新生兒脊柱裂可通過(guò)觀(guān)察皮膚異常、下肢活動(dòng)障礙、排尿異常、頭部異常增大及神經(jīng)功能缺陷等表現初步判斷。脊柱裂是先天性神經(jīng)管發(fā)育畸形，主要表現為脊柱閉合不全，嚴重程度從隱性脊柱裂到開(kāi)放性脊柱裂不等。

1、皮膚異常

腰骶部皮膚出現凹陷、毛發(fā)叢生或色素沉著(zhù)斑塊，可能提示隱性脊柱裂。部分患兒伴隨脂肪瘤或皮竇道，皮膚表面可見(jiàn)小孔伴分泌物滲出。這些體征需結合影像學(xué)檢查確認是否存在椎管內容物膨出。

2、下肢活動(dòng)障礙

開(kāi)放性脊柱裂患兒可能出現雙下肢肌力減退、足內翻或關(guān)節畸形。脊髓神經(jīng)受損會(huì )導致運動(dòng)功能障礙，表現為踢腿動(dòng)作減少、肢體不對稱(chēng)活動(dòng)。嚴重者可能出現完全性癱瘓。

3、排尿異常

神經(jīng)源性膀胱是常見(jiàn)伴隨癥狀，表現為尿流細弱、排尿困難或尿失禁。脊髓圓錐受累時(shí)可能引起肛門(mén)括約肌松弛，導致大便失禁。需通過(guò)尿動(dòng)力學(xué)評估膀胱功能狀態(tài)。

4、頭部異常增大

合并腦積水的患兒頭圍增長(cháng)過(guò)快，前囟門(mén)飽滿(mǎn)膨隆。脊柱裂常與Chiari畸形Ⅱ型并發(fā)，腦脊液循環(huán)障礙導致顱內壓增高，需超聲監測腦室寬度變化。

5、神經(jīng)功能缺陷

嚴重病例出現感覺(jué)缺失、腱反射消失等神經(jīng)體征。部分患兒伴隨智力發(fā)育遲緩或癲癇發(fā)作，與脊髓脊膜膨出程度相關(guān)。需通過(guò)肌電圖和誘發(fā)電位檢查評估神經(jīng)損傷范圍。

孕期補充葉酸可降低脊柱裂發(fā)生概率，建議孕前3個(gè)月開(kāi)始每日攝入適量葉酸。出生后發(fā)現可疑癥狀需盡早就診，通過(guò)脊柱超聲或核磁共振明確診斷。輕度隱性脊柱裂可能無(wú)須特殊治療，但需定期隨訪(fǎng)觀(guān)察。中重度病例需多學(xué)科協(xié)作，涉及神經(jīng)外科修復、康復訓練及泌尿系統管理。母乳喂養期間母親應保持均衡營(yíng)養，避免新生兒體重增長(cháng)過(guò)快增加脊柱負荷。日常護理注意保持腰骶部清潔干燥，防止皮膚破損感染。