孕期自閉癥篩查 如何判斷孩子有自閉癥

博禾醫生
孕期自閉癥篩查主要通過(guò)遺傳檢測和影像學(xué)評估進(jìn)行初步判斷,確診需結合出生后行為觀(guān)察和專(zhuān)業(yè)評估。自閉癥的判斷依據主要有社交障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、刻板行為、感知覺(jué)異常、家族遺傳史等因素。
患兒常表現為眼神接觸減少、對他人表情理解困難、缺乏共享注意力。早期可通過(guò)觀(guān)察嬰幼兒是否對逗引有反應、是否會(huì )主動(dòng)尋求安撫進(jìn)行初步判斷。若18月齡仍無(wú)指向性手勢或表情互動(dòng),建議進(jìn)行專(zhuān)業(yè)發(fā)育評估。
語(yǔ)言里程碑延遲是重要預警信號,表現為12個(gè)月無(wú)咿呀學(xué)語(yǔ)、16個(gè)月無(wú)單詞、24個(gè)月無(wú)短語(yǔ)。部分患兒可能出現語(yǔ)言倒退現象,即原本掌握的語(yǔ)言能力突然喪失。需與單純性語(yǔ)言發(fā)育遲緩進(jìn)行鑒別診斷。
包括重復身體動(dòng)作、堅持固定流程、對特定物品異常執著(zhù)等表現。典型特征如持續搖晃身體、排列玩具、抗拒日常生活規律改變。這些行為通常在2-3歲逐漸顯現,嚴重程度與核心癥狀相關(guān)。
患兒可能對聲音、觸覺(jué)、光線(xiàn)等刺激表現出過(guò)度敏感或異常遲鈍。常見(jiàn)表現包括捂住耳朵躲避日常聲響、拒絕特定質(zhì)地衣物、反復嗅聞物品等。感覺(jué)統合評估可作為輔助診斷依據。
有自閉癥譜系障礙家族史的胎兒風(fēng)險顯著(zhù)增高。孕期可通過(guò)基因檢測篩查15q11-13重復等已知遺傳變異,結合胎兒腦部MRI觀(guān)察胼胝體發(fā)育情況。但陽(yáng)性結果僅提示風(fēng)險,不能作為確診依據。
建議孕婦保持均衡營(yíng)養攝入,特別注意葉酸和維生素D補充。適度進(jìn)行孕期運動(dòng)如散步、孕婦瑜伽,避免接觸重金屬等神經(jīng)毒性物質(zhì)。出生后定期進(jìn)行發(fā)育篩查,建立規律的親子互動(dòng)模式,提供豐富的感官刺激環(huán)境。發(fā)現發(fā)育異常應及時(shí)至兒童保健科或發(fā)育行為兒科就診,2歲前是早期干預的關(guān)鍵窗口期。日常生活中注意觀(guān)察孩子的社交反應、語(yǔ)言發(fā)展和行為特點(diǎn),記錄異常表現便于醫生評估。
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