范蕓 主任醫師
2025-07-16 19:56 回答了該問(wèn)題
先天性貧血需通過(guò)血液檢查、基因檢測和臨床表現綜合判斷。先天性貧血主要包括地中海貧血、遺傳性球形紅細胞增多癥、鐮狀細胞貧血等類(lèi)型,常見(jiàn)癥狀有皮膚蒼白、乏力、黃疸等。
血常規檢查可發(fā)現血紅蛋白濃度降低、紅細胞計數減少或形態(tài)異常。地中海貧血患者可能出現小細胞低色素性貧血,遺傳性球形紅細胞增多癥可見(jiàn)球形紅細胞比例增高。網(wǎng)織紅細胞計數可反映骨髓造血功能,部分先天性貧血患者網(wǎng)織紅細胞計數升高。
基因檢測是確診先天性貧血的重要手段。地中海貧血可通過(guò)α或β珠蛋白基因檢測確診,遺傳性球形紅細胞增多癥需檢測紅細胞膜蛋白相關(guān)基因?;驒z測能明確貧血的具體類(lèi)型,為遺傳咨詢(xún)提供依據。
先天性貧血患者多有家族史,嬰幼兒期即可出現癥狀。常見(jiàn)表現包括皮膚黏膜蒼白、生長(cháng)發(fā)育遲緩、反復感染等。地中海貧血患者可能出現特殊面容,鐮狀細胞貧血可發(fā)生疼痛危象。黃疸、脾腫大是遺傳性球形紅細胞增多癥的典型表現。
骨髓穿刺檢查可評估造血功能,排除其他血液系統疾病。地中海貧血患者骨髓紅系增生明顯活躍,遺傳性球形紅細胞增多癥可見(jiàn)紅細胞系增生。骨髓檢查有助于鑒別先天性貧血與獲得性貧血。
血紅蛋白電泳可檢測異常血紅蛋白,對診斷地中海貧血和鐮狀細胞貧血有重要價(jià)值。紅細胞滲透脆性試驗有助于診斷遺傳性球形紅細胞增多癥。鐵代謝檢查可排除缺鐵性貧血,肝腎功能檢查評估并發(fā)癥。
懷疑先天性貧血時(shí)應盡早就診血液科,避免劇烈運動(dòng)和感染。飲食應保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素攝入,避免高脂飲食。孕婦需進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷,有家族史者建議遺傳咨詢(xún)。定期監測血常規和鐵代謝指標,遵醫囑進(jìn)行對癥治療。
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