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白化病會(huì )遺傳嗎

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問(wèn)題描述

白化病會(huì )遺傳嗎

醫生回答

聶小娟

聶小娟 副主任醫師

白化病會(huì )遺傳,屬于常染色體隱性遺傳病。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導致黑色素合成障礙,父母若攜帶致病基因可能遺傳給下一代。

白化病的遺傳模式具有明確規律。若父母雙方均為攜帶者,子女有較高概率患病。當父母中僅一人攜帶致病基因時(shí),子女通常表現為正常表型但可能成為攜帶者?;驒z測可明確致病基因類(lèi)型,孕前遺傳咨詢(xún)有助于評估生育風(fēng)險。部分類(lèi)型白化病可能伴隨視力異常、皮膚光敏感等表現,需針對性防護。

極少數情況下可能出現新發(fā)突變,即父母基因檢測正常但子女患病,這與生殖細胞突變有關(guān)。X連鎖眼白化病等特殊類(lèi)型存在性別差異遺傳特點(diǎn)。部分綜合征型白化病可能合并免疫缺陷或出血傾向,需通過(guò)多學(xué)科協(xié)作管理。

建議有家族史者進(jìn)行基因檢測與遺傳咨詢(xún),孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)篩查?;颊呷粘P枳龊梅罆衽c視力保護,避免紫外線(xiàn)相關(guān)并發(fā)癥。定期眼科檢查與皮膚監測有助于早期發(fā)現病變,必要時(shí)可使用遮光劑與視覺(jué)輔助器具改善生活質(zhì)量。

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