排除先天性巨結腸通常需要進(jìn)行鋇劑灌腸造影、直腸肛門(mén)測壓、直腸黏膜活檢等檢查。先天性巨結腸是嬰幼兒常見(jiàn)的腸道發(fā)育異常疾病，主要表現為頑固性便秘、腹脹、嘔吐等癥狀，早期診斷有助于改善預后。

1、鋇劑灌腸造影

鋇劑灌腸造影是診斷先天性巨結腸的重要影像學(xué)檢查方法。通過(guò)肛門(mén)注入鋇劑后拍攝X光片，可以清晰顯示結腸的形態(tài)和蠕動(dòng)功能。先天性巨結腸患者的病變腸段通常表現為狹窄段與擴張段的明顯分界，狹窄段腸壁神經(jīng)節細胞缺失，擴張段腸管因糞便堆積而膨大。該檢查無(wú)創(chuàng )且操作簡(jiǎn)便，適合作為初步篩查手段。

2、直腸肛門(mén)測壓

直腸肛門(mén)測壓通過(guò)檢測直腸和肛門(mén)括約肌的壓力變化評估腸道功能。先天性巨結腸患者由于病變腸段缺乏神經(jīng)節細胞，直腸肛門(mén)抑制反射通常會(huì )消失或減弱。檢查時(shí)將測壓導管插入直腸，觀(guān)察氣囊充氣時(shí)肛門(mén)括約肌是否松弛。該方法對診斷短段型先天性巨結腸具有較高敏感性，但需要患兒配合。

3、直腸黏膜活檢

直腸黏膜活檢是確診先天性巨結腸的金標準。通過(guò)肛門(mén)鏡獲取直腸黏膜下層組織，病理檢查觀(guān)察神經(jīng)節細胞是否存在。先天性巨結腸的特征性表現為黏膜下層神經(jīng)叢中神經(jīng)節細胞缺如，同時(shí)可見(jiàn)神經(jīng)纖維增生。該檢查屬于有創(chuàng )操作，通常在前兩項檢查結果可疑時(shí)采用，活檢深度需達到黏膜下層以提高準確性。

4、腹部超聲

腹部超聲可作為先天性巨結腸的輔助檢查手段。超聲能顯示結腸擴張程度、腸壁厚度及腸內容物性狀，幫助評估腸梗阻情況。典型表現為病變近端結腸顯著(zhù)擴張，腸腔內充滿(mǎn)糞便，腸蠕動(dòng)減弱。雖然超聲無(wú)法直接觀(guān)察神經(jīng)節細胞，但對評估并發(fā)癥如腸穿孔、腸扭轉有一定價(jià)值，特別適合危重患兒初步評估。

5、基因檢測

基因檢測有助于發(fā)現與先天性巨結腸相關(guān)的遺傳變異。約30%病例與RET、EDNRB等基因突變有關(guān)，家族史陽(yáng)性或合并其他畸形時(shí)可考慮檢測。雖然不能單獨診斷，但能輔助評估疾病嚴重程度和復發(fā)風(fēng)險。檢測多采用外周血樣本，需結合臨床表現和其他檢查結果綜合判斷，對遺傳咨詢(xún)有重要意義。

懷疑先天性巨結腸時(shí)應盡早就醫，由兒科或小兒外科醫生根據患兒情況選擇檢查組合。日常護理需注意保持肛門(mén)清潔，適當按摩腹部促進(jìn)排便，喂養時(shí)選擇易消化食物。確診后應根據病變范圍選擇經(jīng)肛門(mén)拖出術(shù)或腸造瘺術(shù)等手術(shù)治療，術(shù)后需定期隨訪(fǎng)評估排便功能恢復情況。