侏儒癥的原因
關(guān)鍵詞：#侏儒
侏儒癥可能由生長(cháng)激素缺乏、遺傳因素、骨骼發(fā)育異常、慢性疾病以及內分泌紊亂等原因引起。侏儒癥主要表現為身高顯著(zhù)低于同齡人標準，可通過(guò)生長(cháng)激素替代療法、骨骼矯正手術(shù)等方式干預。
1、生長(cháng)激素缺乏
垂體功能減退或發(fā)育不良可能導致生長(cháng)激素分泌不足。這類(lèi)患者通常表現為勻稱(chēng)性身材矮小，骨齡延遲。臨床常用重組人生長(cháng)激素注射液進(jìn)行治療，需嚴格監測血糖和甲狀腺功能。早期干預有助于改善最終身高。
2、遺傳因素
軟骨發(fā)育不全等常染色體顯性遺傳病是常見(jiàn)原因，FGFR3基因突變導致軟骨內骨化障礙?；颊呔哂刑卣餍泽w態(tài)如四肢短小、頭圍增大。阿侖膦酸鈉片可幫助改善骨密度，但需配合康復訓練改善運動(dòng)功能。
3、骨骼發(fā)育異常
成骨不全癥等骨骼疾病會(huì )影響長(cháng)骨縱向生長(cháng)。這類(lèi)患者易發(fā)生病理性骨折，可能伴隨藍色鞏膜等體征。帕米膦酸二鈉注射液可減少骨折頻率，同時(shí)需要定制支具保護脆弱骨骼。
4、慢性疾病
先天性心臟病、慢性腎病等消耗性疾病可能繼發(fā)生長(cháng)遲緩。原發(fā)病控制后生長(cháng)速度可能改善，嚴重腎功能不全患者需謹慎使用生長(cháng)激素。促紅細胞生成素注射液可改善部分患者的貧血癥狀。
5、內分泌紊亂
甲狀腺功能減退或庫欣綜合征等內分泌疾病會(huì )干擾生長(cháng)軸功能。這類(lèi)患者多伴有代謝異常表現，左甲狀腺素鈉片可糾正甲狀腺功能，但需定期復查激素水平調整劑量。
建議定期監測兒童生長(cháng)曲線(xiàn)，發(fā)現生長(cháng)速度異常應及時(shí)就醫。保證均衡營(yíng)養攝入，特別是鈣質(zhì)和維生素D補充。避免劇烈運動(dòng)防止骨折，按醫囑進(jìn)行康復訓練。心理支持對改善生活質(zhì)量至關(guān)重要，家長(cháng)應幫助孩子建立積極自我認知。
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