男性不育與y染色體的關(guān)系
男性不育的原因有很多，遺傳因素引起的生精障礙是男性不育的重要因素之一。研究表明，男性原發(fā)性無(wú)精癥患者約7%~15%有y染色體的微小缺失。因此，原因不明的無(wú)精癥和少精癥患者應進(jìn)行AZF微缺失的檢查。
人類(lèi)Y染色體有四個(gè)重要的結構區域，其缺失與男性不育密切相關(guān)，這四個(gè)結構區域分別為AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。AZFa缺失較罕見(jiàn)，約占缺失1%～5%，但缺失的后果最為嚴重，患者表現為唯支持細胞綜合征，伴睪丸體積縮小，無(wú)精子生成，目前對于唯支持細胞綜合征沒(méi)有有效的治療方法；AZFb缺失的患者表現為減數分裂后的生精上皮細胞缺失，生精過(guò)程阻滯在精母細胞階段，沒(méi)有精子生成；AZFc基因缺失是精子生長(cháng)障礙的最常見(jiàn)原因，約占Y染色體微缺失的65%，可表現為無(wú)精癥，也可表現為精子計數正常，但伴有精子形態(tài)異常；AZFd缺失的患者表現為輕度少精癥，甚至精子數可能都正常，但其精子的形態(tài)卻是異常的。
Y染色體微缺可能導致生精功能異常，導致男性不育。進(jìn)行AZF微缺失的檢查，可以明確臨床上原因不明的無(wú)精癥、弱精癥患者的原因，為臨床診療提供依據。
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