醫生回答
張文同 主任醫師
與發(fā)燒有關(guān)的罕見(jiàn)病包括周期性發(fā)熱綜合征、家族性地中海熱、成人Still病、噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥等。這些疾病通常表現為反復或持續發(fā)熱，可能伴隨其他特異性癥狀。
1、周期性發(fā)熱綜合征一組以周期性高熱為特征的自身炎癥性疾病，發(fā)病與基因突變相關(guān)，表現為反復發(fā)熱伴關(guān)節痛或皮疹，需通過(guò)基因檢測確診。
2、家族性地中海熱常染色體隱性遺傳病，多見(jiàn)于地中海血統人群，發(fā)作時(shí)出現高熱伴腹痛或胸痛，秋水仙堿可預防發(fā)作。
3、成人Still病病因未明的全身炎癥性疾病，典型表現為高熱、橙紅色皮疹、關(guān)節痛，需排除感染和腫瘤后診斷。
4、噬血細胞綜合征致命性免疫過(guò)度激活疾病，表現為持續高熱、肝脾腫大、血細胞減少，需骨髓活檢確診，需及時(shí)免疫抑制治療。
對于不明原因長(cháng)期發(fā)熱患者，建議完善炎癥指標、基因檢測及影像學(xué)檢查，確診后需針對病因進(jìn)行專(zhuān)科治療，同時(shí)注意營(yíng)養支持與并發(fā)癥預防。
