白化病會(huì )遺傳，屬于常染色體隱性遺傳病，父母攜帶致病基因可能導致子女發(fā)病。

白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導致黑色素合成障礙，患者表現為皮膚、毛發(fā)及眼睛色素缺失。若父母雙方均為攜帶者，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者。近親婚配會(huì )顯著(zhù)增加遺傳概率，部分類(lèi)型如眼白化病則與X染色體連鎖遺傳相關(guān)。

極少數情況下，白化病可能由新發(fā)基因突變引起，此時(shí)無(wú)家族遺傳背景。部分綜合征型白化?。ㄈ绾章够?普德拉克綜合征）會(huì )伴隨出血傾向或肺部病變，需通過(guò)基因檢測明確分型。孕期絨毛取樣或羊水穿刺可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

白化病患者日常需嚴格防曬以避免皮膚癌風(fēng)險，定期進(jìn)行視力檢查和皮膚監測。建議育齡期患者及攜帶者接受遺傳咨詢(xún)，通過(guò)基因檢測評估后代風(fēng)險。目前尚無(wú)根治方法，但光學(xué)矯正、防曬護理及維生素D補充可改善生活質(zhì)量。