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原發(fā)性骨髓纖維化癥的發(fā)病原因有哪些

內科編輯 醫顆葡萄
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關(guān)鍵詞：#骨髓

原發(fā)性骨髓纖維化癥的發(fā)病原因主要有遺傳因素、基因突變、免疫異常、環(huán)境暴露及慢性炎癥刺激等。該病屬于骨髓增殖性腫瘤，具體機制尚不完全明確，但可能與JAK2、CALR、MPL等基因突變相關(guān)。

1、遺傳因素

部分患者存在家族聚集傾向，可能與遺傳易感性有關(guān)。研究表明，特定基因多態(tài)性可能增加患病風(fēng)險。這類(lèi)患者通常需結合基因檢測評估，治療上以控制癥狀為主，如使用羥基脲片或干擾素α-2b注射液延緩病情進(jìn)展。

2、基因突變

JAK2V617F突變見(jiàn)于半數以上患者，導致酪氨酸激酶持續活化；CALR和MPL基因突變也可驅動(dòng)異常造血。此類(lèi)患者可能伴隨脾腫大、貧血等癥狀，臨床常用蘆可替尼片靶向抑制異常信號通路。

3、免疫異常

自身免疫反應可能參與骨髓微環(huán)境破壞，促纖維化細胞因子如TGF-β過(guò)度分泌?；颊呖赡艹霈F乏力、盜汗等全身癥狀，治療需兼顧免疫調節，如沙利度胺膠囊聯(lián)合糖皮質(zhì)激素。

4、環(huán)境暴露

長(cháng)期接觸苯類(lèi)化合物、電離輻射等有害物質(zhì)可能誘發(fā)造血干細胞損傷。這類(lèi)患者需立即脫離暴露環(huán)境，并監測血常規變化，必要時(shí)采用促紅細胞生成素注射液改善貧血。

5、慢性炎癥刺激

持續炎癥狀態(tài)可能通過(guò)NF-κB等通路激活成纖維細胞，導致膠原沉積?；颊叱：喜l(fā)熱、體重下降，治療需控制基礎炎癥，如使用阿那格雷膠囊減少血小板異常增生。

原發(fā)性骨髓纖維化癥患者需定期監測血象和脾臟變化，保持均衡飲食并補充優(yōu)質(zhì)蛋白，避免劇烈運動(dòng)以防脾破裂。出現進(jìn)行性加重的疲勞、腹脹或出血傾向時(shí)，應及時(shí)復查骨髓活檢和基因檢測，由血液科醫生調整靶向治療或評估造血干細胞移植指征。

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    • 骨髓炎的并發(fā)癥有哪些
    回答：骨髓炎的并發(fā)癥： 一、畸形，由于骨骺受炎癥的刺激，使患肢過(guò)度生長(cháng)而變長(cháng)或因骨骺板破壞影響發(fā)育，結果肢體短縮，骨骺板一側受破壞，發(fā)育不對稱(chēng)，使關(guān)節呈內翻或外翻畸形，由于軟組織疤痕攣縮也可引起屈曲畸形。 二、關(guān)節強直，由于感染擴散到關(guān)節內，關(guān)節軟骨面破壞，使關(guān)節呈纖維性或骨性強直。 三、癌變，竇道口皮膚由于不斷受刺激，可合并癌變，常見(jiàn)為鱗狀上皮潰瘍。
    帶藥骨水泥釘可以用來(lái)治療化膿性骨髓炎嗎
    回答：對于化膿性骨髓炎來(lái)說(shuō)因為它對人體的危害非常大，治療起來(lái)非常困難，所以人們想了很多的辦法，帶藥骨水泥釘就是其中之一。對于我們來(lái)講，我們現在很少使用它們，因為它局部釋放藥的情況是有限的，同時(shí)也得益于我們治療骨髓炎理念的改變。在歐洲、在世界上現在最新的研究成果是我們對待骨髓炎、對待慢性的骨髓炎是按照良性腫瘤來(lái)處理的，也就是說(shuō)我們要徹底地清創(chuàng )到大概骨髓炎病灶五公分的地方，徹底地清瘡以后、把它整個(gè)的骨組織、軟組織、所有的感染的壞死的組織全部去掉，形成的骨缺損和軟組織缺損。我們就利用伊利扎羅夫外架牽張成骨讓它新生的骨頭來(lái)替代、填補，它所形成的骨缺損的部分這樣治愈的骨髓炎非常多，我們目前治療的很少有復發(fā)的，因此作為我們來(lái)講基本上不太用帶藥的骨水泥釘來(lái)治療骨髓炎。
    骨髓穿刺術(shù)后要哪些注意事項
    回答：骨髓穿刺結束以后，穿刺點(diǎn)會(huì )覆蓋上無(wú)菌的敷料，稍微的用力加壓，壓迫穿刺部位一到兩分鐘，平臥休息15分鐘。然后再一次的觀(guān)察穿刺點(diǎn)的敷料是否是潔凈，如果是染血了，敷料染血的時(shí)候，應該再一次的更換敷料，并且局部再加壓，要注意穿刺點(diǎn)三日以?xún)确浪?。注意敷料有沒(méi)有污損，骨髓穿刺術(shù)，對人體的損傷非常小，沒(méi)有必要進(jìn)行特殊的進(jìn)補來(lái)補充。
    硬化性骨髓炎的疾病特點(diǎn)有哪些？
    回答：第一沒(méi)有明顯的全身性的發(fā)燒、第二局部癥狀的話(huà)也要比急性血源性骨髓炎要輕。一般急性化膿性骨髓炎表現的是紅腫、熱痛，它首先局部可能不紅，腫脹比較輕，疼痛是肯定有，這個(gè)疼痛癥狀肯定有，那么包括四肢肌肉的痙攣，包括肢體的活動(dòng)度來(lái)說(shuō)，都沒(méi)有太多的限制，也往往好像病人表現的是，夜間靜息的時(shí)候疼痛或者是在活動(dòng)多了以后，活動(dòng)鍛煉多的時(shí)候，才出現那種明顯的疼痛，這個(gè)是它的臨床比較常見(jiàn)的一些癥狀，說(shuō)到硬化性的骨髓炎，肯定是主要是通過(guò)X線(xiàn)片來(lái)診斷出來(lái)。這就是說(shuō)骨密度的增高，髓腔的閉鎖，當然了可能還有骨質(zhì)相應的膨大，這些的都是硬化性骨髓炎的X線(xiàn)表現。
    造血干細胞移植如何治療多發(fā)性骨髓瘤
    回答：造血干細胞移植如何治療多發(fā)性骨髓瘤：多發(fā)性骨髓瘤是血液科相對比較常見(jiàn)的一種惡性腫瘤，目前來(lái)講它是一種無(wú)論是新藥治療還是移植，都是不可治愈的疾病，而且大部分的病人發(fā)病年齡比較大，對化療也比較敏感。所以骨髓瘤我們首選自體的造血干細胞移植。因為骨髓瘤沒(méi)有很好的殘留病灶檢測的標準化的手段，我們一般是在他化療3到4個(gè)療程獲得部分緩解或者很好的部分緩解以后，就進(jìn)行自體的造血干細胞移植，在治療移植前、移植中移植后，是否需要再聯(lián)合新的藥物，目前結論是肯定的。在治療前、移植前、移植中、移植后，都希望能夠把一些新的靶向藥物加進(jìn)去，比如說(shuō)在治療前，如果能加上硼替佐米或雷那多胺，就能使病人很快獲得一個(gè)好的結果。
    骨髓炎容易復發(fā)嗎
    回答：骨髓炎是炎癥，一般人很少得骨髓炎，所以容易得骨髓炎的病人很可能抵抗力不太好，這樣就容易發(fā)生感染。如果治療的不及時(shí)、不徹底，就很容易復發(fā)。 當然復發(fā)實(shí)際上是兩種原因，一種是病本身沒(méi)有治好，還有是因為抵抗力低下，這一次得了骨髓炎，治好以后，結果因為抵抗力低下又得了，如果在同一部位，實(shí)際上有可能是第二次得病。
    骨髓炎早期癥狀
    回答：骨髓炎的早期癥狀主要是幾個(gè)方面： 局部的紅、腫、疼痛、活動(dòng)障礙、自主活動(dòng)減少、高燒、不吃不喝、哭鬧，高燒不退、消耗性改變。要做相關(guān)的檢查，要做血液系統的檢查，比如查白細胞、C反應蛋白、血沉、pCT降鈣素原，同時(shí)要進(jìn)行B超、核磁等檢查，加上孩子病情臨床表現就能明確診斷，早期治療才能夠徹底根治、治愈骨髓炎。
    骨髓炎通過(guò)皮膚接觸傳染嗎
    回答：骨髓炎是感染的疾病，它的發(fā)生有三個(gè)途徑，一個(gè)是敗血癥，細菌進(jìn)到血里邊，通過(guò)血液的流動(dòng)到骨骼里，導致骨髓炎；還有一個(gè)是直接的外傷，細菌直接進(jìn)入；第三個(gè)是周?chē)糜懈腥驹?，它可以通過(guò)破潰逐漸向外蔓延，侵襲到骨骼導致骨髓炎。 所以骨髓炎本身不是傳染病，它不可能傳染給別人，更不可能通過(guò)皮膚傳染到其他人身上，骨髓炎病變是典型的化膿性感染。
    慢性骨髓炎容易與哪些疾病混淆？
    回答：骨樣骨瘤，有時(shí)與骨髓炎難以鑒別。骨樣骨瘤，X線(xiàn)上，常發(fā)生在長(cháng)管狀骨的偏在性即發(fā)生在中央偏上，或下X線(xiàn)顯示高度骨膜反應及骨皮質(zhì)肥厚，如果細心觀(guān)察，其中可見(jiàn)病灶的骨透亮像。 Ewing肉瘤，常常與骨髓炎難以鑒別。Ewing肉瘤發(fā)病部位在四肢骨的骨干部;有時(shí)有劇痛，伴發(fā)熱及局部熱感;血沉升高;白細胞升高;CR陽(yáng)性，呈炎癥反應。
    得了骨髓瘤一定要治療嗎
    回答：隨著(zhù)骨髓瘤診斷水平的提高，我們會(huì )逐漸發(fā)現一些早期的病人沒(méi)有任何癥狀，他只是在常規體檢時(shí)發(fā)現，但需要全面做檢查，比如脊柱的磁共振檢查、顱骨、骨盆、肋骨CT檢查或pET-CT檢查，病人確實(shí)沒(méi)有骨質(zhì)破壞、貧血、腎功能不全、高鈣血癥等相關(guān)癥狀。無(wú)癥狀的骨髓瘤不需要進(jìn)行治療，但每3-6個(gè)月需要到醫院進(jìn)行骨髓瘤的相關(guān)檢查，如果一旦出現其中之一的癥狀，都需要馬上進(jìn)行治療。但是部分高危的無(wú)癥狀骨髓瘤患者在2年內進(jìn)展為癥狀性骨髓瘤，可以提前進(jìn)行干預。
    多發(fā)性骨髓瘤是否可以根治
    回答：多發(fā)性骨髓瘤能否根治要分情況而定。 多發(fā)性骨髓瘤的整個(gè)病程治療經(jīng)過(guò)漫長(cháng)，要經(jīng)過(guò)復發(fā)治療再緩解再復發(fā)，所以最終會(huì )進(jìn)入難治復發(fā)的階段，所以從根本上是不可根治的。 但多發(fā)性骨髓瘤也可以根治，主要是從異基因移植的角度來(lái)看，對常規的多發(fā)性骨髓瘤的治療，大部分患者采取自體移植。自體移植最終可以加深緩解的深度，延長(cháng)患者的生存期，達到控制疾病的目的。 所以對于現階段的多發(fā)性骨髓瘤的治療模式，更像慢性病的管理，一般推薦比較年輕的患者，如果有合適的供體配型結合，移植相關(guān)死亡率會(huì )低，而且異基因移植之后，許多弊端要權衡利弊才采取異基因移植。
    哪些抗生素藥物可以緩解硬化性骨髓炎造成的疼痛
    回答：硬化性骨髓炎的這種病灶遷延難愈，其實(shí)它的疼痛主要是由局部高壓力造成的，那么這個(gè)時(shí)候它的治療重點(diǎn)并不是抗生素應用，如果有疼痛的話(huà)，我們可以用一般的非甾體抗炎藥去緩解它，因為它必須有炎癥，只要消除了炎癥和水腫，它會(huì )能在一定程度上減少它的這種疼痛，如果這種疼痛普通的鎮痛藥物無(wú)法解決的話(huà)，我們還是還采取開(kāi)窗減壓，來(lái)減少骨內壓，從根本上去解決疼痛，那么所有的抗生素都一樣我們要有針對性的精準治療，也就是我們必須要有敏感的抗生素，我們要培養出這種細菌來(lái)，往往是硬化性骨髓炎的治療，就是藥物治療抗生素不是重點(diǎn)的原因。第一它沒(méi)有明顯的菌血癥，第二因硬化性骨髓炎培養結果都不理想，所以這個(gè)時(shí)候我們也無(wú)法用針對性的抗生素。
    骨髓增生異常綜合征需要做哪些檢查
    回答：如果病人懷疑自己得了骨髓增生異常綜合征的話(huà)，那么我們建議大家做以下幾個(gè)檢查，第一個(gè)查血常規看一看紅細胞，白細胞，血小板有沒(méi)有異常。第二個(gè)可以查外周血，外周血細胞技術(shù)，這個(gè)一般醫院也都可以做。主要看血細胞的形態(tài)怎么樣，比如說(shuō)血項異常，外周血細胞形態(tài)也有異常，那就建議大家一定要做骨髓穿刺了，實(shí)際上這個(gè)骨髓穿刺，是診斷骨髓增生異常綜合征的，這個(gè)病的一個(gè)最關(guān)鍵的診斷，那么骨髓的穿刺，就基本上就可以確診是不是這個(gè)病了。
    多發(fā)性骨髓瘤可以治愈嗎
    回答：到目前為止，多發(fā)性骨髓瘤仍然是一種不可治愈性腫瘤，包括自體造血干細胞移植。但經(jīng)過(guò)積極有效的治療，可顯著(zhù)延長(cháng)多發(fā)性骨髓瘤患者的生存期，提高生存質(zhì)量。尤其是異基因骨髓造血干細胞移植、單克隆抗體、靶向藥物、細胞免疫治療的應用，多發(fā)性骨髓瘤有望治愈。單克隆抗體聯(lián)合化療及自體造血干細胞移植治療，幾乎100%的患者達到非常好的緩解，有希望治愈多發(fā)性骨髓瘤。
    骨髓抑制怎么辦
    回答：一旦出現骨髓抑制，需加強貧血、感染和出血的預防、觀(guān)察和護理，遵醫囑正確用藥。宜臥床休息，活動(dòng)以不出現疲乏癥狀為宜，必要時(shí)遵醫囑吸氧，做好個(gè)人衛生的清潔，保持口腔、肛門(mén)的清潔，正確佩戴口罩，監測體溫，必要時(shí)入住層流病房進(jìn)行保護性隔離，觀(guān)察口腔有無(wú)破損、皮膚有無(wú)出血點(diǎn)、大小便有無(wú)出血現象、有無(wú)頭疼、惡心等癥狀，必要時(shí)絕對臥床休息，遵醫囑予以輸血等對癥治療。
    什么是急性血源性骨髓炎
    回答：這個(gè)大家通常都聽(tīng)過(guò)骨髓炎，那么急性血源性骨髓炎應該是屬于骨髓炎中的一種。我們把骨髓炎分成兩種，一種是急性的一種是慢性的，這兩種相互都可以轉化。那么首先我們先談?wù)勈裁词枪撬柩籽装Y其實(shí)是人類(lèi)的一大類(lèi)的疾病那么比如說(shuō)我們平時(shí)的感冒它也是一種炎癥拉肚子胃腸炎它也是一種炎癥，那么骨髓炎是指的這種病原微生物它就是感染到了骨質(zhì)，這樣引起來(lái)的一類(lèi)型的骨質(zhì)疾患我們把它叫骨髓炎。
    骨髓檢查會(huì )不會(huì )很痛苦
    回答：骨髓檢查是診斷血液系統疾病必要的手段，骨髓檢查本身對血液系統疾病是非常至關(guān)重要的。這種骨髓檢查，可以診斷病人是不是血液病，是不是血液系統的良性疾病，還是惡性疾病，或者說(shuō)對于它的治療，也有一定的指導意義。第二就是骨髓檢查本身是一種有創(chuàng )的檢查方式，但是這種有創(chuàng )的檢查方式是一種微創(chuàng )的檢查方式，它是臨床常見(jiàn)的四大穿刺之一，它是一種簡(jiǎn)單的檢查方法，而并不是手術(shù)，他的檢查方式也比較簡(jiǎn)單，就是在一個(gè)專(zhuān)門(mén)的地方進(jìn)行一些采集骨髓的小的操作方式，要進(jìn)行麻醉，進(jìn)行穿刺，時(shí)間并不長(cháng)，痛苦只像打針一樣，所以說(shuō)這種的痛苦是可以忍受的。
    骨髓增生異常綜合征能治好嗎？
    回答：目前來(lái)說(shuō)骨髓增生異常綜合征是一種不能治愈的疾病。這個(gè)病是一個(gè)慢性的過(guò)程，可以選擇不同的方案，如果條件適合，可以選擇骨髓移植的治療，當然骨髓移植需要有供者，還有年齡的限制，還要有經(jīng)濟條件，如果說(shuō)骨髓移植不能夠選擇，也可以由醫生推薦一個(gè)治療方案，可以延長(cháng)向白血病轉化的時(shí)間，通過(guò)治療改善血象來(lái)達到生存質(zhì)量的提高，生存期的延長(cháng)。還有一個(gè)去甲基化治療方案，目前來(lái)說(shuō)還是一個(gè)比較好的方案，如果說(shuō)有一個(gè)不良的預后，預后的核型或者是基因的突變，也叫高?；蛘邩O高危這樣的病人，還是可以選擇去甲基化的治療，所以這個(gè)病要去客觀(guān)的認識，不是以自愈為目標，而是改善我們生活質(zhì)量，延緩向白血病轉化，延長(cháng)我們的生存期。
    骨髓檢查的臨床意義
    回答：骨髓檢查的臨床意義？ 1有利于血液系統疾病的診斷和鑒別診斷，比如像骨髓纖維化、惡性腫瘤、骨髓地轉移、再生障礙性貧血的診斷、白血病分期的診斷，都有重要的臨床意義； 2由于骨髓穿刺，對人體的損傷比較小，操作也比較簡(jiǎn)單，對病人的術(shù)后的危害性，也幾乎是沒(méi)有的； 3通過(guò)骨髓移植治療，患者的生存期在逐漸的提高，療效也在不斷的提高。
    什么是頜骨骨髓炎
    回答：頜骨骨髓炎是由于外傷或者是牙齒的嚴重的炎癥，以及身體局部的這種菌血癥，嚴重的敗血癥而導致的頜骨，從邊緣或者是頜骨的骨髓腔內，而發(fā)生的一種嚴重的感染，而頜骨骨髓炎的感染，會(huì )造成患者的這種面部的腫脹、疼痛、高熱，轉成慢性以后，發(fā)生過(guò)骨髓炎的頜骨還會(huì )出現壞死的頜骨，我們要把它清除掉出現壞死的頜骨，就會(huì )出現這種骨缺損，甚至嚴重點(diǎn)可能會(huì )影響患者的面型。
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