軟骨瘤患者年齡多數在10-50歲之間。病程緩慢，一般無(wú)明顯癥狀，往往經(jīng)數年后由于腫瘤長(cháng)大，造成畸形或伴有間歇性隱痛時(shí)方引起患者注意。多發(fā)性?xún)壬浌橇鲈谏现梢?jiàn)手指逐漸增粗，尺骨常短于橈骨，前臂向尺側彎曲畸形。在下肢可見(jiàn)足趾膨大、膝外翻、兩下肢長(cháng)度不等、脊柱代。

發(fā)生于指（趾）骨時(shí)，一般呈中心位?？梢?jiàn)邊緣清晰，整齊的囊狀透明陰影，受累骨皮質(zhì)膨脹變薄，在透明陰影內，可見(jiàn)散在的砂粒樣致密點(diǎn)，這是軟骨瘤主要的X線(xiàn)征。發(fā)生于掌（跖）骨者，有時(shí)腫瘤陰影較大，常偏于骨端，骨皮質(zhì)的膨脹亦較顯著(zhù)，但均無(wú)骨膜反應。發(fā)生于四肢長(cháng)骨的病例，腫瘤的陰影廣泛。當腫瘤惡變時(shí)，則可見(jiàn)骨皮質(zhì)破壞及骨膜反應。

X線(xiàn)征象：發(fā)生于指（趾）骨時(shí)，一般呈中心位?？梢?jiàn)邊緣清晰，整齊的囊狀透明陰影，受累骨皮質(zhì)膨脹變薄，在透明陰影內，可見(jiàn)散在的砂粒樣致密點(diǎn)，這是軟骨瘤主要的X線(xiàn)征。發(fā)生于掌（跖）骨者，有時(shí)腫瘤陰影較大，常偏于骨端，骨皮質(zhì)的膨脹亦較顯著(zhù)，但均無(wú)骨膜反應。發(fā)生于四肢長(cháng)骨的病例，腫瘤的陰影廣泛。當腫瘤惡變時(shí)，則可見(jiàn)骨皮質(zhì)破壞及骨膜反應。

軟骨瘤CT和MRI表現：X線(xiàn)平片結合臨床表現一般都可以診斷軟骨瘤，CT用于腫瘤內部無(wú)明顯鈣化、骨皮質(zhì)的完整性不明確或不規則的進(jìn)一步估價(jià)。MRI的作用是顯示腫瘤內部的非鈣化軟骨、病灶范圍、骨皮質(zhì)有無(wú)穿破和腫瘤對軟組織的侵犯。

軟骨瘤在T1加權像上顯低信號，在T2加權像上為明顯的高信號，與透明軟骨的信號相似。注射Gd-DTpA增強能更好地顯示病灶，提高診斷的準確率。掌骨與跖骨的內生軟骨瘤的X線(xiàn)表現與指骨的完全相似，腫瘤部位主要是在骨干的遠端，這一點(diǎn)可與骨囊腫、骨巨細胞瘤和骨軟骨瘤進(jìn)行鑒別。這病損有時(shí)易與孤立性纖維結構不良混淆。根據內生軟骨瘤多見(jiàn)于掌骨和跖骨，同時(shí)腫瘤內可有點(diǎn)狀鈣化，就不難作出鑒別。至于長(cháng)管狀骨上的內生軟骨瘤，主要見(jiàn)于骨干的中央，皮質(zhì)膨脹較小，范圍亦小。若疏松區內有點(diǎn)狀鈣化，則可說(shuō)明病損屬內生軟骨瘤。若沒(méi)有這種點(diǎn)狀鈣化，則很難與纖維結構不良區別，須進(jìn)行組織學(xué)檢查。有的長(cháng)管狀骨內生軟骨瘤發(fā)生于骨端，則病灶主要向骨骺發(fā)展，并向關(guān)節軟骨延伸，而向骨干延伸的范圍較小。

在X線(xiàn)片上，單發(fā)骨軟骨瘤的診斷性特征是宿主骨的骨皮質(zhì)象手套的手指一樣向外翻出，形成骨軟骨瘤的皮質(zhì)骨，松質(zhì)骨直接與干骺端的松質(zhì)骨相延續。骨軟骨瘤是骨的贅出物，由以下成分組成：①薄的外層皮質(zhì)骨；②內部松質(zhì)骨；③膨脹不平的頂。單發(fā)骨軟骨瘤與軟組織的邊界是很明確的。

單發(fā)骨軟骨瘤的內部結構是成熟的松質(zhì)骨，但其壓力線(xiàn)既不規整又無(wú)秩序，有時(shí)可為寬而不規則網(wǎng)眼狀的松質(zhì)骨。骨軟骨瘤的外形、大小是多種多樣的。當骨軟骨瘤有蒂時(shí)，它的方向常向骨干側傾斜，遠離骨骺。