NT值2.7，做無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是低風(fēng)險，還需要再做羊水穿刺嗎
發(fā)布時(shí)間: 2024-08-03
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唐氏篩查21三體高風(fēng)險是什么原因
一般在孕中期都要常規行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險和高風(fēng)險。高風(fēng)險說(shuō)明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險增加，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會(huì )提示陰性，屬于正常胎兒，就可以隨診觀(guān)察。但一部分確診檢查會(huì )確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。胎兒染色體異常，其中最常見(jiàn)的就是21三體。21號染色體一般有兩條，如果有三條，稱(chēng)為21三體。21三體胎兒如果出生，會(huì )伴有明顯的智力障礙和運動(dòng)障礙，對家庭和社會(huì )都是沉重的負擔。所以在孕中期要通過(guò)各種篩查手段，通過(guò)羊水穿刺的確診手段，盡量將21三體篩查出來(lái)，以降低風(fēng)險。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無(wú)創(chuàng )DNA檢測等三種方法。無(wú)論哪種方法，只要提示高風(fēng)險，都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:4797501次收聽(tīng) 2021-12-30 -
唐氏篩查最佳的時(shí)期
唐氏風(fēng)險篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，那兩個(gè)的時(shí)間分別是早期唐篩是在11到13周加6天，中期唐篩是在15周到20周加6天。具體的說(shuō)無(wú)論是早期唐篩還是中期唐篩，針對的都是唐氏風(fēng)險的檢測，唐氏風(fēng)險是指人類(lèi)有23對染色體，第21號染色體出現了三倍體這么一個(gè)情況，通過(guò)唐氏風(fēng)險的檢查可以篩查出那是不是存在染色體出現三倍體，甚至說(shuō)多倍體單倍體的情況，那普通的唐篩除了能夠檢測21三體之外，還能夠檢測13或者18三體，那早期唐篩和中期唐篩也都是通過(guò)抽血的方式，抽取孕婦的外周靜脈血，那通過(guò)檢測外周靜脈血當中的不同的血清指標，然后加之以孕婦的年齡、抽血當天的空腹體重以及其他超聲的這些指標，來(lái)共同的進(jìn)行一個(gè)風(fēng)險的綜合測算，那具體這些指標包括早孕期唐篩有pappa、β-UCG加上B超的NT值，中孕期是要用的pappa、β-UCG以及游離雌三醇等等。那提醒孕婦朋友們無(wú)論是中期還是早期唐篩，大前提都要準確的計算孕周，如果說(shuō)既往的月經(jīng)周期不是很規律或者說(shuō)和這個(gè)停經(jīng)的時(shí)間，早期B超有明顯的差異的話(huà)，首先要讓產(chǎn)檢醫生重新的校正孕周，保證孕周準確的情況下，才能在相應的這兩個(gè)時(shí)間段進(jìn)行檢測。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 02:1165451次收聽(tīng) 2021-12-30 -
唐氏兒是什么
唐氏兒實(shí)際上是指患有唐氏綜合征的孩子，唐氏綜合征是比較常見(jiàn)的染色體疾病，唐氏綜合征又稱(chēng)為21-三體綜合征，或先天愚型?；加刑剖暇C合征的孩子在臨床上會(huì )有相關(guān)的表現：一、有特殊面容，如眼距的增寬、鼻梁的低平、耳位比較低、常常伸舌流口水。二、明顯的發(fā)育落，如體格與智能發(fā)育的落后，其中智能發(fā)育落后對孩子生活質(zhì)量影響較大。三、肢體或臟器的畸形，如有些孩子會(huì )有特殊的皮紋，像常見(jiàn)的通貫掌。唐氏綜合征是不可以完全根治的，一般只能夠根據孩子的表現，進(jìn)行相應的對癥處理，幫助孩子緩解癥狀。同時(shí)可以給孩子進(jìn)行康復訓練，幫助孩子達到能夠生活自理的狀態(tài)。85751次播放 2021-11-02
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唐氏綜合征風(fēng)險值標準
唐氏綜合征風(fēng)險要通過(guò)唐篩檢查來(lái)明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來(lái)進(jìn)行，大部分試劑盒根據孕周以及媽媽的年齡等指標，在不同孕周有不同診斷標準，有不同的截斷值。若超過(guò)截斷值成為高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；若低于截斷值，但是超過(guò)1:1000，稱(chēng)之為臨界風(fēng)險；臨界風(fēng)險要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng )DNA檢測，無(wú)創(chuàng )DNA檢測也稱(chēng)為nipt，通過(guò)檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來(lái)判斷胎兒是否有染色體風(fēng)險；比普通唐篩更準確，適用于臨界風(fēng)險性。若無(wú)創(chuàng )DNA檢測提示低風(fēng)險，隨診觀(guān)察即可；若無(wú)創(chuàng )DNA檢測提示高風(fēng)險，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。62966次播放 2021-10-15
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做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規在孕16~18周左右進(jìn)行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據唐篩檢查結果擬定下一步的處理，唐篩檢查結果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀(guān)察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒(méi)有明顯的問(wèn)題了。二、唐篩檢查提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風(fēng)險，要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng )DNA檢測，即NIPT檢查。無(wú)創(chuàng )DNA檢查如果提示低風(fēng)險，就可以隨診觀(guān)察。77021次播放 2021-10-15
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無(wú)創(chuàng )DNA檢查結果是低風(fēng)險是什么意思
無(wú)創(chuàng )DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險人群進(jìn)行的篩查的檢查，是通過(guò)母親血當中胎兒DNA測定的一些值，去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。根據人群中的發(fā)生率以及實(shí)驗室的數據比對，檢查結果分為唐氏綜合征低風(fēng)險以及唐氏綜合征高風(fēng)險。如果是高風(fēng)險的顯示，就應該進(jìn)行有創(chuàng )的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒(méi)有嚴重合并癥、并發(fā)癥，沒(méi)有不良孕產(chǎn)史的人群，所以低風(fēng)險就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險遠遠的低于人群發(fā)生率，但不是百分之百沒(méi)有。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 02:1371008次收聽(tīng) 2021-09-29 -
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唐氏寶寶一般有哪些表現
唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會(huì )出現喂養困難，不能夠自立。此外，還會(huì )有一些特殊面容，主要表現為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會(huì )比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現伸舌、吐舌的現象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現為說(shuō)話(huà)比較晚，口齒不清，動(dòng)作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個(gè)典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見(jiàn)的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí)，高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 02:3856662次收聽(tīng) 2021-09-29 -
唐氏寶寶有哪些表現
唐氏綜合征的寶寶主要的特征就是智力的低下，也會(huì )出現喂養的困難，不能夠自立。此外，還會(huì )有一些特殊的面容，主要表現為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會(huì )比較低平，牙齒比較稀疏。還容易出現伸舌、吐舌的現象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現為說(shuō)話(huà)比較晚，口齒不清，動(dòng)作發(fā)育的遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個(gè)典型的特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見(jiàn)的先天性的心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí)，高危的產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征的篩查。78235次播放 2021-07-29
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做唐氏需要空腹嗎
做唐氏篩查并不需要空腹，因為空腹與否對于篩查的結果影響都不是很大。不過(guò)孕婦應該要當醫生提供較為詳細的個(gè)人資料，這樣方便醫生在出了檢查結果之后對患上該病的風(fēng)險性進(jìn)行評估。
55124次瀏覽 2020-11-06
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小兒唐氏綜合征能自愈嗎
小兒唐氏綜合征無(wú)法自愈，可通過(guò)正確治療，緩解癥狀，當幼兒患唐氏綜合征后，需避免感染，進(jìn)行簡(jiǎn)單運動(dòng)訓練，提高患兒自理能力。
64927次瀏覽 2020-06-11
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小兒唐氏綜合征的早期癥狀有哪些
唐氏綜合征早期患兒面容較怪異，眼睛間距較寬，且四肢較短小。伴有嗜睡、免疫力低下、感染及發(fā)育延緩等并發(fā)癥。
58865次瀏覽 2020-06-11
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唐氏綜合征的表現
一般情況下，唐氏綜合征的表現有外部體征異常、智力低下、發(fā)育遲緩等。具體分析如下：
49868次瀏覽 2020-02-10
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唐氏篩查檢查意思是什么
唐氏篩查是對胎兒患有唐氏綜合癥的檢測。唐氏綜合征又稱(chēng)先天愚型，是一種先天的智力低下的疾病。唐氏綜合征是染色體異常的突變引起的，沒(méi)有好的治療方法。所以建議孕期的女性都要進(jìn)行唐氏篩查，來(lái)評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。唐氏篩查主要是結合孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，及NT超聲值和孕婦的孕周、年齡、體重等，把這些數據引出到軟件里進(jìn)行胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險的評估。但是孕婦如果超過(guò)35周歲，國家產(chǎn)前診斷法明確規定35周歲以上的孕婦要進(jìn)行羊水穿刺術(shù)檢查，不建議進(jìn)行唐氏篩查的檢測。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:0958737次收聽(tīng) 2020-01-06 -
21三體風(fēng)險值
21三體風(fēng)險值是判斷由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致疾病的數值。
55556次瀏覽 2019-12-19
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唐氏篩查怎么做
唐氏篩查就是篩查唐氏兒，看胎兒是否先天愚形、呆傻、先天性心臟病、脊柱裂等。一般來(lái)說(shuō)唐氏篩查有兩種方法，一種是早孕期查一次，孕中期查一次，通過(guò)兩次抽查檢查來(lái)篩查唐氏兒，另一種方式是早中孕聯(lián)合篩查，也就是在懷孕中期只抽一次血，來(lái)篩查唐氏兒。第一種方法是在懷孕9-10周做一次，雖然有一定早期篩查的作用，但是準確率較低。第二種方法是在懷孕16-20周時(shí)抽血檢查，此時(shí)結果較為準確，但是準確率并非100%，而是在60%左右。檢查唐氏篩查前要注意追問(wèn)病人病史，詢(xún)問(wèn)有無(wú)家族遺傳史，患者年齡、體重等情況，并且要保證是空腹檢查，并且在檢查前要做B超，核對孕周。55124次播放 2019-12-10
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