地中海貧血產(chǎn)前輔助檢查

博禾醫生
地中海貧血是遺傳性溶血性貧血。由于珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白肽鏈合成減少或無(wú)法合成,導致紅細胞內血紅蛋白的組成成分發(fā)生變化,造成慢性溶血性貧血。組成珠蛋白的肽鏈有α、β、γ、△鏈4種,每種肽鏈都由相應的基因編碼。根據珠蛋白基因缺陷,肽鏈合成障礙的不同,貧血分為α、β、γ、△β等幾種類(lèi)型。α和β地中海貧血比較常見(jiàn)。
輔助檢查:
1、血象
2、骨髓象:增生活躍,以中、晚幼紅為主
3、血液生化:間接膽紅素上升
4、x線(xiàn)檢查:顱骨內外板變薄,板障變寬,骨皮質(zhì)之間有垂直短發(fā)樣骨刺。
5、紅細胞滲透脆性
6、血紅蛋白分析結果
7、肽鏈分析
8、基因分析
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