維生素D缺乏性佝僂病是由于體內維生素D不足導致鈣磷代謝紊亂，進(jìn)而引發(fā)骨骼發(fā)育異常的慢性營(yíng)養性疾病，常見(jiàn)于嬰幼兒及兒童。主要表現有方顱、肋骨串珠、雞胸、X型或O型腿等骨骼畸形，可能伴隨多汗、夜驚、煩躁等癥狀。

1、病因機制

維生素D缺乏性佝僂病的核心病因是維生素D攝入不足或合成減少。嬰幼兒從母乳或食物中獲取的維生素D有限，若未及時(shí)補充維生素D制劑，加上陽(yáng)光照射不足導致皮膚合成維生素D減少，會(huì )直接影響腸道對鈣磷的吸收。長(cháng)期低鈣血癥刺激甲狀旁腺激素分泌，進(jìn)一步加劇骨骼礦化障礙。

2、早期表現

疾病初期患兒可能出現神經(jīng)興奮性增高癥狀，如夜間啼哭、睡眠不安、枕部脫發(fā)等。部分患兒會(huì )有多汗現象，尤其頭部出汗明顯，與植物神經(jīng)功能紊亂有關(guān)。此階段骨骼改變尚不明顯，但血清25-羥維生素D水平已低于正常值。

3、骨骼改變

病情進(jìn)展后會(huì )出現典型骨骼畸形，6個(gè)月以?xún)葖雰嚎梢?jiàn)顱骨軟化，按壓枕骨或頂骨有乒乓球樣彈性感。1歲左右患兒可能出現方顱、肋骨串珠樣隆起。學(xué)步期兒童因負重影響，常見(jiàn)下肢彎曲形成O型腿或X型腿，嚴重者伴有脊柱側彎或骨盆變形。

4、診斷方法

診斷需結合臨床表現、血液生化檢查和影像學(xué)檢查。血清25-羥維生素D水平低于50nmol/L具有診斷意義，同時(shí)可能伴有血鈣降低、血磷降低和堿性磷酸酶升高。X線(xiàn)檢查可見(jiàn)長(cháng)骨干骺端增寬、杯口狀改變，骨骼礦化帶模糊或消失。

5、治療原則

治療需補充維生素D并糾正鈣磷代謝紊亂。輕中度患兒可口服維生素D滴劑，重癥需肌肉注射維生素D制劑。同時(shí)建議增加富含鈣的食物如乳制品、豆制品等。對于已形成的骨骼畸形，除藥物治療外可能需配合支具矯正，嚴重者需骨科手術(shù)干預。

預防維生素D缺乏性佝僂病應從圍產(chǎn)期開(kāi)始，孕婦妊娠后期可補充維生素D，新生兒出生后盡早開(kāi)始每日補充維生素D制劑直至2歲。鼓勵嬰幼兒進(jìn)行戶(hù)外活動(dòng)接受陽(yáng)光照射，但需避免強烈日光直射。母乳喂養期間母親應注意自身營(yíng)養均衡，配方奶喂養需選擇強化維生素D的奶粉。定期兒童保健體檢有助于早期發(fā)現異常并及時(shí)干預。