地中海貧血會(huì )導致哪些疾病

博禾醫生
地中海貧血可能導致溶血性貧血、鐵過(guò)載癥、骨骼畸形、生長(cháng)發(fā)育遲緩和心力衰竭等疾病。
地中海貧血患者因血紅蛋白合成障礙導致紅細胞壽命縮短,引發(fā)慢性溶血性貧血。典型表現為面色蒼白、乏力及黃疸,嚴重者需定期輸血維持生命。長(cháng)期貧血可能造成骨髓代償性增生,出現顱骨增厚等特征性改變。
反復輸血或腸道鐵吸收增加會(huì )導致鐵沉積在心臟、肝臟等器官?;颊呖赡艹霈F肝功能異常、血糖升高及皮膚色素沉著(zhù),需使用鐵螯合劑促進(jìn)排鐵。鐵過(guò)載是影響患者長(cháng)期生存的主要并發(fā)癥之一。
骨髓過(guò)度增殖可引起額部隆起、顴骨突出等面容改變,以及椎體壓縮導致身材矮小。兒童患者可能出現長(cháng)骨病理性骨折,嚴重者需進(jìn)行骨科矯形手術(shù)干預。
慢性缺氧和代謝紊亂會(huì )影響兒童生長(cháng)發(fā)育,表現為身高體重低于同齡人。內分泌功能紊亂可能延遲第二性征出現,需進(jìn)行生長(cháng)激素評估和營(yíng)養支持治療。
長(cháng)期貧血和鐵沉積可導致心肌細胞損傷,早期表現為活動(dòng)后氣促,晚期出現下肢水腫和夜間陣發(fā)性呼吸困難。需通過(guò)心臟MRI評估心肌鐵含量,嚴重者需進(jìn)行心力衰竭規范化治療。
地中海貧血患者需保持均衡飲食,適當增加富含葉酸的食物如深綠色蔬菜,避免高鐵食物攝入。規律進(jìn)行低強度有氧運動(dòng)改善心肺功能,但需避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)溶血。定期監測血清鐵蛋白和器官功能,妊娠期患者需加強產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)和胎兒監測。注意預防感染,出現發(fā)熱等不適及時(shí)就醫。
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