胎兒基因檢測可以篩查哪些疾病
胎兒基因檢測可篩查染色體異常、單基因遺傳病、先天性代謝缺陷、神經(jīng)發(fā)育異常及結構畸形五類(lèi)疾病。
1、染色體異常：
染色體數目或結構異常是胎兒基因檢測的主要篩查目標。常見(jiàn)疾病包括21三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征）和13三體綜合征（帕陶氏綜合征）。這些異?？赏ㄟ^(guò)無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測或羊水穿刺進(jìn)行診斷，準確率可達99%以上。染色體微缺失綜合征如貓叫綜合征、天使綜合征等也可通過(guò)高通量測序技術(shù)檢出。
2、單基因遺傳?。?/p>
針對家族遺傳病史的胎兒可進(jìn)行特定單基因病篩查。典型疾病包括地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、血友病等。采用靶向基因panel或全外顯子測序技術(shù)，能檢測出5000余種單基因病致病突變。對于高風(fēng)險家庭，需結合父母基因檢測結果進(jìn)行胎兒患病風(fēng)險評估。
3、先天性代謝缺陷：
苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥等遺傳性代謝病可通過(guò)基因檢測早期發(fā)現。這類(lèi)疾病多由酶缺陷導致代謝通路阻斷，新生兒期可能無(wú)明顯癥狀，但會(huì )造成不可逆的神經(jīng)系統損傷。通過(guò)檢測相關(guān)基因突變，可為出生后及時(shí)開(kāi)展飲食治療或酶替代治療提供依據。
4、神經(jīng)發(fā)育異常：
脆性X綜合征、雷特綜合征等神經(jīng)發(fā)育障礙疾病與特定基因變異相關(guān)。這些疾病可能導致智力障礙、自閉癥譜系障礙或運動(dòng)功能障礙?；驒z測不僅能確診疾病，還能預測疾病嚴重程度，部分病例可通過(guò)產(chǎn)前干預改善預后。
5、結構畸形：
某些非染色體異常導致的先天性結構畸形與基因突變有關(guān)。如先天性心臟病、多囊腎、骨骼發(fā)育不良等，可能由TBX5、PKD1、FGFR3等基因突變引起。全基因組測序可發(fā)現這些致病變異，為臨床決策提供分子層面的證據支持。
建議孕婦在專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)師指導下選擇適宜的檢測方案。保持均衡膳食，適量補充葉酸等營(yíng)養素有助于胎兒正常發(fā)育。避免接觸輻射、有毒化學(xué)物質(zhì)等致畸因素，規律產(chǎn)檢可早期發(fā)現異常。對于檢測結果異常的胎兒，需由多學(xué)科團隊評估后制定個(gè)體化處理方案。
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