唐氏綜合征風(fēng)險值
2021-12-30 18:20
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為何會(huì )發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱(chēng)為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導致的染色體病，是人類(lèi)最早發(fā)現，最為常見(jiàn)的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細胞分裂過(guò)程中，高度螺旋化成條狀結構，一個(gè)正常細胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來(lái)的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過(guò)程中，由于染色體的數目異常增加或減少，或形態(tài)結構異常，從而導致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 00:4457796次收聽(tīng) 2022-10-27 -
為什么會(huì )發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱(chēng)為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導致的染色體病，是人類(lèi)最早發(fā)現，最為常見(jiàn)的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細胞分裂過(guò)程中，高度螺旋化成條狀結構，一個(gè)正常細胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來(lái)的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過(guò)程中，由于染色體的數目異常增加或減少，或形態(tài)結構異常，從而導致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。46797次播放 2022-10-27
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唐氏篩查查什么
唐氏風(fēng)險篩查是一種懷孕期間排查胎兒畸形的檢測，主要針對的是胎兒染色體的非整倍體異常，具體解釋一下，人類(lèi)有23對染色體，那染色體出現多一條少一條而不是成對出現，會(huì )影響胎兒明顯的生長(cháng)發(fā)育異常，出現胎兒畸形，最常見(jiàn)就是唐氏兒，是指第21號染色體不再是一對，而是三倍體這么一種情況，那這樣的孩子智力以及體格的發(fā)育都會(huì )受影響，從而為這個(gè)胎兒本身和家庭都帶來(lái)痛苦，為了避免這種缺陷兒的出生，要進(jìn)行唐氏風(fēng)險的篩查。那篩查的方法也很簡(jiǎn)單，抽取孕婦的外周血進(jìn)行檢測，主要分為早期唐篩和中期唐篩兩種，早孕唐篩的時(shí)間是在懷孕的11到13周加6天，中孕是15到20周加6天，那抽取外周血檢驗pappa、β-HCG、游離雌三醇等等血清學(xué)的指標，同時(shí)加上孕婦的年齡、抽血當天的空腹體重以及超聲NT值等等指標進(jìn)行一個(gè)綜合性的測算，來(lái)計算出一個(gè)相對的風(fēng)險，如果是測算是低風(fēng)險的話(huà)，在百分之80甚至以上的準確率，可以排除唐氏兒，排除相應的染色體異常的風(fēng)險，那注意唐氏風(fēng)險主要是兩到三對染色體，也就是13，18和21號染色體。這個(gè)準確率也不是百分之百的，如果篩出來(lái)是高風(fēng)險，要做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，包括絨毛膜穿刺、羊水穿刺等等，這樣才能準確的知道胎兒到底有沒(méi)有染色體的異常，做一個(gè)精確的診斷。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 02:2353813次收聽(tīng) 2021-12-30 -
唐氏綜合征的癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒(méi)有任何臨床癥狀的。孕中期媽媽是感覺(jué)不到的，要通過(guò)血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要通過(guò)普通生化唐篩或無(wú)創(chuàng )DNA檢測作為篩查，若篩查提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；B超nt檢查也有一定幫助作用，染色體異常的軟指標也有一定幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等；若出現這些軟指標明顯異?；蚨鄠€(gè)異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，若羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。94339次播放 2021-10-15
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唐篩檢查哪些項目
唐氏風(fēng)險篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項目。早期唐篩：在懷孕的第11~13+6周，通過(guò)檢測pappa、β-HCG、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來(lái)參與唐氏風(fēng)險計算。中期唐篩：在懷孕的第15~20+6周，通過(guò)檢測pappa、β-HCG、游離雌三醇、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來(lái)參與唐氏風(fēng)險計算。唐氏風(fēng)險的計算，有的依據早期唐篩，有的依據中期唐篩，現在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，通過(guò)上述指標的綜合計算得出唐氏風(fēng)險結果，如果低于參考值，說(shuō)明寶寶很健康。97258次播放 2021-04-01
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唐氏綜合癥能治好嗎
唐氏綜合癥治不好。是一種染色體異常性疾病，并沒(méi)有有效治療方法。不過(guò)唐氏綜合癥可預防，做好產(chǎn)前篩查和診斷，同時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。
57885次瀏覽 2020-07-31
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小兒唐氏綜合征能治好嗎
小兒唐氏綜合征無(wú)法完全治愈，可通過(guò)訓練鍛煉治療疾病，延緩疾病發(fā)展，需針對患兒長(cháng)期教育，使其掌握基本生活技能，搭配綜合治療克服身體不適癥狀。
49791次瀏覽 2020-06-11
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唐氏篩查高風(fēng)險是如何引起的
唐篩高風(fēng)險說(shuō)明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險增加。唐氏綜合征的發(fā)病機制不明確，目前認為是染色體隨機突變引起的，1%跟夫妻雙方染色體異常有關(guān)系。目前認為可能是卵細胞跟精子在分裂的過(guò)程中，有一條染色體21號染色體沒(méi)有分離，導致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細胞跟精子結合后形成合子以后，受精卵沒(méi)有分離而導致多了一條21號染色體，而導致了21三體綜合征。同時(shí)要清楚唐氏篩查需要許多信息，如果唐篩的信息輸入錯誤，也可能會(huì )體現檢驗的結果是高風(fēng)險。在做唐氏篩查的時(shí)候需要提供準確的孕周，孕早期需要提供頭臀長(cháng)來(lái)評估孕周，孕中期需要提供胎兒的雙頂徑來(lái)評估孕周，如果孕周提供錯誤會(huì )直接導致結果的高風(fēng)險。另外如果是輔助生殖技術(shù)懷孕的，建議告知醫生胚胎移植的時(shí)間，醫生會(huì )結合胚胎移植的時(shí)間評估相應的孕周。同時(shí)如果孕婦有不良妊娠史、吸煙史、胰島素抵抗性糖尿病，或者孕期有保胎時(shí)都需要告知醫生，醫生會(huì )把這些信息輸入到軟件里進(jìn)行評估。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:3756423次收聽(tīng) 2020-01-06 -
唐氏篩查檢查是什么意思
唐氏篩查是通過(guò)現在醫學(xué)技術(shù)對胎兒是否患有唐氏綜合征的篩查。唐氏綜合征是染色體異常突變引起的一種先天愚型的疾病，目前沒(méi)有好的治療方法，孕期進(jìn)行唐氏篩查評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險，能夠有效控制唐氏綜合征患兒出生。唐氏篩查主要是通過(guò)孕婦外周血激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相關(guān)血漿蛋白A，和孕周、年齡、體重等信息相結合，再通過(guò)專(zhuān)業(yè)數據軟件進(jìn)行綜合風(fēng)險評估。但是孕婦如果超過(guò)35周歲，則要進(jìn)行羊水穿刺術(shù)檢查，不建議進(jìn)行唐氏篩查的檢測。52377次播放 2020-01-06
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懷孕做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查檢查主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征以及開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷。唐氏篩查高風(fēng)險表示胎兒患病率高，但不代表一定會(huì )患病，需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA檢查來(lái)進(jìn)一步評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險表示胎兒患病風(fēng)險較高，需進(jìn)一步結合胎兒系統超聲以及羊水穿刺進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險說(shuō)明胎兒患病率低，但不能完全排除患病風(fēng)險。篩查唐氏綜合征方法主要包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA評估胎兒患病風(fēng)險。58798次播放 2020-01-06
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唐氏篩查什么時(shí)間做最好
孕中期做唐氏篩查是最普遍，但也有早期唐氏篩查、血HCG、二聯(lián)、三聯(lián)，但準確率要差，最好是孕16周到20周做唐氏篩查準確率更高。普通唐氏篩查有異常，結果為高風(fēng)險，后續需要約羊穿；或者唐氏篩查結果有灰區，在1：270到1：1000之間，風(fēng)險也較高。若患者對羊水穿刺有顧慮，可以做無(wú)創(chuàng )，給后面遺留篩查診斷孕周留出時(shí)間。如果唐篩檢查過(guò)晚，到二十七八周進(jìn)入圍產(chǎn)兒，這樣不管對個(gè)人還是檢查結果都有影響。選擇孕16到20周做檢查，孕周胎兒不大，羊水相對比較多，穿刺起來(lái)也很方便。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:4466674次收聽(tīng) 2019-12-10 -
唐氏篩查結果要怎么看
這個(gè)結果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血，經(jīng)過(guò)離心去做。做之前要核對孕周，而且他們再給你核對一下平時(shí)的月經(jīng)，這個(gè)結果一般會(huì )給我們出一個(gè)正規的報告，報告底下就有風(fēng)險值了，具體怎么算呢？當然臨床大夫不一定非要求你具體會(huì )算，你大概你知道它是個(gè)MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，還有后面的神經(jīng)管的畸形，確定它有一比幾，一比多少多少。這個(gè)值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相對值就越小，說(shuō)明風(fēng)險值相對比較小。還有一種情況就是比如說(shuō)出來(lái)唐氏報告了，報了一個(gè)高風(fēng)險，那么這時(shí)候要重新核對孕周，一般來(lái)說(shuō)孕周我們做之前，在病人知情同意，篩查，開(kāi)單子都要核對好了，但是以便再謹慎一點(diǎn)，或者比如出現結果有異常了，那要再核對一下孕周，這樣相對更安全一些。當然，如果我們現在看見(jiàn)的都是1：1000以下，或者幾個(gè)都是低風(fēng)險，最后報告都會(huì )報一個(gè)低風(fēng)險，那就可以跟病人解釋。但是不是說(shuō)沒(méi)有異常，不是說(shuō)你這挺好，一點(diǎn)事兒沒(méi)有，不是這樣，就是說(shuō)這個(gè)風(fēng)險值比較低，當時(shí)概率很低。但后期還要定期的進(jìn)一步排查，包括排畸B超等等，進(jìn)行一些全面的其它的檢查，不是說(shuō)報的低風(fēng)險就表示正常了，對病人解釋一定要到位。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:5861490次收聽(tīng) 2019-12-10 -
胎兒臍動(dòng)脈sd值偏高怎么辦
63828次瀏覽 2019-11-01
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孕婦做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查是懷孕期間可以確定先天缺陷風(fēng)險的一項重要測試。這項檢測是通過(guò)檢測孕婦的血液來(lái)完成的。做唐篩是為了判斷胎兒是否患有唐氏綜合癥，而唐氏綜合癥與孕婦的年齡有很大的關(guān)系，所以說(shuō)建議高領(lǐng)孕婦一定要做做唐氏篩查，這樣也可以更好的排除異常。
58495次瀏覽 2019-10-14
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唐氏綜合征怎么引起的
唐氏綜合征通常指小兒唐氏綜合征，其屬于染色體疾病。小兒唐氏綜合征的主要病因是高齡妊娠、遺傳因素、致畸物質(zhì)。具體分析如下：
54902次瀏覽 2019-03-07
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過(guò)敏后打針多少錢(qián)一針
過(guò)敏后打針一般需要50-300元，具體費用可能與藥物種類(lèi)、過(guò)敏嚴重程度、當地經(jīng)濟水平等因素有關(guān)。過(guò)敏后打針的費用差異主要與使用的藥物類(lèi)型相關(guān)?？菇M胺藥物注射價(jià)格通常在50-150元，適用于輕度過(guò)敏反應如蕁麻疹或皮膚瘙癢。...0次瀏覽 2025-08-08
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兒童做散瞳對眼睛有傷害嗎
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黑色素瘤從發(fā)展到晚期的時(shí)間因人而異，通常需要數月到數年不等，具體進(jìn)展速度與腫瘤類(lèi)型、免疫狀態(tài)等因素相關(guān)。黑色素瘤是一種惡性皮膚腫瘤，早期發(fā)現和治療對預后至關(guān)重要。黑色素瘤的進(jìn)展速度受多種因素影響。部分生長(cháng)緩慢的黑色素瘤可...0次瀏覽 2025-08-08
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先天性髕骨脫位做手術(shù)風(fēng)險大嗎？
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谷丙轉氨酶和谷草轉氨酶值怎么才能降低
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怎么看腎功八項檢查值
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近視眼做手術(shù)有風(fēng)險嗎？
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為什么用了溴隱亭泌乳素值升高
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老人做前列腺手術(shù)有是否有風(fēng)險？
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餐后1小時(shí)血糖值5.2是低血糖嗎
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幽門(mén)肥厚手術(shù)會(huì )有風(fēng)險嗎
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檢測幽門(mén)螺桿菌值為38需要治療嗎
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心臟瓣膜手術(shù)風(fēng)險大嗎
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