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唐篩提示高危怎么治療

婦產(chǎn)科編輯 醫普觀(guān)察員
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關(guān)鍵詞：#唐篩

唐篩提示高危需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA檢測或羊水穿刺確診，確診后根據胎兒異常類(lèi)型選擇終止妊娠或孕期嚴密監測。唐篩高?？赡芘c孕婦年齡偏大、染色體異常、胎盤(pán)功能異常等因素有關(guān)，通常表現為血清標志物水平異常。

1、無(wú)創(chuàng )DNA檢測

通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測，可篩查21三體、18三體、13三體等常見(jiàn)染色體非整倍體異常。檢測準確率較高且無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險，適用于孕12周后篩查高風(fēng)險孕婦。若結果異常需結合羊水穿刺確診。

2、羊水穿刺

在超聲引導下抽取羊水進(jìn)行胎兒染色體核型分析，是診斷染色體異常的金標準。適用于孕16-22周孕婦，可檢測所有染色體數目和結構異常。操作可能導致宮內感染或流產(chǎn)，需在產(chǎn)前診斷中心由專(zhuān)業(yè)醫師實(shí)施。

3、超聲系統篩查

孕18-24周進(jìn)行胎兒結構系統超聲檢查，觀(guān)察頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標，評估先天性畸形風(fēng)險。發(fā)現異常需結合染色體檢查，部分結構異?？赡苄鑼m內治療或出生后手術(shù)矯正。

4、遺傳咨詢(xún)

由臨床遺傳醫師分析夫婦雙方家族史、既往妊娠史及檢測結果，評估再發(fā)風(fēng)險。對于確診染色體異常胎兒，需告知疾病預后及可選處理方案。必要時(shí)建議夫婦進(jìn)行染色體檢查排除平衡易位等異常。

5、妊娠管理

確診胎兒異常后需多學(xué)科會(huì )診制定方案，嚴重畸形可考慮終止妊娠。選擇繼續妊娠者需增加產(chǎn)檢頻率，監測胎兒生長(cháng)發(fā)育。部分代謝性疾病可通過(guò)母體飲食調整或藥物干預改善胎兒預后。

唐篩高危孕婦應保持情緒穩定，避免過(guò)度焦慮。日常注意補充葉酸和優(yōu)質(zhì)蛋白，控制血糖血壓在正常范圍。嚴格遵醫囑進(jìn)行后續產(chǎn)前診斷，避免劇烈運動(dòng)和長(cháng)途旅行。建議家屬陪同參與遺傳咨詢(xún)，共同決策后續處理方案。確診異常妊娠后可根據醫生建議選擇具有新生兒救治能力的醫院待產(chǎn)。

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  • 最新問(wèn)答
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    • 胎停唐篩結果準嗎
    回答：胚胎停止發(fā)育，唐篩的結果也是準確的，因為，唐氏篩查，是了解是胎兒是否有18三體綜合征，21三體綜合征以及神經(jīng)管發(fā)育異常方面的，所以，即使胎停，并不會(huì )影響唐氏篩查的檢查結果，懷孕以后，應該做好定期的產(chǎn)前檢查，能夠及時(shí)發(fā)現問(wèn)題及時(shí)解決，避免并發(fā)癥的發(fā)生。
    甲減會(huì )導致唐篩高危嗎？
    回答：甲減一般不會(huì )導致唐篩高危。甲減的患者建議必須將甲狀腺功能調整到正常范圍，否則影響孕婦，更影響胎兒。甲減的患者必須堅持口服優(yōu)甲樂(lè )，將甲狀腺功能調整到正常范圍，優(yōu)甲樂(lè )對于孕婦來(lái)說(shuō)是沒(méi)有副作用的，是非常安全的，而甲狀腺功能不正常，對孕婦才是最大的危害。
    畸胎瘤影響唐篩結果嗎
    回答：畸胎瘤是女性卵巢上的一個(gè)長(cháng)腫瘤，妊娠期不能手術(shù)，只能在分娩后手術(shù)?；チ龇譃榱夹曰チ龊筒涣继耗[瘤。良性畸胎瘤對胎兒沒(méi)有影響。胎兒惡性腫瘤會(huì )隨著(zhù)子宮的增大而增大，壓迫胎兒，導致早產(chǎn)或胎兒生長(cháng)腹痛。懷孕第四個(gè)月，唐氏篩查(Tangscreen)用于檢查胎兒是否愚笨，這不同于腫瘤標志物檢查，不會(huì )相互影響。主要原因是看劉是否隨著(zhù)子宮的增大而增大，如果增大，就必須及時(shí)手術(shù)。任何檢查都是有針對性的。唐篩的檢查與腫瘤無(wú)關(guān)。只要糖篩風(fēng)險高，就需要進(jìn)一步檢查。羊水穿刺對染色體檢查更準確。
    做唐篩需要空腹嗎？
    回答：唐氏篩查不需要空腹，由于唐篩檢驗的生物化學(xué)指標值與是不是空腹沒(méi)有什么關(guān)系的，唐氏篩查通常需要在懷孕15~20周檢查。同時(shí)要注意休息，不要勞累，保持良好的作息時(shí)間。
    唐篩臨界風(fēng)險是什么？
    回答：臨界風(fēng)險就表示有一定的風(fēng)險，有可能會(huì )是唐氏兒，還是聽(tīng)醫生的建議做下無(wú)創(chuàng )。
    唐篩檢查懷孕幾周？
    回答：一般懷孕之后12周到14周要做唐篩檢查，可以看出孩子是否是有唐氏綜合癥的疾病，如果有高風(fēng)險，要及時(shí)的進(jìn)一步檢查，之后在懷孕18周到24周的時(shí)候做四維彩超的檢查，能夠進(jìn)一步的明確胎兒的發(fā)育情況。
    唐篩和糖篩如何區分？
    回答：唐篩檢查是對唐氏綜合癥胎兒的檢查篩選。檢查前的準備，無(wú)需空腹。糖篩檢查，這個(gè)檢查對象是孕婦，是妊娠期糖尿病篩查。檢查需要空腹抽血查血糖。唐篩檢查是通過(guò)檢測孕婦血液，來(lái)篩選先天性染色體異常，也就是唐氏兒的檢查。糖篩檢查是通過(guò)檢測孕婦血液里的血糖數值的高低，篩選妊娠糖尿病的檢查。
    唐篩高風(fēng)險的原因是什么？
    回答：胃不舒服打嗝有氣，從西醫上說(shuō)是胃動(dòng)力不好，可以吃一些胃動(dòng)力藥，比如說(shuō)嗎丁啉、奧美拉唑等。從中醫上講打嗝是脾胃濕熱導致的清氣不能上來(lái)濁氣不能下降，建議到醫院找些有經(jīng)驗的老中醫開(kāi)些中藥調理一下。從而徹底根治。
    唐篩溶血是什么意思
    回答：

    唐篩溶血是指唐氏篩查中因血液樣本發(fā)生溶血導致檢測結果異常的現象。溶血可能由采血操作不當、樣本保存條件不佳、自身免疫因素等原因引起，需結合游離β-hCG、PAPP-A等指標綜合判斷。

    1、采血操作不當

    靜脈穿刺時(shí)過(guò)度抽吸或使用過(guò)細針頭可能導致紅細胞破裂。溶血樣本會(huì )干擾電化學(xué)發(fā)光法檢測，導致游離β-hCG假性升高。建議選擇經(jīng)驗豐富的醫護人員操作，采血后立即輕柔顛倒混勻抗凝管。

    2、樣本運輸問(wèn)題

    運輸過(guò)程中劇烈震蕩或溫度過(guò)高會(huì )誘發(fā)溶血。溶血釋放的血紅蛋白可競爭性結合試劑抗體，影響PAPP-A檢測準確性。實(shí)驗室接收樣本時(shí)應檢查有無(wú)溶血跡象，異常樣本需重新采集。

    3、自身免疫性溶血

    孕婦若存在溫抗體型自身免疫性溶血性貧血，紅細胞脆性增加易在體外破裂。這類(lèi)情況可能伴隨總膽紅素升高、網(wǎng)織紅細胞增多等表現，需通過(guò)直接抗人球蛋白試驗確診。

    4、遺傳性球形紅細胞增多癥

    基因突變導致紅細胞膜蛋白缺陷，在離心過(guò)程中更易破碎。典型特征為外周血涂片可見(jiàn)球形紅細胞，滲透脆性試驗陽(yáng)性。建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期加強血紅蛋白監測。

    5、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏

    G6PD缺乏癥患者在接觸氧化應激因素時(shí)易發(fā)生血管外溶血。采血時(shí)消毒劑殘留可能誘發(fā)紅細胞破壞，造成唐篩假陽(yáng)性?？赏ㄟ^(guò)G6PD活性測定篩查高風(fēng)險人群。

    發(fā)現唐篩溶血應結合超聲NT值、孕婦年齡等綜合評估風(fēng)險。溶血樣本建議1周后復查，避免空腹時(shí)間過(guò)長(cháng)或劇烈運動(dòng)后采血。日常注意補充含鐵食物如瘦肉、動(dòng)物肝臟，但無(wú)須自行服用鐵劑。所有檢測異常結果均需由遺傳咨詢(xún)醫師解讀，必要時(shí)進(jìn)行無(wú)創(chuàng )DNA或羊水穿刺確診。
    血清學(xué)唐篩和無(wú)創(chuàng )DNA檢測，是不是兩個(gè)都要做??？
    回答：通過(guò)檢測母體血液中的DNA來(lái)評估胎兒出現唐氏綜合征的風(fēng)險，無(wú)創(chuàng )胎兒DNA檢測是近年來(lái)在臨床開(kāi)展的最先進(jìn)的產(chǎn)前診斷技術(shù)，準確率達99％以上，比傳統唐氏篩查手段高。唐氏綜合癥傳統的血清學(xué)篩查方法是根據孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數進(jìn)行計算得出結果，其假陽(yáng)性率較高，也存在漏檢的風(fēng)險。
    當已經(jīng)進(jìn)行過(guò)血清學(xué)唐篩，無(wú)創(chuàng )DNA還要檢測嗎？
    回答：唐氏綜合癥傳統的血清學(xué)篩查方法是根據孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數進(jìn)行計算得出結果，其假陽(yáng)性率較高。無(wú)創(chuàng )胎兒DNA檢測是近年來(lái)在臨床開(kāi)展的最先進(jìn)的產(chǎn)前診斷技術(shù)，通過(guò)檢測母體血液中的DNA來(lái)評估胎兒出現唐氏綜合征的風(fēng)險，比傳統唐氏篩查手段高。
    霉菌陰道炎，影響做唐篩嗎
    回答：唐氏篩查是抽血檢查，之前有霉菌性陰道炎不會(huì )影響檢查結果。而霉菌性陰道炎常有瘙癢重，現在只是白帶多，應該不是霉菌性陰道炎，建議勤洗外陰，不穿緊身褲。
    唐篩低風(fēng)險還會(huì )出現染色體異常嗎？
    回答：如果染色體異常，那么唐氏篩查會(huì )顯示高風(fēng)險，所以如果唐氏篩查結果顯示是低風(fēng)險，那么一般來(lái)說(shuō)，就應該不會(huì )有染色體異常的情況了，但是低風(fēng)險并不是代表一定不會(huì )有染色體異常的情況出現，而且唐氏篩查不一定準確，準確率在60%到80%之間。所以如果您想排除染色體異常的話(huà)，那么建議您去做一下羊水穿刺，從而進(jìn)行下一步檢查。在您懷孕的時(shí)候，您要注意飲食，養成健康均衡的飲食習慣，多吃些有營(yíng)養的食物，對您和寶寶都有好處。
    今年三十需要做唐篩嗎
    回答：如果已經(jīng)懷孕了，通常情況下做唐篩是必要的唐氏篩查是孕早期非常有必要的一項檢查，唐氏篩查能夠檢測出來(lái)胎兒是否存在染色體發(fā)育異常，部分由于先天性遺傳因素引起的胎兒異常，做唐氏篩查的時(shí)候可以檢測出來(lái)，如果通過(guò)唐氏篩查異常需要進(jìn)一步做檢測
    感冒對唐篩有影響嗎？
    回答：如果是在感冒期間是可以做唐氏篩查的，這個(gè)病絕不會(huì )干擾唐氏篩查的化驗仔細檢查結果，如果是免疫力下降感冒也需要有及時(shí)的救治，口服感冒藥物或者是感冒期間都可以實(shí)施相關(guān)檢查，這個(gè)是沒(méi)什么干擾的，對唐氏篩查是沒(méi)任何的影響因素?？梢哉Ｗ屑殭z查。需要強調的是需要多喝溫開(kāi)水，注意身體保暖，補充維生素。
    感冒做唐篩有影響嗎
    回答：如果感冒了做唐篩仔細檢查應當沒(méi)干擾的，唐篩仔細檢查又分成早唐和中唐，主要是用于仔細檢查胎兒如何有唐氏綜合征。早唐一般是通過(guò)彩超仔細檢查看胎兒的頸項半透明層的厚度，厚度一般不超過(guò)2.5mm。中唐一般是在懷上14周以后通過(guò)化驗血來(lái)實(shí)施檢驗，如果是低風(fēng)險，一般問(wèn)題不大。如果是高風(fēng)險還需要有進(jìn)一步做羊水穿刺的仔細檢查。必須強調聲明要注意增加飲水量，促進(jìn)人體內的新陳代謝。
    雙胞胎停胎一個(gè)影響做唐篩嗎
    回答：如果是比較早的時(shí)候，雙胞胎出現了一個(gè)胚胎停止發(fā)育，另一個(gè)發(fā)育很好的話(huà)，做唐氏篩查也不會(huì )太大的影響，但是如果是三個(gè)月左右出現的胚胎停止發(fā)育的話(huà)，有一定的影響，這個(gè)可以做無(wú)創(chuàng )染色體檢查。如果是雙胞胎，有一個(gè)出現了胚胎停止發(fā)育的話(huà)，最好不要做唐氏篩查，因為這個(gè)準確率不是太高。
    甲亢會(huì )不會(huì )影響唐篩
    回答：甲亢一般不會(huì )影響唐篩，甲亢是由于各種原因引起的甲狀腺激素分泌過(guò)多，病人出現了高代謝的狀態(tài)。甲亢患者會(huì )出現怕熱、心慌、手抖、體重下降、心率增快的癥狀。甲亢并不影響孕婦糖篩指標，不用太擔心。
    早期十三周查唐篩一項高風(fēng)險一項臨界風(fēng)要掛專(zhuān)家號嗎
    回答：如果早期13周篩查唐篩,有一項是臨界風(fēng)險,那么,這種情況應該是沒(méi)有什么問(wèn)題的,建議這種情況,我覺(jué)得你最好還是能夠去醫院的婦科就診,這種情況我覺(jué)得是沒(méi)有必要做羊水穿刺的,你可以去醫院的婦科做一下無(wú)創(chuàng )dna的檢查,跟羊水穿刺,結果是差不多的以上是對“早期十三周查唐篩一項高風(fēng)險一項臨界風(fēng)要掛專(zhuān)家號嗎”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
    唐篩開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險怎么辦
    回答：根據你的超聲檢查結果和唐氏篩查情況,你胎兒的左心室強光點(diǎn)很可能是心臟瓣膜腱索鈣化造成的,大多數屬于正常的生理發(fā)育現象,不需要特殊處理。如果在彩超下發(fā)現有上述情況,建議孕婦終止妊娠,進(jìn)行引產(chǎn)。
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