懷孕前要篩查哪些遺傳疾病
懷孕前建議篩查地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、脆性X綜合征等遺傳疾病。孕前遺傳病篩查有助于評估胎兒患病風(fēng)險，可通過(guò)基因檢測、血液檢查等方式進(jìn)行。
1、地中海貧血
地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳的溶血性貧血，主要與珠蛋白基因缺陷有關(guān)。夫妻雙方若為攜帶者，胎兒有較高概率出現重型貧血。篩查需進(jìn)行血常規和血紅蛋白電泳檢測，必要時(shí)需結合基因診斷。對于高風(fēng)險夫婦，可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳。
2、脊髓性肌萎縮癥
脊髓性肌萎縮癥由SMN1基因缺失導致運動(dòng)神經(jīng)元退化，是嬰幼兒致死性遺傳病之首。攜帶者篩查通過(guò)PCR檢測SMN1基因拷貝數，夫妻雙方若均為攜帶者，胎兒患病概率較高。產(chǎn)前診斷需通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行基因檢測。
3、遺傳性耳聾
遺傳性耳聾涉及GJB2、SLC26A4等常見(jiàn)致聾基因突變，約占先天性耳聾的60%。孕前通過(guò)基因芯片可檢測高頻突變位點(diǎn)。若雙方攜帶相同致病基因，建議孕期進(jìn)行胎兒耳蝸發(fā)育監測，新生兒需接受聽(tīng)力篩查和基因確診。
4、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶缺乏導致代謝異常，可能引發(fā)智力障礙。篩查需檢測血液苯丙氨酸濃度和PAH基因突變。確診患兒需終身低苯丙氨酸飲食治療，孕前知曉攜帶狀態(tài)有助于新生兒早期干預。
5、脆性X綜合征
脆性X綜合征是X連鎖智力障礙主要病因，與FMR1基因CGG重復擴增相關(guān)。女性攜帶者生育患兒風(fēng)險較高，建議通過(guò)PCR檢測重復次數。對于全突變攜帶者，可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)避免患病胎兒出生。
建議備孕夫婦在孕前3-6個(gè)月完成遺傳病篩查，尤其是有家族病史或近親婚配者。篩查前需進(jìn)行專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，了解各類(lèi)疾病的遺傳模式和干預措施。日常需保持均衡營(yíng)養，避免接觸致畸物質(zhì)，規律作息有助于提升卵子和精子質(zhì)量。若篩查發(fā)現高風(fēng)險，應及時(shí)轉診至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行進(jìn)一步評估。
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