婚前檢查預防地中海貧血
地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血，是遺傳性溶血性貧血病，是常染色體隱性遺傳病，以溶血、無(wú)效紅細胞生成和不同程度的小細胞低色素性貧血為特征。中國華南、西南一帶是地貧高發(fā)地區，廣東省發(fā)病率高。地中海貧血分為α型和β型兩大類(lèi)，按病情輕重可分為輕型、中型和重型。輕度貧困無(wú)明顯癥狀，無(wú)需特殊治療。α型重型地貧胎兒全身組織嚴重缺氧，孕30-40周宮內死亡或產(chǎn)后數小時(shí)死亡較多。β型重型地貧胎兒出生半年后貧血進(jìn)行性加重，除骨髓移植外無(wú)有效治療方法，需長(cháng)期輸血維持生命，多于青少年期死亡。我科長(cháng)期接受重型貧困兒童，定期進(jìn)行輸血、除鐵等治療，兒童成長(cháng)緩慢，抵抗力差，監護人也長(cháng)期為經(jīng)濟和血源問(wèn)題煩惱，給家庭和社會(huì )帶來(lái)重大負擔。因此，必須積極采取措施盡量消除貧困兒童的出生。
對于地貧高發(fā)區廣東，建議年輕朋友在結婚前和產(chǎn)前篩選地貧。簡(jiǎn)單的血液常規和血紅蛋白分析可以進(jìn)行初步篩選。對有地貧傾向的朋友建議進(jìn)一步地貧基因檢查。夫妻雙方都不是貧困基因攜帶者，孩子就沒(méi)有這個(gè)基因。夫妻雙方只有一方是攜帶者，孩子有1/2的機會(huì )成為貧困基因攜帶者。若夫妻雙方都是地貧基因攜帶者，子女有1/4的機會(huì )是“正?！?，1/2的機會(huì )成為地貧基因攜帶者，但是有1/4的機會(huì )患上重型地貧。
對于若雙方都是輕型的同類(lèi)型地中海貧血，需要做產(chǎn)前診斷。孕婦可在孕14～21周做產(chǎn)前診斷，在B超引導下行羊膜腔穿刺術(shù)抽羊水，做胎兒的地貧基因分析。如果胎兒是正?；蜉p型，可放心生育；如果是重型，則建議及時(shí)引產(chǎn)。
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