原發(fā)性庫欣綜合征病因有哪些

博禾醫生
原發(fā)性庫欣綜合征病因主要有腎上腺皮質(zhì)腺瘤、腎上腺皮質(zhì)癌、腎上腺皮質(zhì)增生、促腎上腺皮質(zhì)激素非依賴(lài)性大結節增生、原發(fā)性色素性結節性腎上腺病等。
腎上腺皮質(zhì)腺瘤是原發(fā)性庫欣綜合征最常見(jiàn)病因,約占成人病例的60%-70%。腫瘤多為單側生長(cháng),直徑通常小于5厘米,具有自主分泌皮質(zhì)醇功能而不受促腎上腺皮質(zhì)激素調控?;颊呖赡艹霈F向心性肥胖、皮膚紫紋、高血壓等典型庫欣綜合征表現。臨床常用甲吡酮片、酮康唑膠囊、米托坦片等藥物抑制皮質(zhì)醇合成,嚴重者需行腹腔鏡腎上腺切除術(shù)。
腎上腺皮質(zhì)癌屬于罕見(jiàn)但高度惡性的病因,約占原發(fā)性庫欣綜合征的5%-10%。腫瘤生長(cháng)迅速且易轉移,常伴有明顯男性化表現。影像學(xué)檢查可見(jiàn)腫瘤直徑多超過(guò)6厘米,內部存在出血壞死灶。治療需聯(lián)合米托坦片化療與根治性手術(shù),術(shù)后需長(cháng)期監測復發(fā)跡象。該類(lèi)型預后較差,五年生存率不足30%。
腎上腺皮質(zhì)增生可分為微結節和大結節兩種類(lèi)型,多表現為雙側腎上腺彌漫性增大。發(fā)病機制可能與某些刺激性免疫球蛋白或受體基因突變有關(guān)?;颊咂べ|(zhì)醇分泌呈現部分自主性,臨床表現較腺瘤更為隱匿。診斷需依賴(lài)地塞米松抑制試驗和腎上腺靜脈取樣,治療可選擇單側腎上腺切除或藥物控制。
該類(lèi)型特征為雙側腎上腺多發(fā)大結節,結節直徑通常超過(guò)1厘米,但不存在促腎上腺皮質(zhì)激素受體異常表達。發(fā)病可能與環(huán)磷酸腺苷信號通路異常激活有關(guān),多見(jiàn)于長(cháng)期未得到控制的庫欣病患者。治療需采用雙側腎上腺全切術(shù),術(shù)后需終身補充糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素。
這是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,表現為雙側腎上腺多發(fā)黑色素沉著(zhù)結節,多見(jiàn)于兒童和青少年。結節具有強烈的自主分泌功能,常導致嚴重低鉀血癥和代謝性堿中毒?;驒z測可發(fā)現PRKAR1A等基因突變,治療首選雙側腎上腺切除術(shù),術(shù)后需嚴密監測腎上腺危象發(fā)生。
原發(fā)性庫欣綜合征患者應保持低鹽低糖飲食,每日監測血壓和血糖變化。避免劇烈運動(dòng)以防病理性骨折,定期復查骨密度和電解質(zhì)水平。所有疑似病例均需完善午夜唾液皮質(zhì)醇、小劑量地塞米松抑制試驗等檢查,確診后根據具體病因制定個(gè)體化治療方案。術(shù)后患者需嚴格遵循激素替代方案,不可自行調整藥物劑量。
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