周小鳳 副主任醫師
小兒純紅細胞再生障礙性貧血需通過(guò)血常規檢查、骨髓穿刺檢查、基因檢測、血清學(xué)檢查等方法確診。
1、血常規檢查血常規檢查可發(fā)現紅細胞計數、血紅蛋白濃度明顯降低，網(wǎng)織紅細胞絕對值減少，白細胞和血小板計數通常正常。
2、骨髓穿刺檢查骨髓穿刺檢查顯示骨髓中紅系細胞明顯減少或缺失，粒系和巨核系細胞正?；蛳鄬υ龆?，是診斷該病的關(guān)鍵依據。
3、基因檢測基因檢測可發(fā)現與先天性純紅細胞再生障礙性貧血相關(guān)的基因突變，如RPS19、RPL5等核糖體蛋白基因異常。
4、血清學(xué)檢查血清學(xué)檢查包括促紅細胞生成素水平測定、維生素B12和葉酸檢測，有助于排除其他貧血原因。
家長(cháng)發(fā)現孩子有貧血癥狀時(shí)應及時(shí)就醫，醫生會(huì )根據檢查結果制定個(gè)體化診療方案，治療期間需定期復查血常規監測病情變化。
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