馬凡氏綜合征是一種什么疾病

馬凡氏綜合征是一種遺傳性結締組織疾病,主要影響骨骼、心血管系統和眼部,典型特征包括肢體細長(cháng)、脊柱側彎、主動(dòng)脈擴張等。該病由FBN1基因突變導致,可引起主動(dòng)脈夾層、晶狀體脫位等嚴重并發(fā)癥。
馬凡氏綜合征屬于常染色體顯性遺傳病,約75%患者有家族史。FBN1基因編碼的原纖維蛋白-1異常會(huì )導致結締組織彈性纖維結構缺陷,使血管壁、韌帶等組織強度下降?;驒z測可明確診斷,患者子女有50%遺傳概率。
患者表現為特征性體型改變,包括蜘蛛指(趾)、身高超常、雞胸或漏斗胸。脊柱側彎發(fā)生率高達60%,可能壓迫心肺。需定期進(jìn)行骨密度監測,嚴重骨骼畸形需矯形手術(shù)干預。
主動(dòng)脈根部擴張是最危險的并發(fā)癥,易引發(fā)主動(dòng)脈夾層破裂。二尖瓣脫垂、心律失常也較常見(jiàn)。建議每6-12個(gè)月進(jìn)行心臟超聲檢查,β受體阻滯劑可延緩主動(dòng)脈擴張進(jìn)展。
晶狀體脫位見(jiàn)于80%患者,多呈向上半脫位。還可能合并高度近視、視網(wǎng)膜剝離等。需避免劇烈運動(dòng)以防外傷,嚴重晶狀體脫位需手術(shù)置換人工晶體。
部分患者出現自發(fā)性氣胸、硬脊膜膨出等。肺部發(fā)育異??蓪е路螝饽[,硬脊膜擴張可能引起腰痛。需避免對抗性運動(dòng),建議進(jìn)行游泳等低沖擊鍛煉。
馬凡氏綜合征患者應建立長(cháng)期隨訪(fǎng)計劃,嚴格控制血壓避免劇烈運動(dòng)。飲食需保證充足蛋白質(zhì)和維生素C以促進(jìn)膠原合成,推薦攝入魚(yú)類(lèi)、蛋類(lèi)及深色蔬菜??蛇M(jìn)行太極拳等柔和中低強度運動(dòng),避免籃球、舉重等爆發(fā)性項目。妊娠期需心血管專(zhuān)科評估,主動(dòng)脈直徑超過(guò)45毫米者禁止自然分娩。
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