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聽(tīng)力基因篩查有必要嗎

耳鼻喉科編輯 醫言小筑
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關(guān)鍵詞:#基因#聽(tīng)力

聽(tīng)力基因篩查對特定人群有必要,尤其是有家族遺傳史或新生兒聽(tīng)力異常的高風(fēng)險群體。聽(tīng)力基因篩查能早期發(fā)現遺傳性耳聾風(fēng)險,主要有遺傳因素、藥物敏感性、先天性耳聾風(fēng)險預警、遲發(fā)性耳聾預測、婚育指導等作用。

1、遺傳因素

部分耳聾由GJB2、SLC26A4等基因突變導致,篩查可明確家族遺傳模式。若父母攜帶致病基因,后代遺傳概率顯著(zhù)增加。建議有耳聾家族史的夫婦在孕前或孕期進(jìn)行檢測,必要時(shí)通過(guò)產(chǎn)前診斷干預。

2、藥物敏感性

線(xiàn)粒體12SrRNA基因突變者使用氨基糖苷類(lèi)抗生素易引發(fā)藥物性耳聾。篩查可避免此類(lèi)藥物使用,臨床常用檢測試劑盒可覆蓋該位點(diǎn)。新生兒篩查陽(yáng)性結果需在病歷中顯著(zhù)標注禁用藥物。

3、先天性耳聾預警

約60%先天性耳聾與遺傳相關(guān),聯(lián)合新生兒聽(tīng)力初篩可提高檢出率。檢出致病突變的新生兒需在3個(gè)月內完成聽(tīng)力學(xué)評估,確診后6月齡前干預可改善語(yǔ)言發(fā)育。常見(jiàn)篩查套餐包含4-9個(gè)核心耳聾基因。

4、遲發(fā)性耳聾預測

部分基因突變會(huì )導致青少年期或成年后聽(tīng)力下降,如DFNA基因家族。早期篩查可建立聽(tīng)力監測方案,通過(guò)避免噪聲暴露等措施延緩發(fā)病。建議有不明原因聽(tīng)力下降家族史者進(jìn)行擴展性基因檢測。

5、婚育指導

雙方攜帶同一致病基因突變時(shí),后代患病風(fēng)險達25%。通過(guò)孕前篩查可評估生育風(fēng)險,提供輔助生殖技術(shù)選擇建議。常見(jiàn)隱性遺傳耳聾基因的攜帶率在正常人群中可達2-3%。

對于無(wú)高危因素的普通人群,常規聽(tīng)力篩查已能滿(mǎn)足需求。備孕夫婦或新生兒家長(cháng)可結合家族史決定是否檢測,篩查陽(yáng)性者應咨詢(xún)遺傳專(zhuān)科。日常需注意避免耳毒性藥物濫用,控制環(huán)境噪聲暴露,定期進(jìn)行聽(tīng)力保健檢查,嬰幼兒出現對聲音反應遲鈍時(shí)應及時(shí)就醫評估。

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  • 兩歲寶寶聽(tīng)力障礙的表現
    回答:兩歲寶寶聽(tīng)力障礙的表現主要包括對聲音反應遲鈍、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、注意力不集中等。聽(tīng)力障礙可能由遺傳、環(huán)境、生理或病理因素引起,早期發(fā)現和干預是關(guān)鍵。治療方法包括聽(tīng)力康復訓練、助聽(tīng)器使用、手術(shù)矯正等。 1、遺傳因素:家族中有聽(tīng)力障礙病史的寶寶,出現聽(tīng)力問(wèn)題的風(fēng)險較高。建議在孕期進(jìn)行基因檢測,出生后進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查。如果發(fā)現問(wèn)題,及時(shí)咨詢(xún)耳鼻喉科制定個(gè)性化治療方案。 2、環(huán)境因素:長(cháng)期暴露在高噪音環(huán)境中,或使用耳毒性藥物,可能導致聽(tīng)力損傷。家長(cháng)應避免讓寶寶接觸高分貝噪音,如鞭炮聲、機器轟鳴等。同時(shí),注意藥物的使用,避免使用對聽(tīng)力有損害的藥物,如氨基糖苷類(lèi)抗生素。 3、生理因素:耳部感染、耳垢堵塞、耳膜穿孔等生理問(wèn)題可能影響聽(tīng)力。定期檢查寶寶的耳部健康,及時(shí)清理耳垢,預防耳部感染。如果發(fā)現耳部異常,如耳痛、流膿等,應及時(shí)就醫。 4、外傷:頭部或耳部受到撞擊,可能導致聽(tīng)力損傷。家長(cháng)應加強寶寶的安全防護,避免意外傷害。一旦發(fā)生外傷,應立即就醫,進(jìn)行聽(tīng)力評估和必要的治療。 5、病理因素:中耳炎、耳硬化癥、聽(tīng)神經(jīng)瘤等疾病可能導致聽(tīng)力障礙。定期進(jìn)行聽(tīng)力檢查,早期發(fā)現和治療相關(guān)疾病。對于嚴重的聽(tīng)力障礙,可能需要考慮助聽(tīng)器或人工耳蝸植入手術(shù)。 聽(tīng)力康復訓練是改善寶寶聽(tīng)力的重要手段,包括聽(tīng)覺(jué)訓練、語(yǔ)言訓練和認知訓練。家長(cháng)可以通過(guò)游戲、音樂(lè )等方式,刺激寶寶的聽(tīng)覺(jué)發(fā)育。同時(shí),選擇適合的助聽(tīng)器,幫助寶寶更好地接收聲音信息。 對于嚴重的聽(tīng)力障礙,手術(shù)矯正可能是一個(gè)有效的選擇。常見(jiàn)的手術(shù)包括鼓室成形術(shù)、聽(tīng)骨鏈重建術(shù)和人工耳蝸植入術(shù)。手術(shù)前,家長(cháng)應與醫生充分溝通,了解手術(shù)風(fēng)險和預期效果。 兩歲寶寶聽(tīng)力障礙的表現需要家長(cháng)密切關(guān)注,早期發(fā)現和干預至關(guān)重要。通過(guò)遺傳咨詢(xún)、環(huán)境控制、生理保護、外傷預防和病理治療,可以有效改善寶寶的聽(tīng)力狀況。聽(tīng)力康復訓練和手術(shù)矯正為寶寶提供了更多的治療選擇。家長(cháng)應積極參與寶寶的聽(tīng)力康復過(guò)程,與專(zhuān)業(yè)醫生合作,共同為寶寶的聽(tīng)力健康保駕護航。
    遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么
    回答:肥厚性心肌病是一個(gè)常染色體顯性遺傳性疾病,早在20世紀90年代的時(shí)候,當時(shí)隨著(zhù)遺傳學(xué)的發(fā)展,基因最早發(fā)現的叫MYH7基因的一個(gè)突變。隨著(zhù)近年來(lái)的一個(gè)更多的檢查技術(shù)的發(fā)展以后,發(fā)現與肥厚性心肌病相關(guān)的基因,可能達70多種,相關(guān)的基因突變有1400多種了,都是是相對是比較多的肥厚性心肌病,最特別是梗阻型的肥厚心肌病,一定要囑病人去避免劇烈的運動(dòng)和避免情緒的過(guò)分激動(dòng)。
    耳前瘺管影響聽(tīng)力嗎
    回答:耳前瘺管主要發(fā)生在耳前部位,表現為耳前小瘺口,擠壓瘺口周?chē)M織會(huì )有白色或者黃色固態(tài)分泌物出來(lái),嚴格來(lái)說(shuō)它不會(huì )走行在中耳腔內部,所以它對患者聽(tīng)力沒(méi)有什么影響。特殊類(lèi)型的耳前瘺管,如果瘺管走行在外耳道或者走行在中耳腔,并發(fā)感染,就會(huì )引起局部腫脹,這個(gè)時(shí)候有可能會(huì )影響到聽(tīng)力,造成聽(tīng)力下降,需要及時(shí)就診。如果沒(méi)有特殊類(lèi)型的耳前瘺管,僅僅發(fā)生在耳前或耳后,不會(huì )影響到聽(tīng)力。
    肥胖基因需要做什么檢測
    回答:肥胖基因的檢測,主要是通過(guò)篩查基因等方法,通過(guò)采集唾液的樣本進(jìn)行標本的檢測,可以檢測11個(gè)基因,多達16個(gè)位點(diǎn),通過(guò)基因的檢測,可以精準的篩查出肥胖的類(lèi)型。肥胖的類(lèi)型多達6種,可以通過(guò)上述的檢測,分析出是哪種類(lèi)型的肥胖,進(jìn)行自己的減肥方案,肥胖的類(lèi)型主要分為脂質(zhì)性的肥胖、臟器性肥胖、單純性肥胖、淀粉肥胖、頑固性肥胖和代謝性肥胖。得了肥胖癥之后,要合理的膳食,多做有氧運動(dòng),避免吃油膩大的食物,要保證充足的睡眠,不要熬夜。
    奧司他韋影響聽(tīng)力嗎
    回答:奧司他韋的使用對聽(tīng)力的影響需視患者具體狀況而定,在遵循醫囑正確用藥時(shí)一般不會(huì )對聽(tīng)力產(chǎn)生明顯影響,但部分患者可能因過(guò)敏反應或原有耳部疾病而受影響,因此,若出現聽(tīng)力問(wèn)題,應及時(shí)就醫咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)意見(jiàn)進(jìn)行對癥治療。
    耳聾需要聽(tīng)力篩查嗎
    回答:耳聾的患者是需要進(jìn)行聽(tīng)力篩查的。導致患者出現耳聾癥狀的原因有很多,例如先天性的耳道發(fā)育畸形、耳朵堵塞、中耳炎、耳硬化癥等耳部疾病,以及藥物中毒、心腦血管系統疾病等。且耳聾分為傳導性耳聾、感應性耳聾、混合性耳聾以及中樞性耳聾四種類(lèi)型?;颊咴谶M(jìn)行檢查的時(shí)候,需要通過(guò)一系列的聽(tīng)力篩查,來(lái)確定患者耳聾的嚴重程度,鑒別耳聾的性質(zhì),判斷導致患者耳聾的原因,才能根據檢查結果,為患者制定有效的恢復聽(tīng)力、緩解耳聾癥狀的治療方式。
    肺癌要做基因檢測嗎
    回答:肺癌患者是有必要進(jìn)行基因檢測的。通過(guò)基因檢測的結果可以發(fā)現突變的基因,并進(jìn)一步指導肺癌的靶向用藥,能夠對肺癌患者進(jìn)行更加精準的個(gè)體化治療,使患者獲得更好的預后。在肺癌患者當中,基因檢測多適用于非小細胞肺癌的患者,由于基因突變的位點(diǎn)在小細胞肺癌當中檢出率要很低,所以一般不考慮做基因檢測?;驒z測的靶點(diǎn)主要包括EGFR基因以及ALK基因,根據突變的靶點(diǎn)不同,選用的靶向治療藥物也會(huì )有所不同。靶向治療藥物的使用,為癌癥患者帶來(lái)了福音。
    耳聾會(huì )導致聽(tīng)力損傷嗎
    回答:耳聾會(huì )導致聽(tīng)力損害的發(fā)生,臨床上引起耳聾的原因比較多,為了防止聽(tīng)力逐漸下降,需要積極檢查排除中耳炎、噪音性耳鳴、高血壓或者是內耳疾患導致的耳聾發(fā)生。平時(shí)注意養成良好生活習慣,不能使用耳毒性藥物,遠離噪音環(huán)境,不能佩戴耳機聽(tīng)音樂(lè ),不要抽煙、喝酒,定期到醫院檢查聽(tīng)力情況,避免亂挖耳道,防止引起鼓膜穿孔的發(fā)生。根據聽(tīng)力檢查結果予以采取針對性的治療,防止耳聾發(fā)生不能恢復正常,導致語(yǔ)言交流發(fā)生障礙。
    耳膜穿孔會(huì )影響聽(tīng)力嗎
    回答:耳膜穿孔對聽(tīng)力會(huì )有一定的影響,容易導致聽(tīng)力下降,除了聽(tīng)力下降以外,耳膜穿孔還會(huì )出現耳鳴、耳悶等癥狀。耳膜穿孔可以分為外傷性以及炎癥性?xún)煞N,如果是外傷導致的耳膜穿孔,癥狀不嚴重的情況下1個(gè)月左右就有可能痊愈。如果是因為炎癥導致的耳膜穿孔,且出現了化膿性中耳炎的情況,需要做抗炎治療。如果耳膜穿孔的情況嚴重,用藥之后效果不佳,可以在炎癥消除之后做穿孔鼓膜修補手術(shù)。手術(shù)后有可能會(huì )出現耳朵堵塞以及悶脹的感覺(jué),屬于正常情況。
    肺鱗癌能做基因檢測嗎
    回答:肺鱗癌能做基因檢測。肺鱗癌主要是指肺部有鱗一樣的癌細胞,所以患者才會(huì )表現出咯血和咳嗽等癥狀。這種情況下,患者是可以做基因檢測的,確診是否基因突變等情況?;颊叽_診基因會(huì )遺傳之后,要及時(shí)到呼吸內科,通過(guò)影像學(xué)或者化驗血液等方法來(lái)檢查,確診以后,可以用化療藥物等方法進(jìn)行來(lái)治療緩解,例如環(huán)磷酰胺等。
    鼻咽癌會(huì )基因遺傳嗎
    回答:腫瘤都有遺傳的傾向,而且是多基因疾病,是由多種致癌基因或者癌變,綜合作用形成的鼻咽癌是由于遺傳傾向比較明顯的,惡性腫瘤形成的通?;蛲蛔儠?huì )隨著(zhù)鼻咽癌的惡性程度而增加改變。鼻咽癌的病因集中在家庭遺傳,其主要的影響是在人類(lèi)白細胞抗原和姐妹姐妹染色單體交換律這兩個(gè)方面,EB病毒造成的鼻咽癌,在病人的血清中有查出含有EB病毒的抗體,在細胞內也檢測到了明顯的DNA片段,飲食和生活環(huán)境也會(huì )造成一定的影響有一定的關(guān)系,不能說(shuō)所有的鼻咽癌都具有遺傳性,但有家族病史的病人應認識到有這種可能性,造成鼻咽癌的原因也有很多情況,要提高警惕,早發(fā)現早治療。
    耳朵聾了怎樣恢復聽(tīng)力
    回答:耳朵聾了,先要做聽(tīng)力檢查,要判斷是傳導性的聽(tīng)力下降還是神經(jīng)性的聽(tīng)力下降,或者是混合性的聽(tīng)力下降。1、如果是神經(jīng)性的耳聾一般是沒(méi)法恢復聽(tīng)力的。2、如果是單側的感音神經(jīng)性耳聾,要是另外一側聽(tīng)力是好的,那就要保護聽(tīng)力好的這側耳朵,避免噪音接觸,避免用耳毒性的藥物,一般交流不受障礙。3、如果雙側同時(shí)都是感音神經(jīng)性耳聾,那就要考慮做人工耳蝸植入,人工耳蝸,可以先裝到一側人工耳蝸,目前是對于神經(jīng)性耳聾最好的措施之一。
    腦炎引起的聽(tīng)力減退還能恢復嗎
    回答:腦炎導致的聽(tīng)力減退癥狀是有可能恢復的?;加心X炎的病人應該及時(shí)地就診,選擇合理有效的措施積極地進(jìn)行治療,因為腦炎和很多的因素有關(guān)系,病因不同治療的方法和藥物也不完全相同。在對因治療的同時(shí),也應該根據不同的臨床癥狀做對癥治療,可以配合營(yíng)養支持療法治療。出現聽(tīng)力下降的癥狀,應該多吃營(yíng)養豐富的食物,保證充足的睡眠。如果腦炎治愈了以后聽(tīng)力沒(méi)有恢復,也可以在醫生的指導下,應用營(yíng)養神經(jīng)的藥物,配合中醫中藥和針灸、按摩等方法治療,會(huì )有一定的療效。
    肺癌基因檢測怎么做
    回答:肺癌基因檢測為目前較為重要的診斷方法,對肺癌治療方法的選擇也非常重要?;驒z測方法具體如下:1、組織檢查:腫瘤組織在病理科進(jìn)行相應的PCR檢查,包括基因突變、基因融合等相應檢查;組織檢查為目前基因診斷的金標準;2、異體活檢技術(shù):該方法無(wú)需腫瘤組織,通過(guò)胸腔積液、外周血液即可進(jìn)行相應基因檢測,可通過(guò)無(wú)創(chuàng )方式診斷疾病。
    白血病和遺傳基因有關(guān)嗎
    回答:白血病和遺傳基因一般是有關(guān)的。但白血病也有可能是環(huán)境因素所造成的,還有可能是電離輻射所引起的。在患上白血病后,通常會(huì )引起發(fā)熱以及出血,而且還有可能會(huì )出現貧血的情況,并且也有可能會(huì )導致關(guān)節疼痛。如果發(fā)現患有白血病,還需要配合醫生采取化療的方法進(jìn)行治療,并且也可采取造血干細胞移植的方法進(jìn)行治療。平時(shí)還要適當吃些營(yíng)養比較豐富的食物,并且也要做好日常護理工作。
    能檢測癲癇有遺傳基因?
    回答:癲癇雖然說(shuō)是個(gè)頑疾,但并不代表無(wú)法自愈,臨床診斷上一般的所有抗癲癇藥物都是通過(guò)減低大腦細胞興奮性來(lái)抗復發(fā)所有藥物都是通過(guò)減低大腦細胞興奮性來(lái)體現控制復發(fā),而且長(cháng)期藥物積累不排除致使體內血液濃度過(guò)高而再次出現藥物中毒引起一連串不適癥狀。部分患者體內藥物濃度過(guò)高時(shí),不但無(wú)法控制復發(fā)還會(huì )增強復發(fā)次數。最重要的是還會(huì )致使肝腎功能異常,因為體內任何垃圾都需要有肝驅毒、腎代謝,所以得不償失。
    脫發(fā)基因在哪個(gè)染色體?
    回答:痤瘡基因在常染色體上,擁有隱形遺傳病。建議您換一把梳子,用木梳子或者牛角梳,因為這兩種梳子會(huì )增加與頭皮的磨擦,從而超越守護頭皮,增加掉發(fā)。如果不經(jīng)常洗頭發(fā)會(huì )致使毛囊口被油脂阻塞,建議一周洗兩次頭。還可以用生姜在痤瘡部位進(jìn)行拭擦,忍耐每天2~3次,打擊毛發(fā)的生長(cháng)。
    脫發(fā)基因屬于哪個(gè)染色體呢
    回答:痤瘡基因在常染色體上,擁有隱形遺傳病。建議你換一把梳子,用木梳或角梳,因為這兩把梳子會(huì )增加與頭皮的磨擦,從而守護頭皮,增加痤瘡。如果你不經(jīng)常洗頭發(fā),會(huì )致使毛囊口被油脂阻塞。建議一周洗兩次頭。生姜也可以用于拭擦痤瘡部分,忍耐每天2-3次,以打擊頭發(fā)生長(cháng),如果現在情況比較嚴重,建議去正規的三甲醫院實(shí)施仔細檢查,確認病因和病情的治療方法。要留意在生活中歇息,盡量避免疲勞,要適當活動(dòng),恰當規劃飲食,明確病因救治,防止錯失了最佳救治期,需要有按時(shí)復檢救治。
    脫發(fā)基因屬于哪個(gè)染色體
    回答:痤瘡基因在常染色體上,擁有隱形遺傳病。建議你換一把梳子,用木梳或角梳,因為這兩把梳子會(huì )增加與頭皮的磨擦,從而保護頭皮,增加痤瘡。如果你不經(jīng)常洗頭發(fā),會(huì )致使毛囊口被油脂阻塞。建議一周洗兩次頭。生姜也可以用于拭擦痤瘡部分,堅持每天2-3次,以打擊頭發(fā)生長(cháng),如果現在情況比較嚴重,建議去正規的三甲醫院進(jìn)行仔細檢查,確認病因和病情的治療方法。要注意在生活中歇息,盡量避免疲勞,要適當活動(dòng),恰當規劃飲食,明確病因治療,防止錯失了最佳治療期,需要有按時(shí)復檢治療。
    男生不育需要查基因嗎
    回答:男性不育癥的原因有很多,首先應該檢查一下基因,排除基因病變引起的,有先天性的,比如克氏綜合癥是先天性的無(wú)精癥。還有一些后天性的精液異常,或者是輸輸精管堵塞引起的,需要檢查清楚以后才能夠對癥治療。如果做睪丸穿刺有精原細胞的話(huà),也可以做試管移植。

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