zhuān)業(yè)血液科醫生指導下進(jìn)行規范治療。
    兒童血友病臨床癥狀
    回答：

    兒童血友病臨床癥狀主要有自發(fā)性出血、關(guān)節腫脹疼痛、皮下瘀斑、肌肉血腫及術(shù)后出血不止等。血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，主要因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏導致，需通過(guò)實(shí)驗室檢查確診。

    1、自發(fā)性出血

    患兒常表現為輕微外傷或無(wú)誘因的黏膜出血，如牙齦滲血、鼻衄反復發(fā)作。嚴重者可出現消化道出血，表現為嘔血或黑便。此類(lèi)癥狀與凝血因子活性水平相關(guān)，需通過(guò)輸注凝血因子濃縮劑如人凝血因子Ⅷ注射液、注射用重組人凝血因子Ⅸ等替代治療。家長(cháng)需避免患兒劇烈運動(dòng)，定期監測凝血功能。

    2、關(guān)節腫脹疼痛

    關(guān)節腔反復出血多見(jiàn)于膝關(guān)節、踝關(guān)節等負重關(guān)節，急性期表現為關(guān)節紅腫熱痛，長(cháng)期可導致血友病性關(guān)節炎。發(fā)作時(shí)需立即冰敷制動(dòng)，并靜脈注射凝血因子制劑如注射用重組人凝血因子Ⅶa。家長(cháng)應記錄出血頻率，配合康復訓練預防關(guān)節畸形。

    3、皮下瘀斑

    皮膚輕微碰撞后出現大面積青紫瘀斑，多見(jiàn)于四肢及軀干，按壓不褪色。需與特發(fā)性血小板減少性紫癜鑒別，可通過(guò)凝血酶原時(shí)間檢測明確診斷。日常護理中家長(cháng)需為患兒穿戴防護用具，避免磕碰，出血嚴重時(shí)使用氨甲環(huán)酸注射液輔助止血。

    4、肌肉血腫

    深部肌肉組織出血形成局部腫塊，常見(jiàn)于腓腸肌、臀肌等部位，伴隨明顯壓痛及活動(dòng)受限。需通過(guò)超聲檢查評估血腫范圍，及時(shí)輸注凝血因子防止神經(jīng)壓迫。急性期可配合使用云南白藥氣霧劑緩解癥狀，后期需物理治療恢復肌肉功能。

    5、術(shù)后出血不止

    拔牙、包皮環(huán)切等小手術(shù)后可出現創(chuàng )面持續滲血，甚至術(shù)后數日再次出血。術(shù)前需將凝血因子水平提升至安全閾值，術(shù)中局部使用吸收性明膠海綿，術(shù)后密切觀(guān)察72小時(shí)。家長(cháng)應提前告知醫生患兒病史，避免使用阿司匹林等影響凝血藥物。

    血友病患兒需終身預防出血，家長(cháng)應掌握急救止血方法，家中常備冷凍血漿或凝血因子制劑。建議每3-6個(gè)月進(jìn)行關(guān)節超聲評估，避免劇烈對抗性運動(dòng)，選擇游泳等低風(fēng)險鍛煉方式。日常飲食增加富含維生素K的西藍花、菠菜等蔬菜，促進(jìn)凝血因子合成。出現頭痛、嘔吐等中樞神經(jīng)系統癥狀時(shí)需立即就醫，排除顱內出血風(fēng)險。
    喉嚨出血和血友病有關(guān)系嗎
    回答：喉嚨出血有可能是血友病造成的。此病屬于遺傳性的疾病，主要是因為先天性的凝血因子缺乏而引起的。因為此類(lèi)患者體內沒(méi)有足夠的凝血因子，所以血液在血管破損的地方就有可能無(wú)法正常凝血，從而造成出血不止。若是因為吃硬的食物導致喉嚨出現損傷，就有可能導致喉嚨出血，且不容易止血。當然，也有可能是其他原因造成的喉嚨出血，比如急性咽喉炎，多數與細菌感染有關(guān)。有可能是肺部病變或支氣管炎癥，容易導致支氣管壁、咽喉黏膜出現潰瘍，從而引發(fā)喉嚨出血。
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