家族遺傳是卵巢癌發(fā)病重要原因

博禾醫生
家族遺傳是卵巢癌發(fā)病的重要原因之一,主要與BRCA1、BRCA2基因突變、林奇綜合征、家族性卵巢癌綜合征、遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征等因素有關(guān)。
BRCA1基因突變是卵巢癌最常見(jiàn)的遺傳因素,攜帶該基因突變的女性患卵巢癌的概率顯著(zhù)增加。BRCA1基因負責修復DNA損傷,突變會(huì )導致細胞異常增殖。這類(lèi)患者通常發(fā)病年齡較早,建議定期進(jìn)行CA125檢測和經(jīng)陰道超聲篩查。對于高風(fēng)險人群,可考慮預防性輸卵管卵巢切除術(shù)。
BRCA2基因突變同樣會(huì )增加卵巢癌發(fā)病風(fēng)險,但相比BRCA1突變風(fēng)險稍低。該基因也參與DNA修復過(guò)程,突變會(huì )導致基因組不穩定。攜帶BRCA2突變的女性除卵巢癌外,乳腺癌風(fēng)險也明顯升高?;驒z測可幫助識別高風(fēng)險人群,建議35歲后加強監測。
林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳病,由錯配修復基因突變引起。除結直腸癌外,患者患卵巢癌的風(fēng)險也顯著(zhù)增加。這類(lèi)患者通常在較年輕時(shí)發(fā)病,病理類(lèi)型多為子宮內膜樣癌或透明細胞癌。建議林奇綜合征女性在完成生育后考慮預防性手術(shù)。
家族性卵巢癌綜合征指家族中有多位卵巢癌患者但未發(fā)現已知基因突變的情況。這類(lèi)家族可能存在尚未被發(fā)現的遺傳易感基因。有家族史的女性患病風(fēng)險比普通人群高,建議從30歲開(kāi)始每半年進(jìn)行一次婦科檢查和腫瘤標志物檢測。
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征表現為家族中乳腺癌和卵巢癌高發(fā),主要由BRCA1/2基因突變引起。這類(lèi)患者可能同時(shí)或先后發(fā)生兩種癌癥。對于攜帶突變基因的女性,建議在完成生育后考慮預防性雙側乳腺切除術(shù)和輸卵管卵巢切除術(shù),可顯著(zhù)降低癌癥風(fēng)險。
有卵巢癌家族史的女性應重視遺傳咨詢(xún)和基因檢測,建議從25歲開(kāi)始定期進(jìn)行婦科檢查、腫瘤標志物檢測和影像學(xué)篩查。保持健康生活方式,控制體重,避免長(cháng)期使用雌激素,適齡生育并母乳喂養都有助于降低風(fēng)險。發(fā)現異常情況應及時(shí)就診,早期診斷和治療可顯著(zhù)改善預后。對于已確認攜帶致病基因突變的女性,可在醫生指導下采取預防性措施。
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