肺癌全基因檢測是什么
肺癌全基因檢測是通過(guò)高通量測序技術(shù)對肺癌組織或血液樣本中的腫瘤相關(guān)基因進(jìn)行全面分析，用于指導靶向治療、預后評估及遺傳風(fēng)險篩查的分子診斷方法。
肺癌全基因檢測主要針對與腫瘤發(fā)生發(fā)展相關(guān)的驅動(dòng)基因、耐藥基因及信號通路基因進(jìn)行檢測，檢測范圍通常覆蓋數百個(gè)基因位點(diǎn)。檢測樣本可來(lái)源于手術(shù)切除的腫瘤組織、穿刺活檢標本或外周血循環(huán)腫瘤DNA。通過(guò)二代測序技術(shù)檢測基因突變、拷貝數變異、融合基因等分子改變，能夠識別EGFR、ALK、ROS1、KRAS等常見(jiàn)驅動(dòng)基因變異，為靶向藥物選擇提供依據。檢測結果可輔助判斷腫瘤分子分型，預測免疫治療療效，評估遺傳性肺癌風(fēng)險。部分檢測還包含腫瘤突變負荷和微衛星不穩定性分析，有助于制定個(gè)體化治療方案。
進(jìn)行肺癌全基因檢測前需由臨床醫生評估適應癥，晚期非小細胞肺癌患者、具有家族遺傳史的高危人群、常規治療失敗需探索耐藥機制的患者更適合檢測。檢測后應由專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)師或腫瘤科醫師解讀報告，結合患者臨床特征制定后續診療計劃。檢測期間需注意保持樣本新鮮度，避免反復凍融影響結果準確性，同時(shí)需關(guān)注檢測機構是否具備國家臨檢中心認證資質(zhì)。
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